Cat Eye Syndrome Symptomen en oorzaken

Cat eye-syndroom (CES, ook bekend als Schmid-Fraccaro-syndroom) is een aandoening die wordt veroorzaakt door een chromosomale abnormaliteit en is genoemd naar de katachtige oogvorm die het veroorzaakt. CES is het resultaat van een genetisch defect in chromosoom 22, dat een extra chromosoomfragment veroorzaakt.

Incidentie van Cat Eye Syndrome

Kattenoogsyndroom treft zowel mannen als vrouwen en wordt geschat op 1 op 50.000 tot 1 op 150.000 personen. Als u CES heeft, bent u waarschijnlijk de enige in uw familie die de aandoening heeft, omdat het een chromosomale abnormaliteit is in tegenstelling tot een gen.

symptomen

Als u of uw kind CES heeft, kunt u een breed scala aan symptomen ervaren. Ongeveer 80 procent tot 99 procent van de mensen met het cat eye-syndroom hebben de volgende drie symptomen gemeen:

Kleine gezwellen van de huid (tags) van de buitenste oren
Depressies in de huid (putten) van de buitenoren
Een afwezigheid of obstructie van de anus (anale atresie)

Andere, meer algemene, symptomen van het Schmid-Fraccaro-syndroom omvatten:

De afwezigheid van weefsel uit het gekleurde deel van een of beide ogen (iris coloboma)
Aangeboren hartafwijkingen
Rib-afwijkingen
Naar beneden hellende openingen tussen de bovenste en onderste oogleden
Defecten van de urinewegen of nieren
Korte gestalte
Gespleten gehemelte
Brede ogen
Verstandelijk gehandicapt

Er zijn andere, minder vaak voorkomende geboorteafwijkingen, die ook zijn opgemerkt als onderdeel van de aandoening.

Oorzaken

Volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD) is de precieze oorzaak van het kattenoogsyndroom niet helemaal duidelijk. In sommige gevallen lijkt de chromosomale abnormaliteit willekeurig te ontstaan als gevolg van een fout in de verdeling van de voortplantingscellen van de ouder. In deze gevallen heeft je ouder normale chromosomen. In andere gevallen lijkt dit te resulteren uit een gebalanceerde translocatie bij een van je ouders.
Translocaties treden op wanneer delen van bepaalde chromosomen afbreken en opnieuw worden gerangschikt, resulterend in verschuiving van genetisch materiaal en een gewijzigd stel chromosomen. Als een chromosomale herschikking in evenwicht is, wat betekent dat het een gewijzigde maar uitgebalanceerde reeks genen is, is het meestal onschadelijk voor de drager. Als u echter een CES heeft, kan uw chromosomale herschikking uw risico op het doorgeven van uw abnormale chromosomale ontwikkeling aan uw kinderen verhogen..
In sommige gevallen kan een ouder van een getroffen kind het markerchromosoom in sommige van de lichaamscellen hebben en, in sommige gevallen, bepaalde, mogelijk milde, kenmerken van de aandoening manifesteren. Er zijn aanwijzingen dat deze chromosomale abnormaliteit in sommige families gedurende verschillende generaties kan worden overgedragen; Zoals hierboven vermeld, kan de uitdrukking van bijbehorende functies echter variabel zijn. Als gevolg hiervan kunnen alleen die met meerdere of ernstige kenmerken worden geïdentificeerd.
Chromosomale analyse en genetische counseling kunnen worden aanbevolen voor ouders van een getroffen kind om te helpen bij het bevestigen of uitsluiten van de aanwezigheid van bepaalde afwijkingen met betrekking tot chromosoom 22 en om herhalingsrisico's te evalueren.

Diagnose en behandeling

Als u het syndroom van Cat Eye hebt, betekent dit dat u ermee bent geboren. Meestal zal uw arts u of uw kind diagnosticeren op basis van de symptomen die u heeft. Genetische testen, zoals een karyotype, kunnen de aanwezigheid van het specifieke genetische defect in chromosoom 22-tripling of quadrupling van delen van het chromosoom bevestigen - dat is geassocieerd met CES.
Hoe CES wordt behandeld, is gebaseerd op de symptomen die u of uw kind heeft. Sommige kinderen kunnen een operatie nodig hebben om geboorteafwijkingen in hun anus of hart te herstellen. De meeste mensen met het cat eye-syndroom hebben een gemiddelde levensverwachting tenzij ze levensbedreigende lichamelijke problemen hebben, zoals een ernstig hartfalen.