Wat zijn bloedplaatjesfunctiestoornissen?

Bloedplaatjesfunctiestoornissen zijn een groep bloedingsstoornissen waarbij de bloedplaatjes niet goed functioneren, wat leidt tot bloeding. Deze stoornissen kunnen worden overgeërfd (doorgegeven in families) of verworven (ontwikkeld op een later tijdstip)..  

Wat zijn de symptomen van een bloedplaatjesfunctiestoornis?

Bloedplaatjes zijn een deel van ons stollingssysteem, het systeem dat ons helpt bloeden te stoppen. Als uw bloedplaatjes niet goed werken, loopt u een verhoogd bloedingsrisico. Symptomen kunnen zijn:  

• Verhoogde blauwe plekken
• neusbloedingen
• Gom bloeden
• Menorragie (overmatig menstrueel bloeden)
• Langdurig bloeden na een snijwond of ander letsel
• Langdurig bloeden met een operatie

Wat veroorzaakt functiestoornissen van bloedplaatjes?

Bloedplaatjesfunctiestoornissen kunnen worden onderverdeeld in twee grote categorieën: congenitaal (geërfd) of verworven. De meerderheid van de stoornissen zijn aangeboren, waaronder:

• Glanzmann's trombasthenie
• Bernard-Soulier-syndroom
• Grijs bloedplaatjes syndroom
• MYH9-gerelateerde stoornissen: May-Hegglin-afwijking, Epstein-syndroom, Fechtersyndroom en Sebastian-syndroom
• Wiskott-Aldrich-syndroom: dit is een syndroom van immunodeficiëntie en disfunctionele bloedplaatjes. Het wordt gekenmerkt door zeer kleine bloedplaatjes (de meeste plaatjesfunctiestoornissen hebben normale tot grote bloedplaatjes).  
• Chediak-Higashi-syndroom
• Hermansky-Pudlak-syndroom

Verworven oorzaken omvatten:

• Medicijnen: Medicijnen zoals aspirine, dipyridamol (Persantine) en clopidgrel (Plavix) zijn ontworpen om de functie van bloedplaatjes te verminderen. Ibuprofen vermindert ook de effectiviteit van bloedplaatjes maar minder dan aspirine.  
• Leverziekte
• Uremie (ernstige nierziekte)
• Myeloproliferatieve aandoeningen zoals essentiële trombocytose

Hoe worden bloedplaatjesfunctiestoornissen gediagnosticeerd?

In tegenstelling tot andere trombocytenaandoeningen, die vaak problemen met het aantal bloedplaatjes (verhoogd of verlaagd) zijn, kunnen plaatjesfunctiestoornissen normale aantallen bloedplaatjes hebben.
Andere typen stoornissen van de bloedplaatjesfunctie kunnen trombocytopenie of een laag aantal bloedplaatjes hebben. De bloedplaatjes moeten onder de microscoop worden beoordeeld op een uitstrijkje van perifeer bloed. Verscheidene van de aangeboren bloedplaatjesfunctiestoornissen resulteren in bloedplaatjes die groter zijn dan normaal. Anderen missen belangrijke componenten van de bloedplaatjes, de zogenaamde korrels, die te zien zijn. Soms zijn de bloedplaatjes normaal qua uiterlijk en grootte.  
De resterende opwerking begint op dezelfde manier als bij andere bloedingsstoornissen. In tegenstelling tot hemofilie (een aandoening van stollingsfactoren) zijn screeningtests zoals protrombinetijd (PT) en partiële tromboplastinetijd (PTT) normaal. De diagnose van stoornissen van de bloedplaatjesfunctie vereist speciale testen. Hieronder is een korte lijst met veelgebruikte tests.  

• Bloedingstijd: Deze test wordt niet als specifiek beschouwd voor stoornissen in de bloedplaatjesfunctie en vanwege testbeperkingen wordt dit niet als een nauwkeurige test van het stollingssysteem beschouwd.  
• Bloedplaatjesfunctietest: Dit wordt door velen beschouwd als een goede screeningstest voor trombocytenaandoeningen. Deze test wordt beïnvloed door het aantal bloedplaatjes en is mogelijk niet nauwkeurig als u een laag aantal bloedplaatjes hebt.  
• Bloedplaatjesaggregatietest: Deze test bekijkt hoe goed de bloedplaatjes aan elkaar kleven (aggregatie) als reactie op verschillende stimuli. Deze test kan ook worden gebruikt om de effectiviteit van de behandeling met aspirine of clopidogrel (Plavix) te meten.  
• Bloedplaatjes elektronenmicroscopie Dit is een speciale manier om te kijken naar bloedplaatjes met een speciale microscoop die de afzonderlijke delen van het bloedplaatje kan zien.  

Wat zijn de behandelingen?

De behandeling is gebaseerd op de individuele aandoening van de bloedplaatjesfunctie die u heeft. Sommige stoornissen van de plaatjesfunctie behoeven zelden een behandeling, tenzij u gewond bent of een operatie moet ondergaan.

• Aspirine en NSAID's: Vermijd aspirine of niet-steroïde anti-inflammatoire (NSAID's) zoals ibuprofen. Deze medicijnen verminderen de functie van bloedplaatjes die het bloedingsrisico kunnen verergeren.
• Hormonale anticonceptiva: Net als bij andere oorzaken van ernstige menstruatiebloedingen, kunnen hormonale anticonceptiva worden gebruikt om menstruatiebloedingen tot een minimum te beperken.  
• Anti-fibrinolytische medicijnen: Omdat het voor het lichaam moeilijk kan zijn om stabiele stolsels te maken, met name op de vochtige oppervlakken van het slijmvlies (mond, neus, enz.), Kunnen antifibrinolytische geneesmiddelen zoals Amicar of Lysteda worden gebruikt om het bloeden te stoppen. Deze medicijnen worden vaak gebruikt in deze aandoeningen voor bloedneuzen, tandvleesbloedingen en menorragie. Ze kunnen ook na chirurgische procedures (met name mond, neus en keel) worden gebruikt om bloeding te voorkomen.  
• Bloedplaatjestransfusies: Zelfs bij stoornissen van de bloedplaatjesfunctie met normale aantallen bloedplaatjes, kunnen bloedplaatjestransfusies worden gebruikt voor ernstige bloedingen of als u naar een operatie moet gaan.
• Factor VIIa (NovoSevenRT) infusie: Dit vervangende factor kan worden gebruikt bij sommige patiënten met stoornissen in de bloedplaatjesfunctie. Dit wordt meestal gebruikt bij patiënten die geen trombocytentransfusies kunnen krijgen als behandelingsoptie.