De meest voorkomende vormen van dwerggroei

Dwerggroei is kort van postuur vanwege een genetische of medische aandoening, met een hoogte van 4 voet, 10 inch of minder. Er zijn naar schatting 300 soorten dwerggroei. Mensen met deze aandoeningen hebben doorgaans normale intelligentie en vaardigheden, hoewel sommige aandoeningen gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken, met name met betrekking tot de botten.
De termen die gewoonlijk de voorkeur hebben van mensen met deze aandoening zijn 'short-statured' of 'little person' in plaats van 'dwerg'. De term "dwerg" wordt door veel mensen als aanstootgevend ervaren.

Types

De soorten dwerggroei hebben verschillende oorzaken en fysieke kenmerken, hoewel ze allemaal gekenmerkt worden door een korte gestalte. De meeste van de aandoeningen zijn genetisch en aanwezig bij de geboorte.
Er zijn twee hoofdcategorieën dwerggroei:

Onevenredige dwerggroei: Dit betekent dat een persoon lichaamsdelen van gemiddelde grootte heeft, zoals het hoofd en / of de romp, en enkele kortere dan normale delen van het lichaam, zoals de benen en armen. Het meest voorkomende type onevenredige dwerggroei - en het meest voorkomende type dwerggroei in het algemeen - is achondroplasie, waarin een persoon een torso van normale grootte en korte ledematen heeft.
Proportioneel dwerggroei: Dit betekent dat de persoon overal kleiner is dan gemiddeld. Groeihormoondeficiëntie, dwerggroei, primordiaal dwerggroei en het Seckelsyndroom zijn alle soorten evenredige dwerggroei.

Dwerggroei is een relatief zeldzame aandoening en elk van de afzonderlijke typen dwerggroei is nog zeldzamer.

achondroplasia

Achondroplasie maakt 75 procent van alle gevallen van dwerggroei uit en treft ongeveer een op de 20.000 tot 40.000 mensen. Bij achondroplasie is er een probleem met het gen dat het lichaam in staat stelt kraakbeen tijdens het groeien te laten botten, vooral in de lange botten. Fysieke kenmerken van dit type dwerggroei zijn onder meer:

Het bovenlichaam is van gemiddelde grootte, maar de armen en benen zijn merkbaar korter.
Het hoofd is meestal groter dan gemiddeld.
Het voorhoofd is prominent.
De vingers zijn meestal korter dan gemiddeld.
Volwassenen kunnen een boog van de onderrug of gebogen benen ontwikkelen.
De gemiddelde lengte voor een volwassene is iets meer dan 4 voet.

Veel mensen die achondroplasie hebben, hebben hydrocephalus, wat vochtig is in de hersenen. Typisch, hydrocephalus geassocieerd met achondroplasie is mild, maar als het ernstig of persistent is, kan een shunt worden geplaatst. Sommige mensen met achondroplasie hebben ook apneu of slaapapneu, dit zijn periodieke episodes van onderbroken ademhaling.

anders

Voorbeelden van andere soorten dwerggroei zijn:

Diastrofisch dwerggroei, waaronder enkele botafwijkingen, zoals een gespleten gehemelte
Spondyloepiphyseale dysplasieën (SEC), die een gespleten gehemelte, vatborst en klompvoeten kunnen omvatten
Primordiale dwerggroei, die verschillende genetische aandoeningen omvat, zoals het Russell-Silver-syndroom en het Seckelsyndroom
hypopituïtarisme
Jeune-syndroom
Hurler-syndroom
Groeihormoondeficiëntie dwerggroei
Schwartz-Jampel-syndroom
Pseudo-chondroplasie, die genetisch anders is dan achondroplasie en wordt gekenmerkt door hoofd- en botproblemen van normale grootte

Oorzaken

Dwerggroei kan worden veroorzaakt door een genetische aandoening, of door een medische of hormonale aandoening.

mutaties

De meerderheid van de mensen met dwerggroei hebben genmutaties, wat veranderingen in specifieke genen zijn. Deze mutaties interfereren met de normale ontwikkeling en kunnen de groei van het kraakbeen en de botten in het lichaam beïnvloeden. Aangezien armen en benen de langste botten hebben, resulteert elke verstoring van de normale botontwikkeling meestal in kortere ledematen, wat leidt tot een kort postuur..

Genetica

Elke genetische verandering die dwerggroei veroorzaakt, kan van de ouders worden geërfd, of kan zich ontwikkelen tijdens de ontwikkeling van de foetus. Er zijn een aantal verschillende overervingspatronen omdat er zoveel verschillende oorzaken van dwerggroei zijn. Twee mensen met een korte statuut kunnen een niet-dwergkind hebben, terwijl ouders van gemiddelde grootte het leven kunnen bieden aan een kind met achondroplasie.

Medische oorzaken

Sommige niet-genetische vormen van dwerggroei kunnen worden veroorzaakt door een tekort aan groeihormoon of ze kunnen optreden als het lichaam van een baby of kind niet de voedingsstoffen krijgt die nodig zijn voor groei en een goede ontwikkeling. Deze gevallen zijn meestal te behandelen door een specialist.

Diagnose

Er zijn enkele soorten dwerggroei die vroeg in de zwangerschap kunnen worden gediagnosticeerd met genetische testen. Sommige gevallen van achondroplasie kunnen worden gediagnosticeerd in de late stadia van de zwangerschap door het gebruik van echografie. Echografieën kunnen korter dan gemiddelde armen en benen laten zien, en ook of het hoofd van de groeiende baby groter is dan gemiddeld.
Vaak kan dwerggroei pas na de geboorte worden vastgesteld.

Behandeling

Er is geen remedie beschikbaar voor dwerggroei veroorzaakt door genetische aandoeningen. Niettemin kan preventie en behandeling van gezondheidscomplicaties bijdragen aan de verbetering van de kwaliteit van leven en overleving. Sommige soorten dwerggroei veroorzaakt door een medische of hormonale aandoening kunnen behandelbaar zijn.
Als een kind erg kort is, ontvangt hij of zij mogelijk geen diagnose dwerggroei als er naast korte gestalte geen andere kenmerken zijn. Veel mensen die aan de korte kant van het normale groeispectrum zitten, hebben geen dwerggroei.