Ziekte van Parkinson en een potentiële genetische remedie
Voor de goede orde, de genetische defecten die erfelijke vormen van de ziekte veroorzaken, omvatten mutaties (veranderingen in de chemische samenstelling van het gen) of duplicaties van delen van het gen in de vraag. De genen die worden onderzocht omvatten het alfa-synucleïne gen, het ubiquitine-C-terminale hydrolase-L1 (UCH-L1) gen, de leucine-rijke repeat kinase (LRRK) 2 genen, en de Parkin, PINK1, DJ-1 en de ATPase13A2-genen.
Nu, natuurlijk, kunnen al deze namen van genen voor jou gewoon als een nietszeggende vreemde taal klinken. Maar ik verzeker u dat hun ontdekking zal leiden tot aanzienlijke vooruitgang in de zoektocht naar een remedie voor PD.
Genetische defecten herstellen die Parkinson kunnen veroorzaken's Ziekte
We weten nu dat bepaalde soorten genetische defecten op bepaalde genen PD kunnen veroorzaken. Dat betekent dat als we de genen in kwestie kunnen repareren, we de ziekte kunnen voorkomen of mogelijk zelfs genezen. Er is al wat werk op dit gebied en enkele spannende projecten zijn aan de gang. Dit hele onderzoeksgebied wordt gentherapie of genomische geneeskunde genoemd. Tot op heden resulteerde introductie in de hersenen van een rat (een rat die dopami- necellen heeft beschadigd) van een viraal agens dat Park1 van de mens tot expressie brengt in een rattenmodel van PD in bescherming tegen dopaminecelverlies en Parkinson-achtig gedrag bij de rat. Natuurlijk laat de verbetering van ratmodellen van PD zien dat er nog lang geen bewijs is dat hetzelfde kan gebeuren in het menselijk brein.Hoe erfelijke storingen erfelijke vormen van Parkinson kunnen veroorzaken's Ziekte
Studies van de genetische defecten die erfelijke vormen van PD veroorzaken, hebben aangetoond dat PD kan ontstaan als een van meerdere processen uitvalt. Deze processen leiden uiteindelijk tot celschade in de hersenen. Het eerste proces betreft uitsplitsingen in kwaliteitscontroleprocessen voor het omgaan met eiwitproductie in de hersenen. Eiwitten zijn de bouwstenen van alle weefsels in uw lichaam.Dus wanneer het productieproces voor de eiwitproductie uitvalt, beginnen kleine klonten van slecht gevormde eiwitten zich te accumuleren in cellen, en in het geval van alfa-synucleïne, dragen ze bij aan de vorming van Lewy-lichamen. Onderzoeksdeskundigen onderzoeken nog steeds de rol van deze Lewy-lichaampjes bij de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson, maar een theorie suggereert dat eiwitaggregatie de normale werking van de cel verstoort en dat disfunctie optreedt. Een ander probleem veroorzaakt door gendefecten die leiden tot erfelijke vormen van PD is bekende mitochondriale disfunctie. De mitochondria zijn kleine organellen in je cellen die verantwoordelijk zijn voor het produceren van energie voor het lichaam. Een bijproduct van mitochondriale operaties is de productie van vrije radicalen - kleine moleculen die dopamine-producerende cellen kunnen beschadigen. Wanneer mitochondria normaal werken, worden deze vrije radicalen opgeruimd en geneutraliseerd. Maar wanneer mitochondria niet normaal werken, bouwen de vrije radicalen zich op in de hersenen en beschadigen ze dopamine-producerende cellen.
Tenslotte zijn gendefecten die tot PD leiden ook aangetroffen in zogenaamde kinase-eiwitten. Deze eiwitten hebben meerdere functies in de cel en onderzoekers proberen nog steeds te begrijpen hoe de genveranderingen PD veroorzaken.
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro en Haydeh Payami. Genetica. In: Ziekte van Parkinson: diagnose en klinisch management: tweede druk uitgegeven door Stewart A Factor, DO en William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
