Tekenen en symptomen van galactosemie
Wat is Galactose?
Hoewel veel ouders nog nooit van galactose hebben gehoord, is het eigenlijk een veel voorkomende suiker, omdat het samen met glucose lactose vormt. De meeste ouders hebben gehoord van lactose, de suiker in moedermelk, koemelk en andere vormen van dierlijke melk.Galactose wordt in het lichaam afgebroken door het enzym galactose-1-fosfaaturidylyltransferase (GALT). Zonder GALT worden galactose en afbraakproducten van galactose, waaronder galactose-1-fosfaatgalactitol en galactonaat, opgebouwd en worden ze toxisch in cellen.
symptomen
Als melk of melkproducten worden gegeven, kan een pasgeborene of zuigeling met galactosemie tekens en symptomen ontwikkelen die omvatten:- Slechte voeding
- braken
- Geelzucht
- Slechte gewichtstoename
- Als het geboortegewicht niet wordt teruggevonden, gebeurt dit meestal tegen de tijd dat een pasgeborene twee weken oud is
- loomheid
- Prikkelbaarheid
- Epileptische aanvallen
- Staar
- Een vergrote lever (hepatomegalie)
- Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)
Diagnose
De meeste kinderen met galactosemie worden gediagnostiseerd voordat ze veel symptomen van galactosemie ontwikkelen, omdat de aandoening wordt opgepikt bij tests op pasgeboren screening die worden uitgevoerd wanneer het kind wordt geboren. Alle 50 staten in de VS testen pasgeborenen op galactosemie.Als er galactosemie wordt vermoed op basis van een screeningstest voor pasgeboren baby's, worden bevestigingstesten voor galactose-1-fosfaat (gal-1-p) en GALT uitgevoerd. Als de baby galactosemie heeft, zal gal-1-p hoog zijn en zal GALT erg laag zijn.
Galactosemie kan ook prenataal worden gediagnosticeerd met behulp van chorionische villusbiopsie of vruchtwaterpuncties. Kinderen die niet gediagnosticeerd zijn door screeningstesten voor pasgeborenen en symptomen hebben, kunnen ervan verdacht worden galactosemie te hebben als ze iets bekend hebben als "reducerende stoffen" in hun urine.
Types
Er zijn eigenlijk twee soorten galactosemie, afhankelijk van het GALT-niveau van een kind. Kinderen kunnen klassieke galactosemie hebben, met een volledig of bijna volledig tekort aan GALT. Ze kunnen ook een gedeeltelijke of variant galactosemie hebben, met een gedeeltelijk GALT-tekort.In tegenstelling tot baby's met klassieke galactosemie, hebben zuigelingen met variant galactosemie, waaronder de Duarte-variant, meestal geen symptomen.
behandelingen
Er is geen remedie voor klassieke galactosemie; in plaats daarvan worden kinderen behandeld met een speciaal galactosevrij dieet, waarbij ze de rest van hun leven zoveel mogelijk alle melk en melkbevattende producten vermijden. Dit bevat:- Moedermelk
- Babyvoeding op basis van koemelk
- Koemelk, geitenmelk of droge melk
- Margarine, boter, kaas, ijs, melkchocolade of yoghurt
- Voedingsmiddelen die niet-vette vaste melkbestanddelen, caseïne, natriumcaseïnaat, wei, weipasta, wrongel, lactose of galactose op de ingrediëntenlijst vermelden
Oudere kinderen kunnen een melksurrogaat drinken dat is gemaakt van geïsoleerd soja-eiwit (Vitamite) of een rijstdrankje (Rice Dream). Kinderen met galactosemie moeten ook andere voedingsmiddelen vermijden die rijk zijn aan galactose, waaronder lever, sommige groenten en fruit en bepaalde gedroogde bonen, vooral garbanzo-bonen.
Een geregistreerde diëtist of pediatrische stofwisselingsspecialist kan u helpen erachter te komen welk voedsel u moet vermijden als uw kind galactosemie heeft. Deze specialist kan er ook voor zorgen dat uw kind voldoende calcium en andere belangrijke mineralen en vitaminen binnenkrijgt. Bovendien kunnen gal-1-p-niveaus worden gevolgd om te zien of het dieet van een kind te veel galactose bevat.
Controversiële dieetbeperkingen
De voedingsbeperkingen van kinderen met variant galactosemie zijn meer controversieel. Eén protocol omvat het beperken van melk en melkbevattende producten, inclusief moedermelk, gedurende het eerste levensjaar. Daarna zou wat galactose in de voeding toegestaan zijn als het kind een jaar oud is.Een andere optie is om een onbeperkt dieet toe te staan en te kijken naar een stijging van gal-1-p niveaus. Hoewel het lijkt alsof er nog steeds onderzoek wordt gedaan om te zien welke optie het beste is, kunnen ouders gerustgesteld worden dat een kleine studie aantoonde dat klinische en ontwikkelingsresultaten tot een jaar goed waren bij kinderen met Duarte-variant galactosemie, zowel bij diegenen die dieetwerk deden beperking en degenen die dat niet deden.
Wat je moet weten
Omdat galactosemie een autosomaal recessieve aandoening is, hebben twee ouders een kans van 25 procent om een kind met galactosemie te krijgen, een kans van 50 procent om een kind te krijgen dat drager is van galactosemie en een kans van 25 procent als twee ouders drager zijn van galactosemie. van het hebben van een kind zonder een van de genen voor galactosemie. Ouders van een kind met galactosemie krijgen meestal genetische counseling als ze van plan zijn om meer kinderen te krijgen.Onbehandelde pasgeborenen met galactosemie lopen een verhoogd risico E coli bloedvergiftiging, een levensbedreigende bloedinfectie. Bovendien kunnen kinderen met klassieke galactosemie een verhoogd risico lopen op een korte gestalte, leerstoornissen, loop- en evenwichtsproblemen, tremoren, spraak- en taalstoornissen en voortijdig ovarieel falen..
