Sikkelcelaandoeningen typen, symptomen en behandeling
Sikkelcelziekte (SCD) is een erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij de rode bloedcellen veranderen van de normale ronde (vergelijkbaar met een donut) naar een lange puntige vorm zoals een sikkel of banaan. Deze sikkel-rode bloedcellen kunnen moeilijk door de bloedvaten stromen en vast komen te zitten. Het lichaam herkent deze rode bloedcellen als abnormaal en vernietigt ze sneller dan normaal, wat resulteert in bloedarmoede.
Hoe krijgt iemand SCD?
Sikkelcelziekte is erfelijk, daarom wordt er een persoon mee geboren. Als iemand SCZ wil erven, moeten beide ouders een sikkelkarakter hebben. In zeldzamere vormen van SCD heeft één ouder een sikkelkarakter en heeft de andere ouder de eigenschap van hemoglobine C of beta-thalassemie. Als beide ouders een sikkelaandoening hebben (of een andere eigenschap), hebben ze een kans van 1 op 4 om een kind met SCD te krijgen. Dit risico doet zich voor bij elke zwangerschap.
Soorten Sikkel-Celziekte
De meest voorkomende vorm van sikkelcelanemie wordt hemoglobine SS genoemd. De andere hoofdtypen zijn: hemoglobine SC, sikkel bèta-nul-thalassemie en sikkel bèta plus thalassemie. Hemoglobine SS en sikkel nulthalassemie zijn de meest ernstige vormen van sikkelcelanemie en worden soms sikkelcelanemie genoemd. Hemoglobine SC-ziekte wordt als matig beschouwd en in het algemeen is sikkel beta plus thalassemie de mildste vorm van sikkelcelanemie.
Hoe worden mensen gediagnosticeerd met sikkelcelziekte?
In de Verenigde Staten worden alle pasgeborenen kort na de geboorte op SCD getest als onderdeel van het screeningprogramma voor pasgeborenen. Als de resultaten positief zijn voor SCD, wordt de kinderarts van het kind of een lokaal sikkelcelcentrum geïnformeerd over de resultaten, zodat de patiënt kan worden gezien in een sikkelcelkliniek. In landen waar geen screeningtests voor pasgeborenen worden uitgevoerd, wordt bij mensen vaak de diagnose SCD gesteld als ze symptomen beginnen te ervaren.
Symptomen van SCD
Omdat SCD een aandoening van de rode bloedcellen is, kan het hele lichaam worden aangetast.
- Pijn: Wanneer de sikkel-rode bloedcellen in een bloedvat opgesloten raken, kan er geen bloed naar een deel van het bot stromen. Dit resulteert in een gebrek aan zuurstof in dit gebied en pijn.
- infecties: Omdat de milt (een orgaan in het immuunsysteem) niet goed functioneert, lopen mensen met sikkelcelanemie een groter risico op ernstige bacteriële infecties. Dit is de reden waarom jonge kinderen met sikkelcelanemie tweemaal per dag penicilline innemen.
- Beroerte: Als de sikkelcellen van de rode bloedcellen vast komen te zitten in een bloedvat in de hersenen, krijgt een deel van de hersenen geen zuurstof, wat resulteert in een beroerte. Dit kan zich voordoen als een gezichtsverzakking, zwakte van de armen of benen, of moeite met spraak. Slagen kunnen voorkomen bij kinderen met sikkelcelanemie en vergelijkbaar met volwassenen met een beroerte, dit is een medisch noodgeval.
- Vermoeidheid (of vermoeidheid): Omdat mensen met sikkelcelanemie anemisch zijn, kunnen ze verminderde energie of vermoeidheid ervaren.
- galstenen: Wanneer de afbraak van rode bloedcellen (genaamd hemolyse) optreedt bij sikkelcelanemie, geven ze bilirubine af. Deze opbouw van bilirubine kan dan leiden tot de ontwikkeling van galstenen.
- priapisme: Als sikkelcellen vast komen te zitten in de penis, resulteert dit in een pijnlijke, ongewenste erectie die priapisme wordt genoemd.
Behandeling van SCD
- Penicilline: Twee keer per dag wordt de penicilline gestart kort na de diagnose (meestal vóór de leeftijd van 2 maanden). Het is bewezen dat penicilline tweemaal daags tot de leeftijd van 5 het risico op ernstige bacteriële infecties vermindert.
- inentingen: Immunisaties kunnen ook het risico op ernstige bacteriële infecties verminderen.
- Bloedtransfusies: Bloedtransfusies kunnen worden gebruikt om specifieke complicaties van sikkelcelanemie te behandelen, zoals ernstige bloedarmoede of het acute chest-syndroom, een longcomplicatie. Ook ontvangen patiënten met sikkelcelanemie die een beroerte hebben gehad of een hoog risico op een beroerte hebben, bloedtransfusies op een maandelijks schema om verdere problemen te voorkomen..
- hydroxyurea: Hydroxyurea is het enige door de FDA goedgekeurde medicijn voor de behandeling van sikkelcelanemie. Hydroxyurea heeft bewezen bloedarmoede en complicaties van sikkelcelaandoeningen zoals pijn en acuut chest syndroom te verminderen.
- Beenmerg transplantatie: Beenmergtransplantatie is de enige remedie tegen sikkelcelanemie. Het beste succes voor deze behandeling komt wanneer een gematchte broer of zus in staat is om stamcellen te doneren.
