De genetica van multiple sclerose

Je genen zijn een belangrijke factor in het al dan niet risico lopen op het ontwikkelen van MS, ondersteund door zowel familie- als wetenschappelijke studies.

Familiestudies als bewijs dat genen een rol spelen in MS

In de algemene bevolking is er een kans van 1 op 750 (0,1 procent) dat een persoon MS zal ontwikkelen. Maar de identieke tweeling van een persoon met MS heeft een kans van ongeveer 25 tot 40 procent om MS te ontwikkelen, en de broer of zus van een persoon met MS heeft een kans van 3 tot 5 procent.

Wetenschappelijke studies als bewijs dat genen een rol spelen in MS

Een studie uit 2007 gepubliceerd in de New England Journal of Medicine vond een nieuwe genetische risicofactor voor multiple sclerose (MS). De studie toont aan dat mensen met bepaalde variaties van twee verschillende genen die betrokken zijn bij het immuunsysteem (IL7RA en IL2RA) meer kans hebben op MS dan mensen zonder deze mutaties.
IZ7RA en IL2RA zijn eiwitten die de werking van één type immuuncel (T-cellen) sturen. Omdat genen bepalen hoe eiwitten in het lichaam worden gemaakt, vertegenwoordigen veranderingen in het eiwittype een verschil in genetica.
De MS-gerelateerde versie van het eiwit kan bijdragen aan MS door die immuuncellen te begeleiden om het zenuwstelsel aan te vallen, wat leidt tot demyelinisatie en laesies op de hersenen en het ruggenmerg. Deze schade veroorzaakt op zijn beurt de enorme verscheidenheid aan MS-symptomen. Interessant is dat IL2R-mutaties geassocieerd zijn met diabetes type 1 en de ziekte van Graves, ook auto-immuunziekten.
Een aantal andere studies hebben een verband tussen MS en de genen die het immuunsysteem van een persoon controleren ondersteund. Het lastige is dat er waarschijnlijk een groot aantal genetische veranderingen zijn, geschat op 50 tot 100 door de National MS Society, die het risico van een persoon om MS te ontwikkelen bepalen en, als ze MS ontwikkelen, hoe ernstig het is. Analyse van de MS-genetische gegevens is ingewikkeld en tijdrovend, maar de moeite waard, vooral als het MS-therapieën beter kan afstemmen. 

Bottom Line

Het is belangrijk om te begrijpen dat genen wel degelijk een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van MS en mogelijk de koers die het volgt, maar dat ze niet alles zijn. Met andere woorden, MS is geen rechtstreeks erfelijke ziekte, dus er is geen garantie dat je het wel of niet zult krijgen op basis van je familiegeschiedenis (of je individuele genetische code).
In plaats daarvan is de manier waarop MS zich ontwikkelt en zich manifesteert in een persoon waarschijnlijk complex, met een dynamiek tussen de genen van een persoon en zijn omgeving. Een reeks genetische veranderingen kan bijvoorbeeld een persoon kwetsbaarder maken voor het ontwikkelen van MS bij blootstelling aan een bepaalde trigger in het milieu, zoals een virus (hoewel we die precieze triggers nog niet kennen).
Vanaf nu doen artsen geen genetische tests op mensen met MS of familieleden van mensen met MS. Maar naarmate MS-genetisch onderzoek vordert (wat zeer snel gebeurt), kan de behandeling variëren op basis van iemands individuele genetische samenstelling.