Screening en voorkomen van een beroerte bij sikkelcelanemie
Zonder een goede screening zal elf procent van de kinderen met sikkelcelanemie een beroerte krijgen op 20-jarige leeftijd. Ongeveer een op de vier patiënten krijgt een beroerte op de leeftijd van 45 jaar. Het horen van dit soort nieuws over uw jonge kind kan schokkend zijn, maar bij een goede screening kan dit risico aanzienlijk worden verminderd.
Waarom zijn mensen met sikkelcelanemie in gevaar voor een beroerte?
De meerderheid van de kinderen met sikkelcelanemie ondervindt een ischemische beroerte, wat betekent dat de bloedstroom niet naar een deel van de hersenen kan gaan. Sikkelcellen beschadigen de bekleding van de grote slagaders (bloedvaten die zuurstof naar de weefsels dragen) van de hersenen, waardoor ze smaller worden. Deze nauwe bloedvaten zijn meer kans te worden geblokkeerd door een groep sikkelcellen. Wanneer dit gebeurt, wordt de bloedstroom geblokkeerd en kan zuurstof niet worden afgegeven aan een specifiek deel van de hersenen, waardoor schade wordt veroorzaakt.symptomen
Slagen bij kinderen met sikkelcelanemie lijken op beroertes bij oudere volwassenen. Kinderen kunnen ervaren:- Zwakte aan één kant van het lichaam
- Facial droop
- Onduidelijke spraak
- Visuele veranderingen in wazig zien of dubbel zien
- Moeilijkheden om te lopen of verminderde coördinatie
Bel 911. Een beroerte, ongeacht de oorzaak, is een medisch noodgeval. Vroegtijdige behandeling is de sleutel tot het voorkomen van complicaties op de lange termijn.
Risicofactoren
Het risico op ischemische beroerte is het hoogst bij kinderen onder de tien jaar. Dit risico neemt af tot ongeveer de leeftijd van 30, daarna neemt het risico opnieuw toe. Het risico op hemorragische beroertes (beroertes veroorzaakt door bloedingen) is het grootst bij tieners en jonge volwassenen.Het risico op een beroerte is het hoogst bij patiënten met hemoglobine-SS en sikkel bèta-nul-thalassemie. Het risico bij patiënten met hemoglobine SC en sikkel bèta plus thalassemie (vooral bij jonge kinderen) is aanzienlijk lager, dus screening wordt bij deze patiënten niet aanbevolen tenzij er extra zorgen zijn..
het voorkomen
Eind jaren tachtig en begin jaren negentig bepaalden onderzoekers dat transcraniale doppler (TCD) zou kunnen worden gebruikt om patiënten met sikkelcelanemie te screenen om het risico op ischemische beroerte te bepalen. TCD is een niet-invasieve echografie die wordt gebruikt om de bloedstroom door de belangrijkste slagaders van de hersenen te meten. Om dit te doen, wordt de ultrasone sonde geplaatst op de slapen waar het schedelbot dunner is, waardoor de technicus de snelheid van de bloedstroom kan meten. Op basis van deze waarden kunnen TCD's worden gelabeld als normaal, voorwaardelijk en abnormaal. Hoewel kinderen met voorwaardelijke TCD-waarden een iets hoger risico op een beroerte hebben, lopen degenen met een abnormaal TCD het grootste risico en moeten ze worden geplaatst op een preventief behandelplan..Hoewel de TCD een eenvoudige test lijkt, is het niet zo eenvoudig als het klinkt. Er zijn veel factoren die de metingen tijdens TCD kunnen beïnvloeden. Koorts en ziekten verhogen tijdelijk de TCD-waarden. Omgekeerd verlagen bloedtransfusies tijdelijk de TCD-waarden. In essentie moet uw kind op zijn basisgezondheid verkeren wanneer het TCD wordt uitgevoerd.
Slaap beïnvloedt ook de bloedtoevoer naar de hersenen, zodat sedatie (het geven van medicijnen om de patiënt te helpen ontspannen / slapen tijdens de procedure) of slapen tijdens het onderzoek niet wordt aanbevolen. Jonge kinderen vinden het misschien moeilijk om samen te werken en stil te zijn, maar ouders kunnen helpen door een film te spelen of boeken te lezen tijdens de procedure.
Hoe goed is TCD bij het identificeren van patiënten met een risico op een beroerte?
Identificatie van abnormale TCD gevolgd door een snelle start van de behandeling heeft het risico op een beroerte bij kinderen met sikkelcelanemie verlaagd van 11 procent naar 1 procent. Niet alle kinderen met abnormale TCD's zouden een beroerte krijgen zonder behandeling, maar omdat een beroerte ernstige gevolgen op lange termijn kan hebben, worden alle patiënten op dezelfde manier behandeld..
Hoe worden beroertes voorkomen als de TCD abnormaal is?
Als uw kind met sikkelcelanemie een abnormale TCD heeft, wordt aanbevolen dat de TCD binnen een tot twee weken wordt herhaald. Als het TCD opnieuw abnormaal is, wordt aanbevolen dat hij / zij wordt gestart met een chronisch transfusieprogramma.
Het klinische STOP-1-onderzoek toonde aan dat de start van een chronisch transfusieprogramma het risico op een beroerte aanzienlijk verminderde. Chronische transfusietherapie bestaat uit het elke drie tot vier weken krijgen van bloedtransfusies. Het doel van transfusies is om het hemoglobine S-percentage te verlagen van meer dan 95 procent naar minder dan 30 procent, om het risico te verminderen dat sikkelcellen de bloedstroom in de slagaders van de hersenen blokkeren.
Zal mijn kind altijd op chronische transfusies moeten zijn?
Misschien niet. In een recent multi-institutioneel onderzoek met de naam TWiTCH, konden specifieke patiënten (gebaseerd op zaken als hemoglobine S-spiegels, beeldvorming van de hersenen, TCD-waarden die weer normaal werden) worden overgezet van chronische transfusietherapie naar behandeling met hydroxyurea. Deze patiënten werden langzaam gespeend van transfusies, omdat de behandeling met hydroxyureum langzaam werd verhoogd.
Patiënten met significante veranderingen in de bloedvaten in de hersenen kunnen langdurige chronische transfusietherapie nodig hebben, vergelijkbaar met patiënten die een beroerte hebben gehad.
