Hemophilia A Genetisch testen en wat te verwachten
Ongecontroleerde bloeding van gescheurd bloedvat. Er zijn twee hoofdtypen van hemofilie. Type A is te wijten aan een tekort aan factor VIII, terwijl type B het gevolg is van een factor IX-tekort. Klinisch gezien zijn het zeer vergelijkbare aandoeningen, wat leidt tot ongevraagde bloedingen in de gewrichten en spieren en interne en externe bloedingen na een verwonding of een operatie. Herhaaldelijk bloeden veroorzaakt uiteindelijk schade aan de gewrichten en spieren. Hemofilie A komt vier keer vaker voor dan B volgens de National Hemophilia Foundation.
De rol van genen
De X- en Y-chromosomen bepalen het geslacht. Vrouwtjes erven twee X-chromosomen, één van elke ouder, terwijl mannen een X-chromosoom van hun moeder erven en een Y-chromosoom van hun vader.Hemofilie A is een overgeërfde aandoening via een chromosoom X-gekoppelde recessieve manier. Dit betekent dat het gen gekoppeld aan hemofilie wordt gevonden in het X-chromosoom, wat betekent dat als een zoon het X-chromosoom ervaart dat het hemofilie-gen van zijn moeder heeft, hij de aandoening heeft. De zoon kan ook het gen erven dat de genetische aandoening niet heeft. Vaders kunnen de aandoening niet doorgeven aan hun kinderen.
Voor vrouwen, zelfs als ze een X-chromosoom erven met hemofilie van hun moeder, konden ze nog steeds een gezond gen van haar vader krijgen en niet de aandoening hebben. Maar als het X-chromosoom met het gen wordt meegenomen, wordt ze drager en kan ze het gen aan haar kinderen doorgeven.
Genetische test
Genetische tests zijn beschikbaar voor mensen met hemofilie A en hun familieleden. Er zijn verschillende methoden voor genetische tests om vrouwen te helpen ontdekken of ze drager zijn en om beslissingen te nemen over gezinsplanning.Carrier-testen
Het testen van de drager impliceert het zoeken naar stollingsfactoren in bloed. Vrouwen met het hemofilie A-gen zullen niveaus hebben die lager zijn dan normaal, en sommige kunnen zelfs niveaus hebben die zo laag zijn dat ze bloedingsproblemen hebben.Carrier-testen hebben een nauwkeurigheid van maximaal 79 procent, maar carrier-testen alleen is niet genoeg om te bepalen of een vrouw drager is. Familiegeschiedenis kan, naast het testen, bevestigen of een vrouw het hemofilie A-gen draagt.
Vrouwen die het meest kunnen profiteren van carriertesten zijn degenen die:
- Heb zussen met hemofilie A
- Heb tantes van moederskant en eerste neven en nichten aan hun moeders zijde, vooral meisjes-neven en nichten, met hemofilie A
Directe DNA-mutatietests
Het is mogelijk om mutaties in de genen op te sporen en te vinden door middel van DNA-testen. Eerst wordt een bloedmonster afgenomen van een mannelijk familielid dat hemofilie A heeft. Het bloed van het vrouwtje dat kijkt of zij een drager is, wordt vervolgens gecontroleerd en vergeleken op vergelijkbare genetische mutaties. DNA-mutatietesten hebben meestal een hoge nauwkeurigheid.Linkage testen
Voor sommige gevallen van hemofilie A kunnen geen genetische mutaties worden gevonden. In deze gevallen kunnen koppelingsanalyses, ook wel indirecte DNA-analyses genoemd, de genmutatie in de familie volgen. Bloedmonsters worden afgenomen van verschillende familieleden, met name van getroffen mannen.Clinici zullen dan zoeken naar patronen van gekoppeld DNA in de persoon met hemofilie A en die patronen van de andere gezinsleden vergelijken. Helaas is de koppelingstest niet zo nauwkeurig als bij andere testmethoden, met name wanneer de getroffen mannetjes verre familieleden zijn.
Prenatale testen
Vrouwen met een familiegeschiedenis van hemofilie willen mogelijk dat hun ongeboren kind wordt getest. Al binnen tien weken na de zwangerschap kan chorionische villus-bemonstering worden voltooid. Dit omvat het nemen van een klein monster van de placenta en het testen van het DNA om te zoeken naar genetisch specifieke mutaties.Een andere test die later in de zwangerschap kan worden uitgevoerd - gewoonlijk ongeveer 15 en 20 weken na de zwangerschap - is een vruchtwaterpunctie. Met behulp van een fijne naald ingebracht in de baarmoeder via de buik, wordt een klein monster van het vruchtwater genomen. De cellen gevonden in de vloeistof worden vervolgens geanalyseerd op het hemofilie A-gen.
Wat te verwachten
Een ontmoeting met een geneticus is de eerste stap om te bepalen of iemand drager is van hemofilie A. Genetische counselors werken vaak samen met ouders die pasgeborenen hebben getroffen of met vrouwen die willen weten of ze drager zijn. Ze kunnen ook mannen ontmoeten die helpen bij het testen van hun zussen en dochters.Bij een ontmoeting met een geneticus wordt een eerste consultatie gehouden waarin familie- en persoonlijke voorgeschiedenis van hemofilie A worden besproken. De counselor zal vervolgens de voordelen, beperkingen en mogelijke uitkomsten van genetische testen bespreken.
Genetische testen is de volgende stap in het bieden van antwoorden. Het soort testen hangt af van de behoeften en zorgen van het gezin en / of de patiënt. Familieleden die momenteel hemofilie A hebben, worden eerst getest en vervolgens op potentiële dragers.
Zodra de testresultaten terugkomen, zal de genetische counselor de patiënt en familieleden ontmoeten om de resultaten toe te lichten. Discussie kan bestaan uit het testen van andere familieleden en het verkrijgen van passende medische zorg.
Verzekering kan de kosten van testen wel of niet dekken. Sommige verzekeringsmaatschappijen zullen een arts toelaten uit te leggen waarom testen nodig is. Testen is over het algemeen goedgekeurd na dergelijke verzoeken.
Genetische counselors kunnen patiënten en hun families ook helpen bij het vinden van de nodige middelen, waaronder financiële hulp en steungroepen.
Een woord van heel goed
Een drager zijn van hemofilie A kan het leven van een vrouw aanzienlijk beïnvloeden. Veel vervoerders maken zich zorgen over het risico om de ziekte door te geven. Ze kunnen het gevoel hebben dat het hebben van kinderen geen mogelijkheid is.Genetische counselors en centra voor de behandeling van hemofilie kunnen dragers voorzien van de juiste begeleiding, informatie en ondersteuning om hen te helpen beslissingen te nemen en controle te krijgen over hun leven. Bovendien kunnen steungroepen met vrouwen in dezelfde situatie een grote bron van troost en hoop zijn.
