Startpagina » Hersenen Zenuwstelsel » Overzicht van Rett-syndroom

    Overzicht van Rett-syndroom

    Het Rett-syndroom is een genetische aandoening die van invloed is op meisjes, met fysieke, cognitieve en gedragsproblemen, evenals epileptische aanvallen. Hoewel de aanvallen kunnen worden behandeld met anticonvulsiva, is er geen specifieke behandeling die het Rett-syndroom zelf kan genezen.
    Rett-syndroom is een klinische diagnose gemaakt op basis van een groep tekenen en symptomen. Er is geen specifieke test die het syndroom kan bevestigen, dus het is belangrijk dat andere neurologische ontwikkelingsziekten worden uitgesloten voordat de diagnose van Rett-syndroom wordt gesteld.
    Illustratie door Jessica Olah, Verywell
    Als je een dochter hebt met het Rett-syndroom, dan heeft ze verzorging en hulp nodig met activiteiten voor het dagelijks leven en speciale educatieprogramma's. Als ouder kunt u contact opnemen met het medische team van uw dochter en met ondersteuningsgroepen.

    symptomen

    De symptomen van het Rett-syndroom beginnen in de vroege kindertijd, maar ze zijn niet aanwezig bij de geboorte. Sommige subtiele symptomen kunnen beginnen voordat een meisje de leeftijd van 1 jaar bereikt, en meer waarneembare symptomen beginnen tussen de leeftijd van 3 en 5.
    Sommige symptomen van het Rett-syndroom worden beschreven als regressief, wat betekent dat meisjes met bepaalde vaardigheden ze beginnen te verliezen. Sommige symptomen manifesteren zich als een gebrek aan ontwikkelingsmijlpalen, wat betekent dat meisjes niet de fysieke, cognitieve en sociale vaardigheden bereiken die voor hun leeftijd worden verwacht..
    Symptomen van Rett-syndroom zijn onder meer:
    • Gebrek aan fysieke bewegingen: Soms zijn baby's met Rett-syndroom misschien niet zo lichamelijk actief als verwacht voor hun leeftijd. Ze rollen misschien niet om of gebruiken hun handen of schoppen hun benen net zo actief als normale baby's. Het gebrek aan fysieke activiteit kan beginnen rond de leeftijd van 1 of eerder, en het is niet altijd merkbaar. Vaak herinneren ouders zich dat hun dochter geen actieve baby was, maar zelfs in deze situaties is er gewoonlijk een daling in activiteit tussen de leeftijd van 2 en 5 jaar.. 
    • Gebrek aan oogcontact: Als uw dochter Rett-syndroom heeft, is een van de eerste symptomen een gebrek aan oogcontact, dat kan beginnen vóór de leeftijd van 1 jaar. Ouders die geen oudere kinderen hebben, merken dit misschien niet als ze nog geen vertrouwd zijn met de normale baby. gewoonten en gedrag. Typisch echter begint het ontbreken van oogcontact na de peuterjaren en kan worden aangezien voor een teken van autisme.
    • Gebrek aan sociale interactie: Meisjes die het Rett-syndroom hebben, raken over het algemeen minder geïnteresseerd in communicatie met of interactie met anderen, inclusief broers en zussen en ouders. Ze letten niet op andere mensen en kunnen geïrriteerd of bang worden als hun ouders afwezig zijn, hoewel ze meestal geen sterke emotionele band met hun ouders vertonen.. 
    • Ontwikkelingsregressie: Meisjes die het Rett-syndroom hebben, beginnen over het algemeen te leren praten en lijken vervolgens hun taal- en communicatievaardigheden te verliezen. Evenzo beginnen ze doelbewust hun handen te gebruiken, maar verliezen ze dit vermogen in de vroege kindertijd.
    • Ontwikkelingsachterstand en tekorten: Meisjes die Rett-syndroom hebben, kunnen meestal geen lezen, rekenen, kunst of sporten leren. Ze worstelen over het algemeen met motorische vaardigheden en spelen geen videogames of begrijpen niet hoe ze met puzzels moeten spelen of hoe ze hun kinderen blokkeren.
