Hoe het syndroom van Down wordt gediagnosticeerd
In beeld brengen
Moderne beeldvormingstechnieken kunnen zeer gedetailleerde beelden opleveren van wat er zich in het lichaam afspeelt, inclusief kenmerken van een zich nog steeds ontwikkelende foetus. Omdat veel kenmerken van het syndroom van Down zichtbaar zijn, is het mogelijk om sommige van deze echo's op te nemen voordat een baby wordt geboren.Hoewel beeldvormende tests kunnen helpen bij het aangeven van de mogelijkheid van het Down-syndroom, kunnen ze het niet bevestigen. Op dezelfde manier sluit een negatieve test Down syndroom niet uit.
Nuchal Translucency Ultrasound Screening
Deze gespecialiseerde echografie, die wordt uitgevoerd na 11 tot 13 weken, meet de dikte van een weefselgebied aan de achterkant van de nek van een foetus, de nekplooi genoemd. Hoewel deze test wordt aanbevolen voor alle zwangere vrouwen, is dit een moeilijke meting om te verkrijgen en alleen iemand die specifiek is opgeleid en gecertificeerd om deze screening uit te voeren, kan het doen.Over het algemeen wordt een meting onder 3 mm (mm) als normaal (of schermnegatief) beschouwd en een die groter is dan 3 mm wordt als abnormaal (of als scherm positief) beschouwd. In het laatste geval is het belangrijk om een genetisch adviseur te ontmoeten om uw screeningresultaten te bespreken, wat zij betekenen en uw diagnostische testopties zoals chorionic villi sampling (CVS) of vruchtwaterpunctie (zie hieronder).
Echografie (Sonogram) Screening
Echografie werkt door geluidsgolven te gebruiken om een afbeelding van de foetus te genereren. Deze golven vormen geen risico voor moeder of baby. De standaard echografie wordt gedaan tussen 18 en 22 weken zwangerschap en kan een verscheidenheid aan fysieke kenmerken onthullen die gepaard gaan met een verhoogd risico dat een baby in ontwikkeling het syndroom van Down heeft.De arts wrijft een speciale gel op je buik en schuift dan een transducer, een wandachtig apparaat dat geluidsgolven in je buik over je buik laat gaan. De geluidsgolven reizen door het vruchtwater en buigen af van structuren in de baarmoeder. De snelheid waarmee de golven terugveren, verschilt afhankelijk van de dichtheid van wat ze raken. Een computer verandert deze informatie in een afbeelding van de foetus. Hoe harder of dichter een structuur is, des te helderder deze op de monitor zal verschijnen.
Af en toe, maar niet altijd, vertonen zuigelingen met het syndroom van Down subtiele tekens, zachte markers, op een echografie die suggereren dat ze het syndroom van Down kunnen hebben:
- Een korter dan normaal femur (dijbeen)
- Een ontbrekend neusbot in het eerste trimester
- Duodenale atresie: deze afwijking van de twaalfvingerige darm, een deel van de dunne darm, zal op een echografie verschijnen als een dubbele bel veroorzaakt door extra vocht en zwelling in de twaalfvingerige darm en de maag. Duodenale atresie kan soms al binnen 18 tot 20 weken worden gedetecteerd, maar wordt meestal pas na 24 weken gezien. Een ander teken van atrium in de twaalfvingerige darm tijdens de zwangerschap is overmatig vruchtwater. Als een duodenale atresie opduikt in een echografie, is er een kans van 30 procent dat de baby het syndroom van Down krijgt.
- Bepaalde hartafwijkingen
- Gastro-intestinale blokkades
Evenzo is het belangrijk op te merken dat de meeste foetussen met het syndroom van Down geen afwijkingen vertonen op de echografie, wat vals geruststellend kan zijn voor ouders die zich in het bijzonder zorgen maken over deze aandoening.
Maternale bloedtesten
Het is belangrijk om te weten dat bloedtests worden gebruikt voor screening en, net als bij beeldvormende tests voor de aandoening, alleen het niveau van mogelijkheid dat een kind het syndroom van Down heeft.Negatief screeningresultaten betekenen dat uw kans op een baby met het downsyndroom laag is, maar ze kunnen niet garanderen dat er geen geboorteafwijkingen zijn. Als u een negatief resultaat hebt, krijgt u waarschijnlijk geen vervolgdiagnosetests aangeboden.
Positief screeningsresultaten betekenen dat de kans dat een foetus het downsyndroom heeft hoger is dan normaal, en daarom zullen vervolgdiagnostische testen worden aangeboden. Dat gezegd hebbende, zullen de meeste vrouwen met positieve screenresultaten normale, gezonde baby's hebben.
