Complicaties van thalassemie
Gemeenschappelijke thalassemie complicaties
Het is alarmerend om te weten dat u risico loopt op ernstige medische complicaties als gevolg van uw thalassemie. Weet dat het handhaven van reguliere medische zorg de sleutel is tot screening op deze complicaties en het initiëren van een vroege behandeling.Skeletale veranderingen
De productie van rode bloedcellen (RBC) vindt voornamelijk plaats in het beenmerg. In het geval van thalassemie is deze RBC-productie niet effectief. Eén manier waarop het lichaam de productie probeert te verbeteren, is door de beschikbare ruimte in het beenmerg uit te breiden. Dit meest opvallende komt voor in de botten van de schedel en het gezicht. Mensen kunnen ontwikkelen wat "thalassemic facies" -chipmunk-achtige wangen en een prominente voorhoofd wordt genoemd. Vroegtijdige start van chronische transfusietherapie kan dit voorkomen.
Osteopenie (zwakke botten) en osteoporose (dunne en broze botten) kunnen voorkomen bij adolescenten en jonge volwassenen. Het is niet duidelijk waarom deze veranderingen optreden bij thalassemie. De osteoporose kan ernstig genoeg zijn om fracturen te veroorzaken, met name wervelfracturen. Transfusietherapie lijkt deze complicatie niet te voorkomen.
splenomegalie
De milt is in staat rode bloedcellen (RBC) te produceren; het verliest over het algemeen deze functie rond de 5e maand van de zwangerschap. Bij thalassemie kan de ineffectieve RBC-productie in het beenmerg de milt activeren om de productie te hervatten. In een poging om dit te doen, groeit de milt in grootte (splenomegalie).
Deze RBC-productie is niet effectief en verbetert de bloedarmoede niet. Vroegtijdige start van een transfusietherapie kan dit voorkomen. Als de splenomegalie een toename van het transfusievolume en / of de frequentie veroorzaakt, kan splenectomie (chirurgische verwijdering van de milt) nodig zijn.
galstenen
Thalassemie is een hemolytische anemie, wat betekent dat de rode bloedcellen sneller worden vernietigd dan ze kunnen worden geproduceerd. Vernietiging van de rode bloedcellen geeft bilirubine, een pigment, vrij uit de rode bloedcellen. Dit overmatig bilirubine kan resulteren in de ontwikkeling van meerdere galstenen.
In feite zal meer dan de helft van de mensen met bèta-thalassemie major galstenen hebben op de leeftijd van 15 jaar. Als de galstenen aanzienlijke pijn of ontsteking veroorzaken, kan verwijdering van de galblaas (cholecystectomie) nodig zijn.
IJzeroverbelasting
Mensen met thalassemie lopen het risico om ijzerstapeling te ontwikkelen, ook wel hemochromatose genoemd. Overmatig ijzer komt uit twee bronnen: herhaalde rode bloedceltransfusies en / of verhoogde opname van ijzer uit voedingsmiddelen.
IJzeroverbelasting kan aanzienlijke medische problemen veroorzaken in het hart, de lever en de pancreas. Medicijnen die ijzerchelatoren worden genoemd, kunnen worden gebruikt om ijzer uit het lichaam te verwijderen.
Aplastische crisis
Mensen met thalassemie (evenals andere hemolytische anemieën) hebben een hoge mate van nieuwe productie van rode bloedcellen nodig. Parvovirus B19 is een virus dat bij kinderen een klassieke ziekte veroorzaakt die de Vijfde Ziekte wordt genoemd.
Parvovirus infecteert de stamcellen in het beenmerg die de productie van rode bloedcellen gedurende 7 tot 10 dagen voorkomen. Deze afname van de RBC-productie bij een persoon met thalassemie leidt tot de ontwikkeling van ernstige bloedarmoede en meestal de noodzaak van RBC-transfusie.
Endocriene problemen
De overmatige ijzerstapeling bij thalassemie kan ertoe leiden dat ijzer wordt gestort in de endocriene organen zoals de pancreas, schildklier en geslachtsorganen. Door ijzer in de pancreas kan diabetes mellitus ontstaan. IJzer in de schildklier kan hypothyreoïdie (lage schildklierhormoonspiegels) veroorzaken, wat kan leiden tot vermoeidheid, gewichtstoename, koude intolerantie (verkouden worden als anderen dat niet doen) en grof haar.
Het ijzer in de geslachtsorganen (hypogonadisme) veroorzaakt een verminderd libido en impotentie bij mannen en een gebrek aan menstruatiecycli bij vrouwen.
Hart- en longproblemen
Hartproblemen zijn niet ongewoon bij mensen met bèta-thalassemie major. Uitbreiding van het hart komt vroeg in leven door bloedarmoede. Met minder bloed moet het hart harder pompen en verergeren. Transfusietherapie kan helpen voorkomen dat dit gebeurt. Langdurige ijzerstapeling in de hartspier is een grote complicatie. IJzer in het hart kan onregelmatige hartslagen (hartritmestoornissen) en hartfalen veroorzaken. Beginnen met ijzerchelatietherapie is van cruciaal belang om deze levensbedreigende complicaties te voorkomen.
Hoewel niet volledig begrepen, lijken mensen met thalassemie een risico te lopen op het ontwikkelen van pulmonale hypertensie of hoge bloeddruk in de longen. Wanneer de bloeddruk in de longen verhoogd is, wordt het voor het hart moeilijker om bloed naar de longen te pompen, wat kan leiden tot hartcomplicaties. Symptomen kunnen subtiel zijn, dus screeningstesten zijn cruciaal, zodat de behandeling vroeg kan worden gestart.
