Seckelsyndroom en Primordiaal dwerggroei

Seckelsyndroom is een overerfde vorm van primordiaal dwerggroei, wat betekent dat een baby erg klein begint en niet normaal groeit na de geboorte. Hoewel personen met het Seckelsyndroom meestal een evenredige schaal hebben, zullen ze een opvallend kleine hoofdomvang hebben. Psychische retardatie komt ook veel voor.
Ondanks een scala aan fysieke en mentale uitdagingen voor een persoon met het Seckelsyndroom, is het bekend dat veel van deze patiënten meer dan 50 jaar oud zijn..

Oorzaken

Seckelsyndroom is een erfelijke aandoening die verband houdt met genetische mutaties op een van de drie verschillende chromosomen. Het wordt beschouwd als uiterst zeldzaam met weinig meer dan 100 gevallen gerapporteerd sinds 1960. Veel kinderen met het syndroom van Seckel werden geboren aan ouders die nauw verwant zijn (consanguineous), zoals met de eerste neven of broers en zussen.
Het syndroom van Seckel is een recessieve genetische aandoening, wat betekent dat het alleen voorkomt wanneer een kind hetzelfde afwijkende gen van elke ouder erven. Als het kind één normaal gen en één abnormaal gen krijgt, zal het kind drager zijn van het syndroom, maar zal het meestal geen symptomen vertonen.
Als beide ouders dezelfde chromosomale mutatie hebben voor het Seckelsyndroom, is hun risico om een baby te krijgen met het Seckelsyndroom 25 procent, terwijl het risico op een drager 50 procent is..

Kenmerken

Het syndroom van Seckel wordt gekenmerkt door een abnormaal langzame ontwikkeling van de foetus en een laag geboortegewicht. Na de geboorte zal het kind een trage groei en botrijping ervaren, wat resulteert in een korte maar proportionele gestalte (in tegenstelling tot kortdradig dwerggroei of achondroplasie). Personen met het Seckel-syndroom hebben duidelijke fysieke en ontwikkelingskenmerken, waaronder:

Zeer klein formaat en gewicht bij de geboorte (gemiddeld 3,3 pond)
Extreem kleine, evenredige gestalte
Abnormaal kleine kopgrootte (microcefalie)
Een snavelachtig uitsteeksel van de neus
Smal gezicht
Misvormde oren
Ongebruikelijk kleine kaak (micrognathia)
Mentale retardatie, vaak ernstig met een IQ van minder dan 50

Andere symptomen kunnen zijn: abnormaal grote ogen, een hoog gebogen gehemelte, tandmisvorming en andere botmisvormingen. Bloedaandoeningen zoals bloedarmoede (lage rode bloedcellen), pancytopenie (niet genoeg bloedcellen) of acute myeloïde leukemie (een soort bloedkanker) worden ook vaak gezien.
In sommige gevallen zullen de teelballen bij mannen niet afdalen in het scrotum, terwijl vrouwen een abnormaal vergrote clitoris kunnen hebben. Bovendien kunnen mensen met het Seckelsyndroom overmatig lichaamsbeharing en een enkele, diepe vouw over de palmen van hun handen hebben (bekend als een simian vouw).

Diagnose

De diagnose van het Seckelsyndroom is bijna uitsluitend gebaseerd op lichamelijke symptomen. Röntgenstralen en andere imagining tools (MRI, CT-scan) kunnen nodig zijn om het te onderscheiden van andere vergelijkbare omstandigheden. Er is momenteel geen laboratorium- of genetische test specifiek voor het Seckelsyndroom. In sommige gevallen kan een definitieve diagnose pas worden gesteld als het kind ouder wordt en de kenmerkende symptomen verschijnen.

Behandeling en beheer

De behandeling van het syndroom van Seckel is gericht op elk medisch probleem dat zich kan voordoen, met name bloedaandoeningen en structurele misvormingen. Personen met een mentale handicap en hun families moeten passende sociale ondersteuning en adviesdiensten krijgen.