Preventie van darmkanker met erfelijk Lynch-syndroom
Lynch-syndroom (HNPCC), genetica en familiale colonaligners
Ongeveer 75% van de dikke darmkankers zijn sporadische gevallen. Dit betekent dat ze geen bekende genetische oorzaak of gedocumenteerde familiegeschiedenis hebben voor de persoon met de diagnose van de ziekte. Een van de andere oorzaken van darmkanker is Lynch-syndroom of erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (HNPCC).Lynch-syndroom is goed voor 2-7% van gevallen van colorectale kanker gediagnosticeerd in de VS. Aangezien elk jaar ongeveer 160.000 mensen gediagnosticeerd worden met darmkanker, betekent dit dat tussen de 3.200 en 11.200 van deze dikke darmkanker te wijten zijn aan het Lynch-syndroom.
Naast een verhoogd risico op darmkanker, kunnen mensen met het Lynch-syndroom een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van andere vormen van kanker, waaronder endeldarmkanaal, maag, dunne darm, galblaaskanalen, bovenste urinewegen, hersenen, huid, prostaat, baarmoeder ( endometrium) en eierstokken. Families waarin het Lynch-syndroom aanwezig is, hebben meestal een sterke familiegeschiedenis van kanker. Nu genetische tests ruimer beschikbaar zijn, weten veel van deze families dat ze de genetische veranderingen hebben die het Lynch-syndroom veroorzaken.
Dit is ook de reden waarom het belangrijk is om je familiegeschiedenis te beschrijven. Mensen beschouwen kankers vaak niet als erfelijk, maar bij elkaar opgeteld verschijnt de link.
Hoe is Lynch-syndroom overerfd?
Lynch-syndroom wordt doorgegeven van ouders naar kinderen als gevolg van veranderingen in vier genen: MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2. Genen zijn de handleiding voor het bouwen en uitvoeren van het menselijk lichaam. Bijna elke cel in ons lichaam bevat twee exemplaren van elk gen. Eén exemplaar komt van je moeder en één exemplaar komt van je vader. Op deze manier, als een moeder of een vader de veranderingen heeft in een of meer van de genen die het Lynch-syndroom veroorzaken, kunnen ze deze veranderingen doorgeven aan hun kinderen, wanneer ze hun genen doorgeven.Voor sommige ziekten, als een van de twee genkopieën beschadigd is of ontbreekt, zal de andere, goede kopie, normaal functioneren en zal er geen ziekte of verhoogd risico op ziekte zijn. Dit wordt een autosomaal recessief patroon genoemd.
Voor andere ziekten, waaronder het Lynch-syndroom, is zelfs als één exemplaar van een paar genen beschadigd is of ontbreekt, voldoende om het risico te verhogen of ziekte te veroorzaken. Dit wordt een autosomaal dominant patroon genoemd. Het is echter belangrijk om te onthouden dat alleen het hogere risico op kanker wordt geërfd bij mensen met het Lynch-syndroom. Kanker zelf wordt niet geërfd en niet iedereen met het Lynch-syndroom krijgt kanker.
Naast het Lynch-syndroom zijn er andere genetische links naar darmkanker die belangrijk zijn voor begrip en het is waarschijnlijk dat er in de nabije toekomst nog meer verbindingen ontdekt zullen worden..
Je beste verdediging
Gelukkig leven we in een tijdperk waarin je niet hoeft te wachten. Er zijn manieren om genetica te evalueren en zelfs als iemand een genetisch risico loopt, leren we meer over andere manieren om dat risico te verlagen. Het hebben van een familiegeschiedenis van kanker is niet altijd een slechte zaak wanneer het mensen in staat stelt om voor hun gezondheid te zorgen. Een voorbeeld hiervan is borstkanker, waarvan ongeveer 10% een genetische band heeft. De vrouwen met een familiegeschiedenis zorgen er vaak voor dat ze worden gescreend en wachten niet op een uitcheckte versie. Als ze kanker krijgen, kan het dus eerder worden gevonden dan voor iemand van de 90% die minder bezorgd is vanwege een gebrek aan een familiegeschiedenis. Door op deze manier over de aanleg te denken, hebben sommige mensen hun risico beter kunnen opvangen.Genetische counseling
Als u ontdekt dat u het Lynch-syndroom heeft, praat dan met uw arts over het krijgen van een verwijzing om een geneticus te raadplegen. Uw arts kan u helpen bij het vinden van een gekwalificeerde geneticus bij u in de buurt of u kunt zoeken op de website van de National Society of Genetic Counselors om middelen voor genetische counseling te vinden. Het is belangrijk om een geneticus te raadplegen niet alle veranderingen in aangetaste genen leiden tot hetzelfde risico op kanker. Sommige veranderingen kunnen het risico slechts lichtjes verhogen, terwijl andere veranderingen het kankerrisico aanzienlijk kunnen verhogen. Het is belangrijk om uw eigen persoonlijke risico te kennen, zodat u een plan kunt ontwikkelen om het te beheren.Kankerscreening
De tweede belangrijke stap die u kunt nemen, is om met uw arts te praten over een kankerscreeningsplan. Voor veel soorten kanker, waaronder darmkanker, zijn gemakkelijk toegankelijke screeningstests beschikbaar. En zelfs voor kankertypes die geen aangewezen screeningstest hebben, kunnen hulpmiddelen zoals CT-scans en MRI-tests worden gebruikt om kanker te vinden in de vroegste stadia, wanneer het het meest te genezen is..Zoals de naam erfelijke niet-polyposis colorectale kanker suggereert, verhoogt deze aandoening het risico op colonkanker zonder het risico op poliepen altijd te vergroten. Poliepen zijn gezwellen in de dikke darm die zich, indien onbehandeld, kunnen ontwikkelen tot darmkanker. Dit betekent niet dat mensen met het Lynch-syndroom nooit poliepen krijgen. Het geeft gewoon aan dat ze vaker darmkanker krijgen zonder eerst poliepen te ontwikkelen. Om deze reden kan colonoscopie screening voor deze ziekte uitdagender zijn, maar onderzoek ondersteunt dat colonoscopie echt de dikke darmkankers detecteert die geassocieerd zijn met Lynch syndroom. Colonoscopie is een belangrijk onderdeel van het beheer van het Lynch-syndroom.
Je zult waarschijnlijk moeten worden gescreend vanaf een jongere leeftijd en vaker dan mensen zonder het Lynch-syndroom. Hoewel dit een zeer ernstig ongemak lijkt, is het een van de beste manieren om uw verhoogde risico op kanker, waaronder darmkanker, te beheersen.
