Symptomen en behandelingsmogelijkheden voor carpenter-syndroom
De tekenen en symptomen van Carpenter Syndrome
Enkele van de meest voorkomende tekenen van Carpenter-syndroom zijn polydactyl-cijfers of de aanwezigheid van extra vingers of tenen. Andere veel voorkomende symptomen zijn onder meer webbing tussen de vingers en een puntige bovenkant van het hoofd, ook bekend als acrocephaly. Sommige mensen hebben een verminderde intelligentie, maar anderen met het Carpenter-syndroom vallen binnen het normale bereik van intellectuele vermogens. Andere symptomen van Carpenter-syndroom kunnen zijn:- Vroegtijdige sluiting (fusie) van de vezelachtige gewrichten (schedelhechtingen) van de schedel, genaamd craniosynostosis. Hierdoor groeit de schedel abnormaal en lijkt het hoofd kort en breed (brachycefalie)
- Gezichtskenmerken zoals laag geplaatste, misvormde oren, vlakke neusbrug, brede neus naar boven gericht, neerwaartse ooglidplooien (palpebrale kloven), kleine onderontwikkelde bovenste en / of onderste kaak.
- Korte stompe vingers en tenen (brachydactylie) en zwemvliezen of gesmolten vingers of tenen (syndactylie).
- aangeboren (aanwezig bij de geboorte) hartafwijkingen bij ongeveer een derde tot de helft van de individuen
- abdominale hernia
- niet-ingedaalde teelballen bij mannen
- korte gestalte
- milde tot matige mentale retardatie
The Prevalence of Carpenter Syndrome
In de Verenigde Staten zijn er ongeveer 300 bekende gevallen van Carpenter-syndroom. het is een uitzonderlijk zeldzame ziekte; slechts 1 op 1 miljoen geboorten worden beïnvloed.Het is een autosomale recessieve ziekte. Dit betekent dat beide ouders genen moeten hebben beïnvloed om de ziekte op hun kind over te brengen. Als twee ouders met deze genen een kind hebben dat geen tekenen van het syndroom van Carpenter vertoont, is dat kind nog steeds drager van de genen en kan het doorgeven als hun partner het ook heeft.
Hoe Carpenter-syndroom wordt gediagnosticeerd
Omdat Carpenter-syndroom een genetische aandoening is, wordt er een baby mee geboren. De diagnose is gebaseerd op de symptomen van het kind, zoals het uiterlijk van de schedel, het gezicht, de vingers en de tenen. Er is geen bloedtest of röntgenfoto nodig; Carpenter-syndroom wordt meestal alleen gediagnosticeerd door een lichamelijk onderzoek.Behandeling
Behandeling van het syndroom van Carpenter hangt af van de symptomen van het individu en de ernst van de aandoening. Een operatie kan nodig zijn als een levensbedreigend hartfalen aanwezig is. Chirurgie kan ook worden gebruikt om craniosynostose te corrigeren door de abnormaal gefuseerde schedelbotten te scheiden om de groei van het hoofd mogelijk te maken. Dit gebeurt meestal in fasen vanaf de kindertijd.Chirurgische scheiding van de vingers en tenen, indien mogelijk, kan een meer normaal uiterlijk geven, maar niet noodzakelijk de functie verbeteren; veel mensen met het syndroom van Carpenter worstelen om hun handen te gebruiken met normale niveaus van behendigheid, zelfs na een operatie. Fysieke, beroeps- en logopedie kan een persoon met het Carpenter-syndroom helpen zijn of haar maximale ontwikkelingspotentieel te bereiken.