    • Gebrek aan probleemoplossend vermogen: Vaak kunnen kinderen en volwassenen met het Rett-syndroom niet leren hoe ze een probleem kunnen oplossen en zelfs kleine uitdagingen kunnen benaderen, hetzij met passiviteit of met driftbuien.
    • Taalbeschadiging: Spreekvaardigheid en begrip van taal lijken te zijn aangetast. Meisjes met Rett-syndroom spreken niet op een leeftijdgeschikt niveau, vaak spreken ze op het niveau van een kind dat hun hele leven tussen de 2 en 3 jaar oud is, en ze kunnen alleen eenvoudige spraak en instructies begrijpen.
    • Verlies van doelgerichte handbewegingen: De meeste meisjes die het Rett-syndroom hebben leren hun handen gebruiken en verliezen dan deze vaardigheid, ondanks het feit dat ze meestal de normale motorsterkte en coördinatie van hun handen behouden.. 
    • Hand wringen: Omdat meisjes het vermogen of de interesse in het gebruik van hun handen kwijtraken, beginnen ze zonder veel reden repetitieve handjes te wringen.
    • Repetitieve bewegingen: Naast de kenmerkende handwringing van het Rett-syndroom ontwikkelen meisjes vaak ook andere repetitieve en doelloze bewegingen. Deze bewegingen zijn niet voor alle meisjes hetzelfde en je kunt de typische repetitieve bewegingen van je dochter beginnen te herkennen.
    • Verlies van eetlust en eetproblemen: Meisjes met Rett-syndroom hebben meestal een kleine eetlust of zelfs een afkeer van eten. Bovendien kunnen ze moeite hebben met kauwen en slikken, evenals constipatie. Hierdoor kan het gewicht onder normaal zijn en kan het ondervoeding veroorzaken. Af en toe kan een meisje met het Rett-syndroom honger krijgen en meer eten dan gewoonlijk of een paar weken meer belangstelling hebben voor een bepaald soort voedsel, maar dit is niet te verwachten. 
    • Slaap problemen: Slaapproblemen komen vaak voor, en jonge meisjes hebben de neiging om 's nachts wakker te worden of te gillen of te veel te lachen tijdens de slaap. Oudere meisjes hebben een verhoogde neiging tot aanvallen tijdens de slaap of vallen overdag in slaap.
    • Ademhalingsproblemen: Vaak kan een meisje met Rett-syndroom episodes van langzame ademhaling of snelle ademhaling hebben. Dit is normaal niet levensbedreigend, maar in zeldzame gevallen kan een meisje met Rett-syndroom ademhalingsondersteuning nodig hebben. Als u zich zorgen maakt over veranderingen in de adempatronen van uw dochter, moet u er met haar artsen over praten.
    Epileptische aanvallen
    De meeste meisjes met het Rett-syndroom ondervinden toevallen, zoals gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, afwezigheidsaanvallen of myoclonische aanvallen..
    • Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen omvatten het schudden van het lichaam en meestal een verzwakking van het bewustzijn met verminderde of geen respons tijdens de aanval. Meestal is er een periode van verminderde respons na de aanval.
    • Afwezigheid van aanvallen zijn perioden van staren en niet-responsiviteit, zonder het lichaam te bewegen of te schudden, maar ook zonder opzettelijke beweging van het lichaam. Absence-aanvallen kunnen optreden terwijl een persoon zit of ligt en ze kunnen onopgemerkt blijven.
    • Myoclonische aanvallen worden gekenmerkt door een korte rukbeweging van het lichaam, vaak met enige verzwakking van het bewustzijn.
    De frequentie en het type aanvallen kan variëren, waarbij sommige meisjes één type aanval ervaren en sommige meer dan één type ervaren. Als uw dochter toevallen heeft, leert u haar aura of verschijning en gedrag van vóór de aanval te herkennen en kunt u mogelijk een aanval voorkomen door haar medicatie te geven.
    Wat iedereen moet weten over inbeslagnemingen

