Von Willebrand Ziektesymptomen en behandeling
Von Willebrand-factor is een bloedeiwit dat zich bindt aan factor VIII (een coagulatiefactor). Wanneer factor VIII niet aan de factor Von Willebrand is gebonden, valt deze gemakkelijk uiteen. Von Willebrand-factor helpt ook bloedplaatjes zich te houden aan plaatsen van letsel.
symptomen
Sommige patiënten ervaren nooit een significante bloeding. De ziekte van Von Willebrand wordt geassocieerd met:- Gemakkelijk blauwe plekken
- Langdurige neusbloedingen
- Bloeden van tandvlees
- Langdurig bloeden na tandextractie of letsel
- Bloed in ontlasting
- Hematurie (bloed in urine)
- Menorragie (overmatig menstrueel bloeden)
- Gewrichtbloedingen of weke delen bloeden kunnen optreden in ernstige vormen die lijken op hemofilie
Types
- Type 1: Dit is de meest voorkomende vorm, die voorkomt bij ongeveer 75% van de patiënten. Het wordt in families doorgegeven op een autosomale dominante manier, wat betekent dat slechts één ouder getroffen moet worden om de ziekte door te geven. Dit is het resultaat van een lager dan normaal Von Willebrand-factor niveau. Bloeden kan mild tot ernstig zijn.
- Type 2: Type 2 treedt op wanneer de Von Willebrand-factor niet normaal functioneert.
- Type 2A: Overgegeven op autosomaal dominante wijze. Matig tot matig ernstig bloeden.
- Type 2B: Overgegeven op autosomaal dominante wijze. Matig tot matig ernstig bloeden. Trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes) is niet ongewoon.
- Type 2M: ongewoon type doorgegeven op autosomaal dominante wijze.
- Type 2N: Soms type doorgegeven op autosomaal recessieve wijze. Dit betekent dat de getroffen patiënt twee kopieën van het gemuteerde gen krijgt, één van elke ouder. Factor VIII-niveaus kunnen extreem laag zijn. Bloeden kan ernstig zijn en kan worden verward met hemofilie A.
- Type 3: Dit is een zeldzaam type ziekte van Von Willebrand. Het wordt op autosomaal dominante wijze doorgegeven. Bloeden kan ernstig zijn. Patiënten met dit type hebben een extreem lage hoeveelheid of missen de Von Willebrand-factor. Dit veroorzaakt op zijn beurt een tekort aan factor VIII en significante bloedingen.
- Overgenomen: Deze vorm van de ziekte van Von Willebrand wordt veroorzaakt door iets anders zoals kanker, auto-immuunziekten, hartafwijkingen (zoals ventrikelseptumdefect, aortastenose), medicijnen of hypothyreoïdie.
diagnoses
Ten eerste moet uw arts achterdochtig zijn dat u een bloedingsstoornis heeft op basis van de bovenstaande symptomen. Het hebben van andere familieleden met vergelijkbare symptomen verhoogt het vermoeden van de ziekte van Von Willebrand, vooral als zowel mannen als vrouwen aangetast zijn (in tegenstelling tot hemofilie dat voornamelijk mannen treft).De ziekte van Von Willebrand wordt gediagnosticeerd door een panel bloedonderzoek uit te voeren dat zowel kijkt naar de hoeveelheid Von Willebrand-factor in het bloed als naar de functie (ristocetine cofactoractiviteit). Omdat verschillende soorten Von Willebrand-ziekte een verlaging van factor VIII kunnen veroorzaken, worden ook niveaus van dit stollende eiwit verzonden. Von Willebrand multimeren, die kijkt naar de structuur van de Von Wllebrand-factor en hoe deze wordt afgebroken, is vooral belangrijk bij de diagnose van type 2-ziekte.
behandelingen
Milde patiënten hebben mogelijk nooit een behandeling nodig.- DDAVP: DDAVP (ook wel desmopressine genoemd) is een synthetisch hormoon dat wordt toegediend via een neusspray (of af en toe via een infuus). Dit hormoon helpt het lichaam om de Von Willebrand-factor in de bloedvaten op te slaan.
- Vervanging van Von Willebrand-factor: vergelijkbaar met de vervangingsfactor die wordt gebruikt bij hemofilie, kunnen infusies met de Von Willebrand-factor worden gegeven om bloeding te voorkomen of te behandelen. Deze producten bevatten ook factor VIII.
- Antifibrinolytica: deze medicijnen (merknamen Amicar en Lysteda), meestal oraal toegediend, helpen de stolselvorming te stabiliseren. Deze kunnen met name handig zijn voor bloedneuzen, bloeduitstortingen en menstruatiebloedingen.
- Anticonceptiva: bij vrouwen met de ziekte van Von Willebrand en zware menstruatiebloedingen kunnen hormonale anticonceptiva zoals anticonceptiepillen of intra-uteriene apparaten worden gebruikt om het bloeden te verminderen / te beëindigen..