Viervoudig scherm
Deze maternale bloedtest, die onderdeel is van de standaard prenatale zorg voor alle aanstaande moeders, wordt meestal uitgevoerd tussen de 15e en 18e zwangerschapsweek. Het meet niveaus van vier specifieke stoffen. Twee van deze zijn toevallig geassocieerd met het syndroom van Down:- HCG (humaan choriongonadotrofine): HCG is een hormoon gemaakt door de placenta. In feite, heel vroeg in de zwangerschap, is het de stof die wordt gebruikt om zwangerschap te detecteren tijdens zwangerschapstests, omdat het ook in de urine voorkomt. HCG-waarden in het bloed van vrouwen die baby's met het syndroom van Down dragen, zijn meestal hoger dan gemiddeld.
- PAPP-A (zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit A): Een vrouw met een lage bloedspiegel van PAPP-A heeft een verhoogde kans dat haar baby het syndroom van Down krijgt. Lage niveaus van PAPP-A kunnen ook wijzen op een verhoogd risico op intra-uteriene groeirestrictie, vroeggeboorte, pre-eclampsie en doodgeboorte.
Prenatale celvrije DNA-screening (cfDNA)
Deze relatief nieuwe test extraheert DNA van zowel moeder als foetus met behulp van een monster van het moeders bloed en screent op chromosoomproblemen zoals het Down-syndroom (evenals trisomie 13 en trisomie 18. Het kan zo vroeg in de zwangerschap worden gedaan als 10 weken maar is niet routinematig gedaan.Volgens het American College of Verloskundigen en Gynaecologen (ACOG), zullen artsen cfDNA alleen aanbevelen voor vrouwen met bepaalde risicofactoren voor foetale defecten, inclusief geavanceerde leeftijd van de moeder (35 of ouder); een foetale echografie met een verhoogd risico op chromosoomafwijkingen; een vorige zwangerschap met een trisomie; een positieve maternale screeningstest voor het eerste of tweede trimester; of een bekende gebalanceerde chromosoomtranslocatie bij de moeder of vader.
Het is belangrijk om te begrijpen dat cfDNA-testen alleen kunnen aangeven of een foetus een verhoogd risico op een chromosoomprobleem heeft of het waarschijnlijk niet is. Het is geen diagnostische test. Het is ook duur, hoewel de test kan worden gedekt door een ziektekostenverzekering voor vrouwen met een vergevorderde leeftijd van de moeder.
Hoewel deze screeningen nuttig kunnen zijn, is de enige manier om Downsyndroom definitief te diagnosticeren, een diagnostische test te krijgen.
Diagnostische toetsen
Als een prenatale screeningtest aangeeft dat uw kind mogelijk het downsyndroom heeft of als u risicofactoren heeft om een kind met de stoornis te krijgen, kunt u de volgende stap nemen en de diagnose bevestigen. Dit is een uiterst persoonlijke beslissing, een die is beladen met het duelleren van emotionele en praktische implicaties.Beslissen of een test moet worden bevestigd
Het kan nuttig zijn om jezelf heel specifieke vragen te stellen over de vraag of prenatale testen om een diagnose van het Down-syndroom (of een geboorteafwijking) te bevestigen, voor jou en je familie klopt. U wilt bijvoorbeeld uw eigen persoonlijkheid overwegen: gaat u beter om met dingen als u weet wat u kunt verwachten? Of zou het weten dat je een kind met trisomie 21 bij me hebt, je overweldigende angst veroorzaken?Zou het in pragmatische bewoordingen mogelijk zijn je voor te bereiden op de potentiële gezondheidsproblemen waarmee je baby met het Down-syndroom kan worden geboren? En, hoe moeilijk dit scenario ook is om over na te denken, zou het leren dat je een kind hebt met een aangeboren afwijking, ervoor zorgen dat je overweegt de zwangerschap te beëindigen?
Wees open over je gedachten wanneer je met je arts praat en weet dat het krijgen van een diagnostische test helemaal jouw keuze is.
Down Syndrome Doctor Discussion Guide
Ontvang onze afdrukbare gids voor de volgende afspraak met uw arts om u te helpen de juiste vragen te stellen.
karyotypering
Als u besluit om verder te gaan met diagnostische testen, zullen vruchtwaterpunctie en chorionische villi-bemonstering aan u worden aangeboden. Weefsel dat is teruggevonden met een van deze procedures, zal worden gekaryotypeerd.Een karyotype is een analyse van de genetische samenstelling van een baby die kijkt naar het aantal chromosomen dat hij of zij onder de microscoop heeft.
Onder normale omstandigheden zijn er 46 chromosomen georganiseerd in 23 paren. Chromosomenparen zijn genummerd van één tot en met 23. In het geval van het Down-syndroom is er een extra chromosoom op de 21e plek, wat betekent dat er drie van dit specifieke chromosoom zijn. (Dit is de reden waarom de klinische naam voor het syndroom van Down is trisomy 21.)