    Oorzaken

    Het Rett-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het MECP2-gen, een gen dat zich op het X-chromosoom bevindt. De ziekte is autosomaal dominant, wat betekent dat als een meisje de mutatie op slechts één van haar X-chromosomen heeft, zij de aandoening heeft. Jongens die de mutatie op hun X-chromosoom hebben, overleven de kleutertijd niet. Deze mutatie is meestal niet erfelijk. Het gebeurt meestal spontaan, maar als een meisje met Rett-syndroom zwanger wordt, kan ze de ziekte aan haar kind doorgeven, of het nu een jongen of een meisje is.
    Van de mutatie die het Rett-syndroom veroorzaakt, wordt aangenomen dat het een tekort aan eiwitfunctie veroorzaakt. Deze tekortkoming voorkomt dat cellen in de hersenen en het lichaam normale functies uitvoeren, met name in de communicatie tussen zenuwen, die deze algemene symptomen veroorzaakt.

    Diagnose

    Het Rett-syndroom is een klinische diagnose op basis van bepaalde klinische criteria en de definitieve uitsluiting van andere aandoeningen die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken. Andere aandoeningen die in eerste instantie lijken op het Rett-syndroom, zijn autisme, hersenverlamming, Angelman-syndroom, Lennox-Gastaut syndroom (LGS), encefalitis en kindermetabolische aandoeningen. 
    Er zijn verschillende fysieke bevindingen die vaak voorkomen bij meisjes met het Rett-syndroom. Deze functies hoeven niet aanwezig te zijn en er zijn geen vaste drempelcriteria, maar ze ondersteunen de diagnose. 
    • Klein formaat en maat: Over het algemeen zijn meisjes met het Rett-syndroom korter, kleiner en wegen minder dan gemiddeld voor hun leeftijd of wat zou worden verwacht op basis van hun familiegeschiedenis. 
    • Kleine hoofdomtrek: Net als bij de kleine gestalte en kleine omvang, is de hoofdomtrek ook kleiner bij meisjes met het Rett-syndroom, hoewel er geen numerieke waarde is voor de hoofdomtrek die de diagnose bevestigt.
    • scoliose: Naarmate de meisjes de late kindertijd bereiken, ontwikkelen de meeste de kromming van de wervelkolom, die erger wordt en uitvalt, naarmate ze ouder worden. 
    • Lage spierspanning: Bij lichamelijk onderzoek hebben de meeste meisjes normale of iets minder dan normale spierkracht, maar het kan moeilijk zijn om te zien vanwege het gebrek aan inspanning. Een verminderde spierspanning met het Rett-syndroom komt echter vaker voor, en de arts van uw dochter kan dit zowel door lichamelijk onderzoek als door observatie detecteren. 
    Imaging-tests
    Over het algemeen zijn hersenafbeeldingsonderzoeken normaal bij meisjes met het Rett-syndroom, maar het is belangrijk om andere aandoeningen uit te sluiten, zoals encefalitis (herseninfectie) of misvormingen van de hersenen, voordat een diagnose van het Rett-syndroom wordt bereikt.
    Lab tests
    Bloedonderzoek en lumbale punctie worden meestal uitgevoerd wanneer symptomen van Rett-syndroom aanwezig zijn, hoewel er geen specifieke bevindingen zijn in verband met het Rett-syndroom bij deze tests. Het doel van bloedonderzoek en lumbaalpunctie is om andere aandoeningen zoals infecties en metabole stoornissen die de symptomen kunnen veroorzaken uit te sluiten.
    Genetische test
    Een genetische test kan de genmutatie op het X-chromosoom identificeren. Als een meisje de genmutatie heeft, is dit ondersteunend voor het Rett-syndroom, maar dit betekent niet noodzakelijk dat ze de aandoening heeft. De MECP2-mutatie kan aanwezig zijn met het PPM-X-syndroom, neonatale encefalopathie en autismeachtige aandoeningen, allemaal neurologische aandoeningen die niet voldoen aan de criteria voor het Rett-syndroom..

