Celiac Disease and Down Syndrome A Common Combination
Waarom gebeurt dit? Helaas zijn artsen niet zeker. Maar de sterke samenhang tussen de twee aandoeningen is iets dat ouders en verzorgers van mensen met het Down-syndroom moeten begrijpen, zodat ze op zoek kunnen gaan naar symptomen van coeliakie en zo nodig kunnen testen..
Down syndroom Risico's en gezondheidsproblemen
Het syndroom van Down komt voort uit een probleem met je genen. Iedereen heeft 23 paar genen (je krijgt de helft van elk paar van je moeder en de helft van je vader), maar mensen met het Down-syndroom hebben extra genetisch materiaal in een specifiek paar genen: het 21ste paar. Dit leidt tot wat genetici 'trisomie 21' noemen, de technische naam voor het syndroom van Down.Dat extra genetische materiaal kan afkomstig zijn van het ei van je moeder of het sperma van je vader, en het risico op het Down-syndroom stijgt met de leeftijd van de moeder (en mogelijk de vader, hoewel niet alle onderzoekers deze zienswijze). Ongeveer een op de 700 baby's die elk jaar in de Verenigde Staten worden geboren - in totaal ongeveer 6.000 baby's - heeft het syndroom van Down.
Mensen met het syndroom van Down hebben opvallende gelaatstrekken, waaronder amandelvormige ogen, kleine oren en mond, en een kleinere kop die de neiging heeft om plat in de rug te liggen. Ze kunnen ook een lage spierspanning hebben, en ze ervaren vaak gezondheidsproblemen, variërend van gezichtsvermogen en gehoorverlies tot hartafwijkingen. Alle kinderen en volwassenen met het syndroom van Down hebben een of andere vorm van verstandelijke beperking, hoewel het niveau hiervan van persoon tot persoon aanzienlijk kan verschillen.
Problemen met de spijsvertering komen ook vaak voor bij mensen met het syndroom van Down en er zijn verschillende aspecten van het behandelplan. Baby's geboren met het syndroom van Down hebben mogelijk geen volledig ontwikkelde anus (die direct na de geboorte door een operatie kan worden gecorrigeerd). Ongeveer 5 procent tot 15 procent van degenen met het Down-syndroom kan ook een aandoening hebben die bekend staat als de ziekte van Hirschsprung, die optreedt wanneer de dikke darm niet goed functioneert. Dit kan een operatie vereisen om het deel van de dikke darm dat niet werkt te verwijderen.
Celiac Disease: Another Genetic Condition
Net zoals het syndroom van Down is coeliakie een genetische aandoening - in het algemeen moet u ten minste één "coeliakieziektegen" hebben om de aandoening te ontwikkelen. Er zijn echter ook andere factoren betrokken, waarvan sommige nog niet zijn geïdentificeerd. Niet iedereen met die zogenaamde "coeliakie-genen" komt in contact met coeliakie.Coeliakie is ook een auto-immuunziekte, wat betekent dat het een aanval op een deel van je lichaam door je eigen immuunsysteem betreft. Als je coeliakie hebt, zorgt het eten van voedsel dat gemaakt is met een van de drie glutenkorrels - tarwe, gerst of rogge - ervoor dat je immuunsysteem je dunne darm aanvalt en beschadigt. Dit beperkt uw vermogen om belangrijke voedingsstoffen uit voedsel te absorberen. In de meest ernstige vorm kan coeliakie ernstige ondervoeding, bloedarmoede en een verhoogd risico op lymfoom veroorzaken.
Mensen met het Down-syndroom hebben een veel hoger risico op auto-immuunziekten in het algemeen, en onderzoekers geloven dat tot 16 procent van de mensen met het Down-syndroom ook coeliakie hebben. Dat is aanzienlijk hoger dan het percentage van ongeveer 1 procent in de algemene bevolking. Experts dringen er bij ouders op aan kinderen met Down-syndroom gescreend op coeliakie te hebben met coeliakiebloedonderzoeken tussen de leeftijd van twee en drie jaar.
De kinderen die positief screenen, moeten een procedure ondergaan die bekend staat als een endoscopie, zodat artsen rechtstreeks naar monsters van hun darmwand kunnen kijken en deze kunnen verzamelen. Dit klinkt misschien als een probleem, maar het is de sleutel tot het krijgen van een definitieve coeliakie diagnose. Ook melden veel ouders van wie de kinderen een endoscopie hebben ondergaan dat hun kind er zonder problemen doorheen is gevaren en dat het voor de ouders verontrustender was dan voor de kinderen..