Een karyotype kan worden gedaan met behulp van bijna elk type cel. Wanneer een diagnose wordt bevestigd na de geboorte, bijvoorbeeld, worden de cellen meestal genomen uit een monster van het bloed van de baby. Tijdens de zwangerschap kan karyotypering worden uitgevoerd door een van de volgende tests uit te voeren. Geen van beide wordt beschouwd als een routinematig onderdeel van de prenatale zorg, hoewel ze vaak worden aanbevolen voor vrouwen die 35 jaar of ouder zijn of die andere risicofactoren hebben voor het krijgen van een kind met een chromosomale afwijking..
Hoe een karotypetest wordt uitgevoerd en wat het betekent
- amniocentesis: Deze test, die wordt gedaan tussen week 15 en 20 van de zwangerschap, creëert een karyotype met een monster van vruchtwater. Een arts gebruikt een echografie om een lange, dunne naald in de buik van een vrouw en door naar de baarmoeder te geleiden om een vloeistofmonster uit het vruchtwater te halen. Deze vloeistof bevat huidcellen die van de foetus zijn afgevloeid en die vervolgens worden getest.
- Het duurt slechts een paar minuten om vruchtwater te extraheren, maar de meeste vrouwen melden dat ze zich ongemakkelijk voelen en lichte kramp hebben. Vruchtwaterpunctie is relatief veilig: het heeft een one-in-400 kans om een miskraam te veroorzaken. Het proces van het kweken van de cellen zodat ze karyotypisch kunnen worden gemaakt, kan tot twee weken duren.
- Volgens de National Down Syndrome Society (NDSS) is de test bijna 100 procent accuraat in het prenataal diagnosticeren van het downsyndroom. Wat meer is, het kan onderscheid maken tussen volledige trisomie 21, translocatie Down-syndroom en mozaïek-down-syndroom.
- Chorionic Villi Sampling (CVS): Net als bij amnio, gebruikt CVS-testen karyotypering om het downsyndroom te diagnosticeren. De onderzochte cellen zijn echter afkomstig van structuren in de placenta die chorionvilli worden genoemd.
- CVS wordt uitgevoerd na 11 tot 13 weken zwangerschap en gebeurt op twee manieren: ofwel wordt een naald direct in de buik ingebracht of wordt door de baarmoederhals ingeperst (net als bij een uitstrijkje).
- Het inbrengen van de naald kan pijnlijk zijn, maar de procedure is erg snel. CVS vormt hetzelfde kleine risico op een miskraam als vruchtwaterpunctie, is bijna 100 procent nauwkeurig en kan onthullen welk type trisomie 21 een baby heeft. Het duurt gewoonlijk een paar weken voordat de volledige resultaten van CVS-tests zijn afgerond.
FISH-testen
Fluorescerende in situ hybridisatie (FISH-test of FISH-analyse) is een relatief nieuwe techniek die kan bepalen hoeveel kopieën van een bepaald chromosoom een cel heeft. Het wordt meestal gedaan met hetzelfde weefselmonster van een vruchtwaterpunctie of CVS-test.Om een FISH-analyse uit te voeren, worden gekleurde kleurstoffen gebruikt om bepaalde chromosomen te markeren, waardoor ze kunnen worden geteld. Een voordeel van het gebruik van FISH-analyse in plaats van karyotypering is dat het niet nodig is cellen te kweken voordat ze worden geanalyseerd. Dit betekent dat de resultaten over enkele dagen beschikbaar zijn in plaats van over een paar weken.
Een nadeel van FISH is dat het in tegenstelling tot karyotypering alleen kan onthullen of er een extra chromosoom 21 is. Het biedt geen informatie over de structuur van de chromosomen die nodig zou zijn om het downsyndroom te identificeren als een complete trisomie, mozaïek of translocatie 21 De verschillen in deze typen beïnvloeden de ernst van de aandoening en de kans op het opvatten van een ander kind met het syndroom van Down.
Fysiek onderzoek
Het syndroom van Down is meestal vrij duidelijk zodra een baby met de aandoening wordt geboren, omdat veel van zijn kenmerkende fysieke kenmerken bij de geboorte aanwezig zijn. Waaronder:- Een rond gezicht met een plat profiel en kleine gelaatstrekken (neus, mond, oren en ogen)
- Uitstekende tong
- Amandelvormige opgerichte ogen met epicanthus-plooien
- Witte vlekken in het gekleurde deel van de ogen (Brushfield-vlekken)
- Een korte nek en een klein hoofd dat enigszins vlak achterin is (brachycefalie)
- Een enkele vouw in de palm van elke hand (normaal zijn er twee), korte stompe vingers en een pinkachtige vinger naar binnen gebogen - een aandoening genaamd clinodactylie
- Kleine voeten met een grotere dan normale ruimte tussen de grote en tweede tenen
- Hypotonie, of lage spierspanning, waardoor de baby "slap" lijkt te zijn vanwege een aandoening die hypotonie wordt genoemd.
Behandeling van aandoeningen veroorzaakt door het downsyndroom
