Wat u moet weten over primaire ciliaire dyskinesie (PCD)
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame genetische aandoening die bij ongeveer 1 op 16.000 mensen voorkomt. Cilia zijn haarachtige structuren die zich in bepaalde delen van het lichaam bevinden, zoals de buis van Eustachius en de luchtpijp. Cilia dienen een belangrijke functie van het verplaatsen van slijm en ander vreemd materiaal uit organen om uit het lichaam te worden verwijderd. In PCD werken de cilia niet meer normaal, waardoor er een vertraging optreedt in het verwijderen van vuil waardoor het risico op een infectie toeneemt. In PCD bevinden de organen van de buik en borst zich in hun normale positie.
Er zijn ook subtypes van PCD zoals het syndroom van Kartagener (situs inversus totalis), dat PCD heeft, maar heeft ook kenmerkende eigenschappen van het hebben van organen aan de andere kant van het lichaam. Bijvoorbeeld in plaats van dat de milt zich aan de linkerkant van het lichaam bevindt, bevindt deze zich aan de rechterkant van het lichaam. Andere organen die vaak worden getroffen door het syndroom van Kartagener zijn: hart, lever en darmen. Het syndroom van Kartagener is nog zeldzamer met een incidentie van ongeveer 1 op 32.000 mensen.
Risicofactoren voor primaire ciliaire dyskinesie
Primaire ciliaire dyskinesie is geen besmettelijke aandoening. Je kunt PCD alleen erven als je wordt geboren als beide ouders deze aandoening hebben of drager zijn van de aandoening. Het komt vaker voor dat het een drager van PCD is, omdat het een autosomaal recessief patroon van overerving. Dit betekent dat als één ouder je het gen geeft dat verantwoordelijk is voor PCD, maar je andere ouder je het gen niet geeft, je PCD niet erven maar bekend staat als een drager.Er zijn verschillende genaandoeningen die PCD kunnen veroorzaken, maar u kunt momenteel geen dragers van primaire ciliaire dyskinesie diagnosticeren. Elk gen dat eiwitten van de cilia beïnvloedt, kan mogelijk leiden tot PCD. Mutaties van de eiwitten die geassocieerd zijn met de cilia kunnen de golfachtige beweging geassocieerd met de normale ciliaire functie verminderen, verhogen of stoppen. Veranderingen in de functie van cilia kunnen de volgende symptomen veroorzaken die verband houden met primaire ciliaire dyskinesie:
- chronische neuscongestie, rhinitis of infecties van de sinussen
- chronische otitis media (oorinfecties) of gehoorverlies
- onvruchtbaarheid
- frequente luchtweginfecties zoals longontsteking
- hoesten
- atelectasis (ingeklapte long)
Diagnose van primaire ciliaire dyskinesie
Uw arts kan mogelijk niet automatisch op zoek gaan naar primaire ciliaire dyskinesie, omdat de symptomen verband kunnen houden met vele aandoeningen die zowel bij kinderen als bij volwassenen kunnen worden waargenomen. Wanneer situs inversus totalis (organen die zich abnormaal aan de tegenovergestelde kanten van het lichaam bevinden) wordt opgemerkt, kan de diagnose gemakkelijk zijn. Echter, wanneer orgaanplaatsing normaal is, zal uw arts aanvullende tests moeten uitvoeren. Genetische test is een van de belangrijkste methoden om PCD te diagnosticeren, maar er zijn twee veelgebruikte methoden om problemen met je cilia visueel te beoordelen: elektronen- en videomicroscopie. Het verschil tussen de twee tests is het type microscoop dat wordt gebruikt. Beide testen vereisen dat uw arts een monster uit uw neusholte of luchtweg neemt om het met een microscoop te analyseren.Straling gehecht aan kleine deeltjes, ook bekend als radioactief gelabelde deeltjes, kan worden ingeademd. Uw arts zal vervolgens meten hoeveel van de deeltjes tijdens de uitademing terugkeren. Wanneer minder dan verwachte deeltjes terugkeren, kunnen ciliaire problemen worden vermoed. Uw arts kan u ook hebben inhaleer stikstofoxide. Deze test is niet goed begrepen, maar wanneer u minder dan normale resultaten uitademt, kan PCD worden vermoed.
Normaal functionerende cilia is ook noodzakelijk voor een gezond voortplantingssysteem. Vanwege het niveau van disfunctie van cilia in het voortplantingsstelsel, sperma analyse kan ook nuttig zijn bij het diagnosticeren van PCD bij volwassenen. Het spermamonster wordt vervolgens onder een microscoop geanalyseerd.
De gouden standaard voor testen is elektronenmicroscopie. Dit kan duidelijk bepalen of hun structurele en functionele afwijkingen zijn met de cilia. Uw KNO kan een monster nemen van uw neus of van uw luchtwegen om een monster voor deze test te verkrijgen. Genetische tests kunnen diagnostisch zijn, maar slechts ongeveer 60 procent van de gevallen van PCD hebben identificeerbare genetische codering geïdentificeerd.
Behandeling van primaire ciliaire dyskinesie
Er is geen remedie voor primaire ciliaire dyskinesie. De behandeling is gerelateerd aan het behandelen van de symptomen en het proberen infectie te voorkomen. Om oorinfecties te helpen voorkomen, plaatst uw KNO waarschijnlijk oorbuizen om uw oren in uw gehoorgang te laten wegvloeien, omdat het transport door de buis van Eustachius wordt belemmerd. Andere behandelingen kunnen zijn: regelmatige nasale wasbeurten en ontstekingsremmende neussprays.De behandeling van ademhalingsproblemen is gericht op het verbeteren van uw vermogen om te hoesten. Aangezien een verminderde cilia uw vermogen vermindert om slijm in de luchtwegen te elimineren, helpt hoesten om uw lichaam te helpen het slijm uit uw luchtweg te verwijderen. Om dit te bereiken, kan u worden voorgeschreven:
- Borst fysiotherapie - mechanische apparaten of hand technieken om hoesten aan te moedigen
- Oefening - cardiotraining zorgt ervoor dat je zwaarder ademt, wat helpt om secreties in de luchtwegen te mobiliseren
- Medicijnen - luchtwegverwijders en ontstekingsremmers helpen zwelling te verminderen en de luchtwegen te openen om u te helpen eventuele slijm op te hoesten of te verplaatsen.
