Wat zijn de kenmerken van het downsyndroom?
Door deze overeenkomsten te combineren, concludeerde Down dat zijn patiënten een specifiek syndroom hadden. Down rapporteerde zijn observaties in een medisch tijdschrift en was de eerste om te beschrijven wat we nu kennen als het syndroom van Down.
Fysieke kenmerken van het downsyndroom
Hoewel niet alle mensen met het syndroom van Down exact dezelfde fysieke kenmerken hebben, zijn er enkele kenmerken die bij deze erfelijke aandoening optreden. Dit is de reden waarom mensen met het syndroom van Down er hetzelfde uitzien.Drie functies die in bijna elke persoon met het syndroom van Down worden gevonden zijn:
- Epicantische plooien (extra huid van het binnenste ooglid, waardoor de ogen een amandelvorm krijgen)
- Opgaande palpebrale kloven (schuine ogen)
- Brachycefalie (een kleinere kop die enigszins is afgeplat in de rug)
In hun mond kunnen mensen met het syndroom van Down abnormale tanden hebben, een smal gehemelte en een tong met diepe kloven erin (dit wordt een gegroefde tong genoemd). Ze kunnen ook ronde gezichten hebben, korte halzen met de extra huid in de nek en iets vlakkere profielen.
Andere fysieke kenmerken van het Down-syndroom zijn een enkele vouw in de handpalmen en korte stompe vingers met een vijfde vinger of pink die naar binnen buigt (dit wordt clinodactylie genoemd). Ze hebben vaak steil haar dat is fijn en dun. Over het algemeen hebben mensen met het syndroom van Down de neiging om kort te worden met korte ledematen. Ze kunnen ook een grotere dan normale ruimte hebben tussen de grote en tweede tenen en extra flexibele gewrichten.
Het is belangrijk om te begrijpen dat geen van deze gezichts- of fysieke kenmerken op zichzelf abnormaal zijn, en ook geen ernstige problemen veroorzaken of veroorzaken. Als een arts deze kenmerken echter samen ziet, zullen ze waarschijnlijk vermoeden dat de baby het syndroom van Down heeft.
Down Syndrome Doctor Discussion Guide
Ontvang onze afdrukbare gids voor de volgende afspraak met uw arts om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Gezondheidsproblemen bij het downsyndroom
Naast hun gezichts-en fysieke kenmerken, kinderen met het syndroom van Down hebben een hoger risico op het ontwikkelen van een aantal medische problemen.Hier zijn zeven gezondheidsproblemen waar mensen met Down-syndroom mee te maken kunnen krijgen:
hypotonie
Bijna alle baby's met het syndroom van Down hebben een lage spierspanning (hypotonie), wat betekent dat hun spieren verzwakt zijn en enigszins slap lijken. Een lage spierspanning kan het moeilijker maken om over te rollen, rechtop te zitten, te staan en te praten. Bij pasgeborenen kan hypotonie ook voedingsproblemen veroorzaken.
Veel kinderen met het syndroom van Down zijn vertraagd in het bereiken van hun motorische mijlpalen vanwege hypotonie. Hypotonie kan niet worden genezen, maar verbetert over het algemeen na verloop van tijd. Fysiotherapie kan de spiertonus helpen verbeteren. Hypotonie kan leiden tot orthopedische problemen, een ander veel voorkomend probleem met betrekking tot een diagnose van het downsyndroom.
Zichtproblemen
Visusproblemen komen vaak voor bij het syndroom van Down en de kans op het krijgen van één neemt toe naarmate iemand ouder wordt. Voorbeelden van dergelijke problemen met het gezichtsvermogen zijn bijziendheid (bijziendheid), verziendheid (hypermetropie), gekruiste ogen (scheelzien) of trillen van het oog in een ritmisch patroon (nystagmus).
Het is erg belangrijk dat kinderen met het syndroom van Down een onderzoek met het oog in de vroege ochtend hebben, omdat de meerderheid van deze zichtproblemen corrigeerbaar is.
