Ehlers-Danlos-syndroomtypes
Ehlers-Danlos-syndroom is een groep erfelijke bindweefselaandoeningen, veroorzaakt door defect collageen (een eiwit in het bindweefsel). Bindweefsel helpt de huid, spieren, gewrichtsbanden en organen van het lichaam te ondersteunen. Mensen met het defect in hun bindweefsel geassocieerd met het Ehlers-Danlos-syndroom kunnen symptomen hebben die gepaard gaan met gezamenlijke hypermobiliteit, een gemakkelijk uitrekken en gekneusde huid en fragiele weefsels.
Ehlers-Danlos-syndroom is ingedeeld in zes typen:
- hypermobiliteit
- Klassiek
- vaat-
- Kyphoscoliosis
- Arthrochalasia
- Dermatosparaxis
Hypermobiliteitstype
Het primaire symptoom dat verband houdt met het hypermobiliteitstype van het Ehlers-Danlos-syndroom is gegeneraliseerde gezamenlijke hypermobiliteit die grote en kleine gewrichten aantast. Gezamenlijke subluxaties en dislocaties zijn een vaak voorkomend probleem. Huidbetrokkenheid (rekbaarheid, breekbaarheid en blauwe plekken) is aanwezig, maar in verschillende mate van ernst, volgens de Ehlers-Danlos Foundation. Musculoskeletale pijn is aanwezig en kan slopend zijn.
Klassiek type
Het primaire symptoom geassocieerd met het klassieke type Ehlers-Danlos-syndroom is onderscheidende hyperextensibiliteit (rekbaarheid) van de huid samen met littekens, verkalkte hematomen en vetbevattende cysten die vaak worden aangetroffen boven drukpunten. Gezamenlijke hypermobiliteit is ook een klinische manifestatie van het klassieke type.
Vasculair type
Het vasculaire type Ehlers-Danlos-syndroom wordt beschouwd als de meest ernstige of ernstige vorm van het Ehlers-Danlos-syndroom. Een arteriële of orgaanbreuk kan optreden, wat kan leiden tot een plotselinge dood. De huid is extreem dun (aders zijn gemakkelijk door de huid te zien) en er zijn onderscheidende gezichtskenmerken (grote ogen, dunne neus, lobloze oren, korte gestalte en dun hoofdhaar). Bij de geboorte kan een clubvoet aanwezig zijn. Gezamenlijke hypermobiliteit omvat meestal alleen de cijfers.
Kyphoscoliose Type
Gegeneraliseerde gezamenlijke laxiteit (losheid) en ernstige spierzwakte worden bij de geboorte gezien bij het kyphoscoliose type Ehlers-Danlos. Scoliose wordt waargenomen bij de geboorte. Weefselfragiliteit, atrofische littekens (die een depressie of gat in de huid veroorzaken), gemakkelijk blauwe plekken, sclerale (oog) fragiliteit en oculaire breuk zijn mogelijke klinische manifestaties evenals spontane slagaderruptuur.
Arthrochalasia Type
Het onderscheidende kenmerk van het arthrochalasie type Ehlers-Danlos is aangeboren heupdislocatie. Ernstige gezamenlijke hypermobiliteit met terugkerende subluxaties is gebruikelijk. Hyperextensibiliteit van de huid, gemakkelijk blauwe plekken, fragiliteit van het weefsel, atrofische littekens, verlies van spiertonus, Kyphoscoliose en osteopenie (botten die minder dicht zijn dan normaal) zijn ook mogelijke klinische manifestaties.
Dermatosparaxis
Ernstige huidfragiliteit en blauwe plekken zijn kenmerken van het type dermatosparaxis van Ehlers-Danlos. De huidtextuur is zacht en verzakt. Hernia's zijn niet ongewoon.
Bewustzijn vergroten
De soorten Ehlers-Danlos-syndromen worden behandeld op basis van de klinische manifestatie die problematisch is. Huidbescherming, wondverzorging, gewrichtsbescherming en spierversterkende oefeningen zijn belangrijke aspecten van het behandelplan. De invaliderende en soms fatale aandoening treft ongeveer 1 op 5000 mensen. Ten minste 50.000 Amerikanen hebben het Ehlers-Danlos-syndroom. Geschat wordt dat 90% van de mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom niet gediagnosticeerd worden totdat er een noodsituatie optreedt die onmiddellijke medische aandacht vereist. Als u een van de symptomen van EDS ervaart, raadpleeg dan uw arts.