    Behandeling

    Er is geen specifieke behandeling voor het Rett syndroom zelf, maar het is belangrijk dat uw dochter wordt behandeld voor de aanvallen. Ze kan ook baat hebben bij cognitieve en fysiotherapie om haar motorische en cognitieve functie zo veel mogelijk te optimaliseren.
    Behandelingen voor meisjes met Rett-syndroom zijn onder meer:
    • Medicijnen tegen epilepsie: Er zijn een aantal anti-epileptica gebruikt om aanvallen te beheersen voor meisjes die het Rett-syndroom hebben. De specifieke medicatie die het meest voordelig is voor uw dochter, is gebaseerd op haar type of typen aanvallen. Sommige meisjes zijn resistent tegen het nemen van medicijnen via de mond, wat een uitdaging is omdat anticonvulsiva volgens een regelmatig schema moeten worden ingenomen. Als u dit probleem heeft, moet u mogelijk een beroep doen op een vloeibaar of injecteerbaar medicijn om aanvallen van uw dochter te voorkomen. 
    • Fysiotherapie: Wanneer meisjes kunnen samenwerken, kan therapie helpen bij de spiertonus en kan het zweren en spiercontracties helpen voorkomen die kunnen ontstaan ​​door een gebrek aan gebruik.
    • Scoliose behandeling: Dit kan steunbraces of chirurgische behandeling omvatten. Een operatie voor scoliose kan inhouden dat een stang wordt geplaatst om de wervelkolom te ondersteunen, wat helpt bij het voorkomen van de mobiliteitsproblemen die kunnen voortvloeien uit scoliose. 
    • Voedingssupplementen: De combinatie van lage eetlust en moeilijk communiceren kan leiden tot voedingstekorten voor meisjes die het Rett-syndroom hebben. Je kunt je dochter gezonde voedingsopties aanbieden, maar als ze niet wil eten of een bepaald soort voedsel niet wil, kun je haar meestal niet redeneren of haar overtuigen om het te proberen. Indien nodig, moet u haar misschien calorierijke voedingssupplementen geven, zoals shakes of eiwitrepen. Soms kunnen meisjes met het Rett-syndroom tijdelijk een voedingssonde nodig hebben om voeding te behouden tijdens periodes met een bijzonder lage eetlust.

      omgaan

      Als uw dochter Rett-syndroom heeft of kan hebben, weet u dat dit een uitdagende situatie is. Ze zal haar hele leven hulp en ondersteuning nodig hebben voor haar basisbehoeften. In de tussentijd mag ze niet gehecht zijn en lijkt ze koud en onverschillig voor haar nabije verzorgers, terwijl ze anderen verwerpt die proberen in te stappen of medische zorg verlenen. 
      Terwijl u deze uitdagingen doorloopt, kunt u een systeem ontwikkelen voor effectieve communicatie met het medische team van uw kind. Vaak hebben klinieken, die regelmatig zorgen voor kinderen en volwassenen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, een systeem voor het oplossen van ernstige en minder ernstige problemen. Uw dochter zal er ook van profiteren als u een geschikte school vindt en contact onderhoudt met haar leraren en schoolassistenten.
      Je kunt ook hulp krijgen om voor je dochter te zorgen van hulpverleners die naar je huis kunnen komen om je te helpen. Als de zorg meer en meer betrokken en uitdagend wordt, moet u misschien een plaats vinden waar uw dochter kan blijven zodat ze elke dag professionele zorg kan krijgen, en u kunt haar bezoeken, zodat u een relatie kunt onderhouden en dichtbij kunt blijven. aan haar.

      Een woord van heel goed

      Het verzorgen van een kind met een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis is niet eenvoudig. Ouders kunnen uitgeput raken door de eisen om voor een kind met speciale behoeften te zorgen, evenals door het regelen van gezondheids- en leermiddelen. Je hebt misschien ook een baan, andere kinderen, persoonlijke relaties en je eigen gezondheid om op te letten.
      Ouders in deze situatie vinden het misschien handig om contact te hebben met steungroepen die advies kunnen geven en strategieën kunnen delen om ermee om te gaan.