Het detecteren van coeliakie buiten de kindertijd
Zelfs als je kind met Downsyndroom negatief scoorde op coeliakie als een peuter, moet je je niet laten verslappen. Zelfs oudere volwassenen zijn onlangs gediagnosticeerd met coeliakie en het is mogelijk om de aandoening op elk moment te ontwikkelen. Het is niet alleen een jeugdvoorwaarde.De bekendste symptomen van coeliakie zijn waterige diarree, vermoeidheid, gewichtsverlies en bloedarmoede. Veel mensen hebben echter niet deze "klassieke" symptomen en hebben in plaats daarvan symptomen die constipatie, gewrichtspijn en zelfs haaruitval kunnen omvatten. Kinderen met coeliakie kunnen langzamer groeien dan hun leeftijdsgenoten en kunnen uiteindelijk als volwassenen korter zijn.
Problemen zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en depressie kunnen ook vaker voorkomen bij mensen met coeliakie, en al deze kunnen voorkomen bij mensen die ook het syndroom van Down hebben, evenals.
Een onderzoek, geleid door clinici van het Boston Children's Hospital, vond dat specialistische ziekenhuizen met Downsyndroom niet altijd symptomen van coeliakie onderzoeken, vooral wanneer deze symptomen niet de 'klassieke symptomen' zijn die het meest geassocieerd zijn met de aandoening. In die studie werden constipatie en gedragsproblemen genoemd, omdat de symptomen het vaakst werden gemeld door zorgverleners van kinderen die vervolgens werden gescreend op coeliakie.
Het is mogelijk om coeliakie te hebben zonder enige merkbare symptomen, maar twee extra groepen onderzoekers hebben ontdekt dat mensen met het syndroom van Down die coeliakie ontwikkelen, meer kans hebben om geen duidelijke symptomen te hebben, vooral trage groei. In feite ontdekte één onderzoek dat kinderen met downsyndroom die onlangs de diagnose coeliakie hadden gekregen, hoogst waarschijnlijk onder het 10e percentiel lagen voor lengte en gewicht..
Een ander onderzoek wijst er echter op dat typische coeliakie-symptomen - bloedarmoede, diarree en obstipatie - ook vaak voorkomen bij kinderen met het syndroom van Down zonder coeliakie. Het is ook mogelijk voor mensen met coeliakie om een lage schildklierfunctie te hebben, wat ook kan voorkomen bij patiënten met het syndroom van Down door coeliakie. Daarom zeiden de onderzoekers: zorgverleners en clinici moeten waakzaam zijn en op de aandoening screenen.
Er is goed nieuws: een groot onderzoek uit Zweden heeft aangetoond dat mensen met zowel het downsyndroom als coeliakie geen hoger risico op overlijden hebben dan mensen met het downsyndroom alleen.
Zorgen voor iemand met coeliakie
Helaas zijn er momenteel geen voorgeschreven medicijnen om coeliakie te behandelen. Dat kan in de toekomst veranderen, maar vanaf nu is de enige behandeling voor coeliakie het glutenvrije dieet, dat de persoon met coeliakie moet volgen voor het leven..Het glutenvrije dieet klinkt relatief gemakkelijk op papier, maar in de praktijk kan het moeilijk zijn omdat zoveel voedingsmiddelen gluten bevatten. Wanneer je kookt voor iemand met coeliakie, moet je de etiketten zorgvuldig lezen en waken tegen kruisbesmetting door gluten in de keuken.
Sommige families maken zelfs een praktijk om thuis glutenvrij te eten om de gezondheid van het lid met coeliakie te waarborgen. Uit eten kan ook een uitdaging zijn, hoewel het makkelijker is geworden met de toename van glutenvrije menu's bij verschillende fast food en snelle restaurants.
Een woord van heel goed
Wanneer uw kind het syndroom van Down heeft, kan het overwegen van een grote verandering zoals het glutenvrije dieet overweldigend lijken, vooral als uw kind ook andere gezondheidscomplicaties heeft die veel voorkomen bij mensen met het Down-syndroom. Het opvoeden van een kind met het syndroom van Down of de zorg voor een volwassene kan een uitdaging zijn, en het toevoegen van speciale dieetbeperkingen zal niet helpen.Maar er is goed nieuws: het is niet nodig om uw kind te onthouden van cookies, pizza en andere favorieten voor de jeugd, omdat goede glutenvrije versies van al deze voedingsmiddelen algemeen verkrijgbaar zijn. En als je eenmaal de (weliswaar steile) leercurve die bij het dieet hoort, onder de knie hebt, zul je waarschijnlijk merken dat het een tweede natuur wordt, en je kunt een aantal van de spijsvertering en andere symptomen van je kind zien verbeteren..
