Hemofiliesymptomen, risicofactoren, typen en behandeling
symptomen
Mensen met hemofilie worden soms "vrije bloedingen" genoemd, wat betekent dat ze gemakkelijk bloeden. Afhankelijk van de ernst kan bloeding spontaan (zonder letsel) of na een operatie of trauma optreden. Symptomen zijn onder meer:- Langdurige neusbloedingen
- Bloeden van tandvlees
- Grote blauwe plekken
- Langdurig bloeden na een operatie of schoten, inclusief besnijdenis
- Zwelling van de grote gewrichten (schouders, ellebogen, knieën, enkels) van het bloeden in het gewricht
- Pijn van het bloeden in gewricht of spier
Wie loopt er gevaar??
Mannen geboren in families met een geschiedenis van hemofilie bij andere familieleden lopen gevaar. Om de overerving van hemofilie te begrijpen, moeten we een beetje genetica spreken. Mannen hebben een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader. Vrouwtjes erven een X-chromosoom van zowel hun vader als moeder. Het defect voor hemofilie wordt gevonden op het X-chromosoom, wat betekent dat moeders (die drager zijn van de aandoening) dit genetische defect doorgeven aan hun zonen; dit wordt X-gebonden overerving genoemd. Omdat ze twee X-chromosomen hebben, worden dochters over het algemeen niet beïnvloed (maar kunnen zich in zeldzame gevallen voordoen).Diagnose
Hemofilie wordt vermoed wanneer een jongen of man bloed heeft dat overdreven lijkt. Het wordt gediagnosticeerd door de coagulatiefactoren te meten (eiwitten die nodig zijn om het bloed te stollen).Uw arts zal waarschijnlijk beginnen met laboratoriumtesten om het volledige stollingssysteem te beoordelen. Deze worden de protrombinetijd (PT) en partiële tromboplastinetijd (PTT) genoemd. Bij hemofilie is de PTT verlengd. Als de PTT langdurig is (boven normaal bereik), kan een tekort aan coagulatiefactor de reden zijn. Dan zal uw arts stollingsfactoren bestellen (eiwitten in het bloed die stoppen met bloeden) 8, 9 en 11. Tenzij er een duidelijke familiegeschiedenis is, worden meestal alle 3 factoren tegelijkertijd getest. Deze test geeft uw arts het percentage activiteit van elke factor, die een lage hemofilie heeft. De diagnose kan worden bevestigd door genetische tests.
Types
Hemofilie kan worden geclassificeerd door de specifieke coagulatiefactor ontbreekt.- Hemofilie A is het gevolg van een tekort aan factor 8.
- Hemophilia B (ook wel kerstziekte genoemd) is het gevolg van een tekort aan factor 9.
- Hemophilia C (ook wel het Rosenthal-syndroom genoemd) is het gevolg van een tekort aan factor 11.
- Mild: 6 - 40%
- Matig: 1-5%
- Erge, ernstige: < 1%
Behandeling
Hemofilie wordt behandeld met factorconcentraten. Deze factorconcentraten worden toegediend via een ader (IV). Hemofilie kan op twee verschillende manieren worden behandeld: alleen op afroep (wanneer bloedingsepisodes optreden) of profylaxe (een of twee keer of drie keer per week ontvangende factor om bloedingsperioden te voorkomen).Hoe u wordt behandeld, wordt bepaald door meerdere factoren, waaronder de ernst van uw hemofilie. Over het algemeen worden mensen met milde hemofilie vaker op afroep behandeld, omdat ze aanzienlijk minder bloeden. Gelukkig wordt de meerderheid van de hemofiliebehandelingen thuis toegediend. Ouders kunnen leren hoe ze de factor thuis aan hun kinderen kunnen toedienen via een ader of dat een huistherapeut de factor kan toedienen. Kinderen met hemofilie kunnen ook leren hoe ze factorconcentraten aan zichzelf kunnen toedienen, vaak voordat ze tieners worden.
Hoewel factorconcentraten de voorkeursbehandeling zijn, is deze behandeling niet in alle landen beschikbaar. Hemofilie kan ook worden behandeld met bloedproducten. Factor 8-deficiëntie kan worden behandeld met cryoprecipitaat (een geconcentreerde vorm van plasma). Vers bevroren plasma kan worden gebruikt om factor 8 en fabriek 9-tekort te behandelen.
Bij licht getroffen patiënten kan een medicijn genaamd desmopressine-acetaat (DDAVP) via een ader of neusspray worden toegediend. Het stimuleert het lichaam om winkels van factor 8 vrij te geven om te helpen bij het stoppen met bloeden.
