Alfa-thalassemie Types, diagnose en behandeling
Types
- Alfa-thalassemie minima (stille drager) treedt op wanneer één alfaglobinegen verloren is.
- Alfa-thalassemie minder belangrijk (of eigenschap) treedt op wanneer twee alfaglobinegenen verloren gaan. Er zijn twee vormen. Wanneer de twee alfaglobinegenen verloren gaan op hetzelfde chromosoom wordt 16 genoemd cis, maar wanneer een alfaglobinegen ontbreekt op elke kopie van chromosoom 16, wordt dit genoemd trans.
- Hemoglobine-H-ziekte (of alfa-thalassemie intermedia) treedt op wanneer drie alfaglobinegenen niet werken. In dit geval is er een overmatige hoeveelheid bèta-globines. Wanneer deze samenkomen, wordt het Hemoglobine H genoemd.
- Hydrops fetalis treedt op wanneer alle vier de alfaglobinegenen verloren zijn. Historisch gezien was dit onverenigbaar met het leven. Als het risico van tevoren bekend is, kunnen intra-uteriene transfusies (transfusies met de foetus terwijl ze zich nog in de baarmoeder bevinden) een succesvolle bevalling mogelijk maken. Deze kinderen vereisen chronische transfusietherapie na de geboorte en vaak beenmergtransplantatie.
- Hemoglobine H Constant Spring is een variant van alfa-thalassemie waarbij twee alfaglobinegenen verloren gaan, plus één alfaglobinegen is gemuteerd.
Wie loopt er risico?
Alfa-thalassemie wordt vaak geassocieerd met Azië, Afrika en het Middellandse-Zeegebied. In de VS heeft ongeveer 30 procent van de Afro-Amerikanen alfa-thalassemie-minima of -mineralen.Alfa-thalassemie is een erfelijke aandoening en vereist dat beide ouders drager zijn. Een persoon zonder alfa-thalassemie zou vier alfaglobinegenen moeten hebben. Het risico op een kind met alfa-thalassemie is afhankelijk van de status van de ouders. De trans vorm van alfa-thalassemie minder vaak komt vaker voor bij mensen van Afrikaanse afkomst. De cis komen vaker voor bij mensen uit Azië of het Middellandse-Zeegebied.
Als beide ouders hebben trans alpha thalassemia minor (a- / a-), al hun kinderen met zullen hebben trans alpha thalassemia minor. Als een van de ouders cis alpha-thalassemie minor (aa / -) heeft en de andere ouder heeft trans alfa-thalassemie minor (a- / a-), ze hebben een kans van 1 op 2 om een kind te krijgen met de Hemoglobin H-ziekte. Evenzo, als een ouder heeft cis alfa-thalassemie minor (aa / -) en de andere ouder heeft thalassemia minima (aa / a-), ze hebben een kans van 1 op 4 op het krijgen van een kind met de Hemoglobin H-ziekte. Hydrops fetalis komt voor wanneer beide ouders hebben cis alpha thalassemia minor.
Diagnose
Alfa-thalassemie-minima veroorzaken geen laboratoriumveranderingen op CBC. Dit is waarom het de stille drager wordt genoemd. Dit wordt meestal vermoed nadat een kind is geboren met de Hemoglobin H-ziekte. Dit kan alleen worden bepaald door genetische testen.Af en toe wordt alpha-thalassemie minder vaak op het scherm van de baby gevonden, maar niet in alle gevallen. De test is positief voor Hemoglobin Bart's of snelle banden. Veel mensen met alfa-thalassemie minder heb ik geen idee. Dit komt meestal aan het licht tijdens een routine complete bloedbeeld (CBC). De CBC onthult een milde tot matige anemie met zeer kleine rode bloedcellen. Dit kan worden verward met bloedarmoede door ijzertekort. In het algemeen, als bloedarmoede met ijzertekort is uitgesloten en bèta-thalassemie-eigenschap is uitgesloten, heeft de patiënt een alfathalassemie-eigenschap. Indien nodig kan dit worden bevestigd door genetische tests.
Hemoglobine H kan ook op het scherm van de pasgeborene worden geïdentificeerd. Deze kinderen worden doorverwezen naar de hematoloog om nauwlettend gevolgd te worden. Sommige patiënten worden later in het leven geïdentificeerd tijdens het opwerken van bloedarmoede.
Hydrops fetalis is geen specifieke diagnose, maar eerder karakteristieke kenmerken van neonatale echografie. Het verlies van vier alfaglobinegenen wordt gevonden tijdens het opwerken van de oorzaak van hydrops.
behandelingen
Er is geen behandeling nodig voor alfa-thalassemie minima of minderjarig. Mensen met alfa-thalassemie minderjarige krijgen levenslange lichte bloedarmoede.transfusies: Patiënten met hemoglobine H hebben meestal een milde anemie die goed wordt verdragen. Transfusies zijn soms nodig tijdens ziektes met koorts, omdat de hoeveelheid rode bloedcelafbraak wordt versneld. Transfusies kunnen op volwassen leeftijd vaker nodig zijn. Patiënten met Hemoglobine H Constant Spring kunnen ernstige bloedarmoede hebben en vereisen frequente transfusies tijdens hun leven.
IJzerchelatietherapie: Patiënten met de hemoglobine-H-ziekte kunnen zelfs bij afwezigheid van bloedtransfusies een ijzerstapeling ontwikkelen als gevolg van een verhoogde opname van ijzer in de dunne darm. Ze kunnen worden behandeld met medicijnen die chelatoren worden genoemd, om het lichaam te helpen het overtollige ijzer te verwijderen.