Hartafwijkingen
Ongeveer 50 procent van de baby's met het syndroom van Down wordt geboren met hartafwijkingen. Sommige van deze hartafwijkingen zijn mild en kunnen zichzelf corrigeren zonder medische tussenkomst. Andere hartafwijkingen zijn ernstiger en vereisen een operatie of medicatie.
Gehoorverlies
Gehoorproblemen komen vaak voor bij kinderen met het Down-syndroom, met name otitis media, dat ongeveer 50 tot 70 procent van de gevallen veroorzaakt en een veelvoorkomende oorzaak van gehoorverlies is. Gehoorverlies dat bij de geboorte aanwezig is, komt voor bij ongeveer 15 procent van de baby's met het Down-syndroom.
Gastro-intestinale problemen
Ongeveer 5 procent van de kinderen met het syndroom van Down zal gastro-intestinale problemen hebben zoals een vernauwing of blokkering van de darmen (duodenale atresie) of een afwezige anale opening (anale atresie). De meeste van deze misvormingen kunnen met een operatie worden verholpen.
Een afwezigheid van de zenuwen in de dikke darm (de ziekte van Hirschsprung) komt vaker voor bij mensen met het syndroom van Down dan bij de algemene bevolking, maar is nog steeds vrij zeldzaam. Er is ook een sterk verband tussen coeliakie en het syndroom van Down, wat betekent dat het vaker voorkomt bij mensen met het syndroom van Down dan bij de algemene bevolking..
Schildklier problemen
Mensen met het syndroom van Down kunnen ook problemen hebben met hun schildklier - een kleine klier in de nek - waarin ze niet genoeg schildklierhormoon produceren, wat kan leiden tot hypothyreoïdie. Hypothyreoïdie wordt meestal behandeld door vervanging van het schildklierhormoon. Dit medicijn moet voor de rest van het leven van de persoon worden ingenomen. Hyperthyreoïdie (betekent een overactieve schildklier) kan ook voorkomen bij mensen met het syndroom van Down.
Leukemie
Zeer zelden, ongeveer 1 procent van de tijd, kan een persoon met het Down-syndroom leukemie ontwikkelen. Leukemie is een vorm van kanker die de bloedcellen in het beenmerg beïnvloedt. Symptomen van leukemie omvatten gemakkelijke blauwe plekken, vermoeidheid, een bleke huidskleur en onverklaarbare koorts. Hoewel leukemie een zeer ernstige ziekte is, is de overlevingskans hoog. Typisch wordt leukemie behandeld met chemotherapie, bestraling of een beenmergtransplantatie.
Intellectuele problemen bij het downsyndroom
Iedereen met het Down-syndroom heeft een bepaalde mate van verstandelijke beperking. Mensen met het Down-syndroom hebben de neiging om langzamer te leren en hebben moeite met complexe redenaties en oordelen. Het is onmogelijk om te voorspellen welk niveau van verstandelijke beperking mensen met Down-syndroom zullen hebben, hoewel dit duidelijker wordt naarmate ze ouder worden.Er is een breed scala aan mentale vermogens bij mensen met het Down-syndroom. De IQ range-measure of intelligence-voor normale intelligentie ligt tussen 70 en 130. Een persoon wordt beschouwd als een licht verstandelijke beperking als zijn IQ tussen de 55 en 70 is. Een licht verstandelijk gehandicapte persoon heeft een IQ tussen 40 en 55. De meeste mensen met het Down-syndroom scoren binnen het milde tot middelmatige bereik.
Ondanks hun IQ kunnen mensen met het Down-syndroom leren. Er is vaak een misvatting dat mensen met het syndroom van Down een vooraf bepaald leervermogen hebben. We weten nu dat mensen met het syndroom van Down zich in de loop van hun leven ontwikkelen en het potentieel hebben om te leren. Dit potentieel kan worden gemaximaliseerd door vroeg ingrijpen, goed onderwijs, hogere verwachtingen en aanmoediging.
