Informatie over het Kallmann-syndroom

Kallmann-syndroom treft mannen vaker dan vrouwen, treft ongeveer 1 op de 8000 tot 10.000 mannen en 1 op de 40.000 tot 70.000 vrouwen wereldwijd.
Het Kallmann-syndroom kan erfelijk zijn of kan voorkomen bij iemand zonder familiegeschiedenis van de stoornis. De meest voorkomende geërfde vorm is de X-gekoppelde vorm. Het KAL1-gen op het X-chromosoom is verantwoordelijk voor dit formulier. De volgende meest voorkomende geërfde vorm is het gevolg van een mutatie in het KAL2-gen op chromosoom 8. Het wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. De derde overerfde vorm van Kallmann-syndroom is te wijten aan de mutatie van het KAL3-gen en wordt geërfd als een autosomale recessieve aandoening. De exacte locatie van het KAL3-gen is nog niet ontdekt.

symptomen

Bij het Kallmann-syndroom kan een deel van de hersenen, de hypothalamus, niet goed werken. Dit veroorzaakt symptomen, waaronder:

falen om door de puberteit te gaan
geen reukvermogen (anosmie) of zeer zwak vermogen om te ruiken (hyposmia)
niet-ingedaalde teelballen (cryptorchidisme) bij mannen
een kleine penis (microphallus) bij mannen
menstruatie begint nooit bij vrouwen (primaire amenorroe genaamd)
gelijktijdige beweging van beide handen (genaamd bimanual synkinesis) treft ongeveer een vijfde van de mannen met de stoornis

Er zijn andere symptomen die minder vaak voorkomen, zoals het worden geboren met slechts één nier of met osteoporose (zwakke botten).

Diagnose

Als iemand niet door de puberteit gaat, wordt hij of zij doorverwezen naar een endocrinoloog voor diagnose en zorg. Dit type arts is gespecialiseerd in hormoonaandoeningen en kan precies bepalen waarom de puberteit niet heeft plaatsgevonden.
Er zijn veel redenen waarom iemand misschien niet door de puberteit gaat. Kallmann-syndroom is echter de enige die niet kan ruiken. Het is meestal eenvoudig om te bepalen of het Kallmann-syndroom aanwezig kan zijn door een reukproef uit te voeren.
Er zijn twee soorten reukproeven. Men gebruikt kleine flesjes met verschillende stoffen erin; de andere test maakt gebruik van "scratch and sniff" kaarten. Beide tests gebruiken stoffen die sterke geuren hebben die bijna iedereen kent, zoals koffie. Als de geteste persoon een normaal reukvermogen heeft, is er naast het Kallmann-syndroom een andere stoornis aanwezig.
Een lichamelijk onderzoek zal aantonen of niet-ingedaalde teelballen of kleine geslachtsdelen bij een man aanwezig zijn. Een familiegeschiedenis van het Kallmann-syndroom zou een belangrijke aanwijzing voor de diagnose zijn. Een bloedtest wordt gedaan om de niveaus van luteïniserend hormoon (LH) en follikelstimulerend hormoon (FSH), evenals testosteron of oestrogeen te meten. Al deze hormonen zijn belangrijk voor de normale seksuele ontwikkeling. Zeer lage niveaus van deze hormonen betekenen dat er een probleem is met de hypothalamus of de hypofyse in de hersenen.
Bij het Kallmann-syndroom is het ontbreken van een reukzin te wijten aan de afwezigheid van structuren die olfactorische bollen in de hersenen worden genoemd. Een magnetic resonance imaging (MRI) scan van het hoofd kan laten zien of deze structuren aanwezig zijn of niet.

Behandeling

Behandeling van het Kallmann-syndroom richt zich op het vervangen van de hormonen die ontbreken. Voor mannen wordt testosteron of hCG volgens schema toegediend door middel van injectie. Voor vrouwen worden estradiol-pillen dagelijks ingenomen. Progesterontabletten worden ook dagelijks gedurende de eerste 14 dagen van elke maand ingenomen om een menstruatiecyclus te creëren. Een alternatief voor het nemen van twee soorten tabletten is het gebruik van anticonceptiepillen die zowel oestrogeen als progesteron bevatten. Voor zowel mannen als vrouwen zijn er andere behandelingen beschikbaar voor onvruchtbaarheid. Een juiste behandeling van personen met het Kallmann-syndroom stelt hen in staat normale reproductieve gezondheid te bereiken.