Batten Ziekte Symptomen, Diagnose en Behandeling

Batten disease is een uiterst zeldzame en dodelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast. De meeste kinderen beginnen symptomen te vertonen tussen de vijf en tien jaar oud, wanneer een eerder gezond kind mogelijk tekenen van aanvallen of visusproblemen begint te vertonen. In veel gevallen zijn de eerste tekenen heel subtiel, zoals onhandigheid, leerstoornissen en een slechter gezichtsvermogen. De meeste mensen met de ziekte van Batten sterven in hun tienerjaren of begin twintig.
Batten-ziekte is de meest voorkomende neuronale ceroïde lipofuscinose (NCL's). Oorspronkelijk werd de ziekte van Batten beschouwd als een juveniele NCL, maar in de afgelopen jaren hebben kinderartsen de ziekte van Batten gebruikt om de meeste gevallen van NCL te beschrijven..
Batten-ziekte is uiterst zeldzaam. Naar schatting treft dit 1 op de 50.000 geboorten in de Verenigde Staten. Hoewel gevallen wereldwijd voorkomen, komt de ziekte Batten vaker voor in delen van Noord-Europa, zoals Zweden en Finland.
Batten-ziekte is een autosomale recessieve aandoening, wat betekent dat het alleen bij een kind voorkomt als beide ouders de genen voor de ziekte dragen. Als een kind slechts één ouder heeft met het gen, wordt dat kind beschouwd als een drager en kan het gen doorgeven aan zijn eigen kind, waardoor de ziekte van Batten ontstaat als zijn partner het gen ook draagt.

symptomen

Naarmate de stoornis vordert, vindt verlies van spiercontrole, ernstige hersenweefsels, atrofie van hersenweefsel, progressief verlies van een zicht en vroege dementie plaats.

Diagnose

Omdat de vroegste tekenen van de ziekte van Batten typisch een visus zijn, wordt de ziekte van Batten vaak het eerst vermoed tijdens een routine oogonderzoek. Het kan echter niet alleen via een oogonderzoek worden gediagnosticeerd.
De ziekte van Batten wordt gediagnosticeerd op basis van de symptomen die het kind ervaart. Ouders of de kinderarts van het kind kunnen opmerken dat het kind begonnen is om problemen met het gezichtsvermogen of toevallen te ontwikkelen. Speciale elektrische studies van de ogen, zoals een visueel opgewekte respons of een electroretinogram (ERG), kunnen worden gedaan. Bovendien kunnen diagnostische tests zoals elektro-encefalogram (EEG, zoeken naar convulsieactiviteit) en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI, om te zoeken naar veranderingen in de hersenen) worden uitgevoerd. Een monster van huid of weefsel (een biopsie genaamd) kan onder een microscoop worden onderzocht om te kijken naar de opbouw van lipofuscines.

Behandeling

Er is nog geen specifieke behandeling beschikbaar om de progressie van de ziekte van Batten te genezen of te vertragen, maar er bestaan ​​wel behandelingen om de symptomen te beheersen en het kind comfortabeler te maken. Aanvallen kunnen worden bestreden met antiseizure medicijnen en andere medische problemen kunnen worden behandeld als dat nodig is. Fysieke en ergotherapie kunnen de patiënt helpen om het fysieke functioneren zo lang mogelijk vast te houden voordat de spieren atrofiëren.
Sommige onderzoeken hebben vroege gegevens aangetoond dat doses vitamine C en E de ziekte kunnen vertragen, hoewel geen enkele behandeling heeft kunnen voorkomen dat het dodelijk is.
Steungroepen zoals de Batten Disease Support en Research Association bieden ondersteuning en informatie over behandelingen en onderzoek. Het ontmoeten van andere families die hetzelfde hebben meegemaakt of dezelfde stadia doorlopen, kan een grote steun zijn bij het omgaan met de ziekte van Batten.
Medisch onderzoek blijft de stoornis bestuderen om hopelijk effectieve behandelingen in de toekomst te identificeren.