Wat u moet weten over beta-thalassemie
Wie loopt er gevaar??
Beta-thalassemie is een erfelijke aandoening. Het vereist dat beide ouders drager zijn van de aandoening die bèta-thalassemie-eigenschap of minor wordt genoemd. Als beide ouders een bèta-thalassemie-eigenschap hebben, hebben ze een kans van één op vier om een kind met bèta-thalassemie te krijgen. Helaas, omdat bèta-thalassemie-eigenschap geen symptomen veroorzaakt, zijn ouders mogelijk niet op de hoogte van dit risico voorafgaand aan de zwangerschap.Wat zijn de soorten bèta-thalassemie?
Beta-thalassemie kan op twee manieren worden geclassificeerd: door de erfelijke mutatie die wordt geërfd of door transfusiebehoefte.Genetische mutaties
Beta nul thalassemie:De nul-in-bèta-nulmutatie geeft aan dat er geen beta-globine door dat chromosoom kan worden geproduceerd.Beta plus thalassemie: Betaglobine wordt geproduceerd door in kleinere hoeveelheden. De hoeveelheid geproduceerd bètaglobuline varieert sterk met de bepaalde geërfde mutatie. Sommige mutaties produceren bijna geen bètaglobine waardoor ze klinisch lijken op bèta-nul.
Transfusiebehoefte
Beta thalassemia major: Beta-thalassemie major wordt gedefinieerd door de behoefte aan levenslange transfusies, meestal maandelijks (hypertransfusietherapie genoemd).Beta thalassemia intermedia: Meestal matige bloedarmoede die incidentele transfusies (tijdens ziekten, puberteit, enz.) Maar niet op regelmatige basis kan vereisen.
Beta-thalassemie-eigenschap / minder belangrijk: Dit resulteert in milde asymptomatische bloedarmoede die meestal wordt opgepikt na een routinematig volledig bloedbeeld.
Hoe wordt bèta-thalassemie vastgesteld?
Over het algemeen wordt bèta-thalassemie major op het scherm van de pasgeborene geïdentificeerd. Bij deze kinderen zal de test alleen hemoglobine F (of foetaal), geen hemoglobine A identificeren. Deze kinderen worden doorverwezen naar een hematoloog die nauwlettend gevolgd moet worden. Sommige meer ernstig aangetaste bètathalassemie intermedia-patiënten zullen ook op deze manier worden geïdentificeerd.Sommige meer licht getroffen patiënten zullen worden geïdentificeerd aan de hand van routinematig volledig bloedbeeld (CBC). De CBC onthult een milde tot matige anemie met zeer kleine rode bloedcellen. Dit kan worden verward met bloedarmoede door ijzertekort. De diagnose wordt bevestigd door een hemoglobineprofiel (ook wel elektroforese genoemd). Bij bèta-thalassemie intermedia en kenmerk vertoont deze test een stijging in hemoglobine A2 (een 2e vorm van volwassen hemoglobine) en soms F (foetaal).
Wat zijn de behandelingen voor bèta-thalassemie?
Beta-thalassemia eigenschap vereist geen behandeling. Mensen met een bèta-thalassemie-eigenschap zullen levenslange lichte bloedarmoede hebben.Transfusie: Patiënten met bèta-thalassemie major hebben levenslange transfusies nodig. Transfusietherapie wordt gebruikt om de productie van rode bloedcellen in het beenmerg te onderdrukken. Beta-thalassemie intermedia-patiënten kunnen transfusietherapie nodig hebben tijdens ziekten en puberteit (tijdens groeispurt).
IJzerchelatietherapie:Patiënten met bèta-thalassemie major krijgen overtollig ijzer via transfusies van rode bloedcellen. Dit overtollige ijzer kan schade aan organen, met name het hart, veroorzaken. IJzerchelatie helpt het lichaam bij het verwijderen van ijzer. Deze kunnen worden gegeven als een orale medicatie of een infusie onder de huid. Patiënten met bètathalassemie intermedia kunnen ijzerstapeling ontwikkelen, zelfs in de afwezigheid van bloedtransfusies als gevolg van verhoogde absorptie van ijzer in de dunne darm.
splenectomie: De milt kan enorm vergroot worden door de afbraak van rode bloedcellen (hemolyse) en de productie van rode bloedcellen in de milt. Als transfusie stijgingen of andere bloedceltellingen nodig hebben vanwege het opsluiten in de milt, moet de milt mogelijk operatief worden verwijderd.
hydroxyurea: Hydroxyurea is gebruikt om de hemoglobineproductie van de foetus te verhogen. Het succes was variabel.
