Mijn nauwe verwant heeft coeliakie. Moet ik ook worden getest?

Als u een naast familielid heeft met de diagnose coeliakie, moet u waarschijnlijk ook worden getest. Dat komt omdat coeliakie een genetische aandoening is die in families voorkomt.
In families met ten minste één persoon met de diagnose coeliakie, zogenaamde eerste-graadsverwanten - ouders, kinderen en broers en zussen - is er minstens een kans van één op 22 om ook de aandoening te hebben. Zogenaamde tweedegraads familieleden (tantes, ooms, nichten, neven, grootouders, kleinkinderen of halfbroers en zussen) hebben minstens een kans van 39 op coeliakie.
Sommige onderzoeken hebben zelfs een hogere odds aangetoond: in één onderzoek vertoonde bijvoorbeeld 12% van de familieleden in de eerste graad (dat is één op de acht familieleden) de kenmerkende darmbeschadiging die bekend staat als villous atrophy, wat betekent dat ze coeliakie hadden.

Medische groepen raden screening aan

Verschillende invloedrijke groepen, waaronder de American Gastroenterological Association en de World Gastroenterology Organization, vragen dat alle eerstegraads familieleden van mensen met coeliakie zelf worden getest. Beide groepen bevelen ook aan om te testen op tweedegraads familieleden; hoewel die meer verre familieleden niet een zo hoog risico dragen, hebben veel gezinnen twee of meer neven en nichten met de aandoening.
Voor familieleden van de eerste of tweede graad die symptomen van coeliakie hebben, is screening absoluut gerechtvaardigd. Symptomen kunnen variëren van spijsverteringsproblemen zoals diarree en constipatie tot neurologische problemen zoals migrainehoofdpijn, plus huidaandoeningen en gewrichtspijn. Mensen met coeliakie kunnen ook onvruchtbaarheid, osteoporose, depressie en schildklierdisfunctie hebben.
Onderzoek is echter tot nu toe niet overtuigend of het de moeite waard is om tweedegraads familieleden te testen die geen symptomen hebben.

Familieleden gescreend met coeliakieploedtesten

Als u een familielid bent van iemand die is gediagnosticeerd met coeliakie, moet u worden gescreend met behulp van coeliakiepatesten. Deze bloedonderzoeken (er zijn er vijf in een volledig coeliakiepaneel, hoewel sommige artsen niet alle vijf bestellen) op zoek naar antilichamen tegen gluten die in uw bloed circuleren.
Als u positieve bloedonderzoeken heeft (wat betekent dat de tests aantonen dat uw lichaam reageert op gluten), moet u een endoscopie ondergaan, een chirurgische ingreep om uw dunne darm te onderzoeken. Tijdens de endoscopie zal de arts enkele kleine monsters van uw darm verwijderen om deze onder een microscoop te onderzoeken. Bij mensen met coeliakie moeten die monsters door gluten geïnduceerde schade vertonen.
Voor de nauwkeurigheid van de tests moet je een conventioneel glutenbevattend dieet volgen, wat betekent dat je voedsel moet eten dat tarwe, gerst en rogge bevat. Dat komt omdat bij het testen wordt gekeken naar de reactie van je lichaam op dat voedsel; als het voedsel niet in uw dieet aanwezig is, zal de reactie in uw lichaam ook niet aanwezig zijn.

Herhaaldelijke screening kan noodzakelijk zijn

Zelfs als je eerste test op coeliakie negatief uitvalt, kun je jezelf niet als duidelijk beschouwen - je zou de aandoening op elk moment kunnen ontwikkelen. Uit een onderzoek van het Celiac Disease Center van de Universiteit van Columbia bleek dat meer dan 3% van de gezinsleden die aanvankelijk negatief testten op coeliakie positief waren toen ze een tweede of derde keer werden getest.
Het duurde ook niet lang: de tijd tussen de negatieve en positieve testresultaten varieerde van slechts zes maanden voor sommige mensen tot slechts drie jaar en twee maanden voor anderen. De gemiddelde tijd tussen negatieve en positieve tests was slechts anderhalf jaar, volgens de studie.
Slechts een van de mensen die aanvankelijk negatief maar daarna positief negatief was, had diarree - de rest van de mensen meldde geen symptomen, waardoor ze de zogenaamde 'stille coeliakiepatiënten' werden, of mensen met de aandoening die geen symptomen hebben. Bovendien rapporteerde geen van deze mensen een verandering in de symptomen tussen testen, wat betekent dat u niet op uw symptomen kunt vertrouwen om te bepalen of u coeliakie ontwikkelt.
De onderzoekers concludeerden dat eenmalige tests bij familieleden van mensen met coeliakie niet voldoende zijn en dat herhaalde testen moeten plaatsvinden, zelfs als het familielid geen symptomen ervaart. Er is echter meer onderzoek nodig om te bepalen of familieleden herhaaldelijk moeten worden getest als ze geen tekenen van coeliakie hebben getoond.

Een woord van Verywell

Maak je geen zorgen als je een telefoontje krijgt van een familielid dat zegt dat ze de diagnose coeliakie hebben gehad en dat je daarop gescreend moet worden. Zoals je kunt zien aan de hand van de bovenstaande cijfers, is de kans groot dat de aandoening in families niet wordt ontwikkeld, ook al heeft je naast familielid dat wel. Als u zich zorgen maakt over coeliakie - en vooral als u symptomen heeft - praat met uw arts over het krijgen van een screening voor de aandoening.