At-Home Genetic Test for Breast Cancer
Hoewel er erkende risicofactoren zijn geassocieerd met borstkanker, zijn de oorzaken van de ziekte niet bekend. Onderzoek heeft aangetoond dat er een erfelijke component aan het risico is en dat een aantal verschillende genen die zijn geassocieerd met een verhoogd risico op borstkanker zijn geïdentificeerd.
Het is onduidelijk hoe groot de impact van deze genen kunnen hebben op de kans op het ontwikkelen van borstkanker, maar het detecteren van een genetisch risico kan gunstig zijn voor sommige vrouwen zijn in termen van preventie, vroegtijdige opsporing van een individuele vrouw, en tijdige behandeling.
Criteria voor genetische tests
Diagnostische tests voor genetische oorzaken van borstkanker worden van oudsher uitgevoerd in een medische setting, waarbij een genetische test wordt bevolen en geïnterpreteerd door een arts. Over het algemeen worden genetische counseling en behandelplanning geregeld, samen met een bespreking van de testresultaten.Meestal wordt genetische testen voor borstkanker gedaan voor vrouwen met een sterke familiegeschiedenis van de aandoening. Er zijn aanwijzingen dat het hebben van familieleden met borstkanker de kans verhoogt dat een of meerdere genen voor borstkanker in het gezin werkzaam zijn.
Volgens de National Comprehensive Cancer Network (NCCN) -richtlijnen wordt genetische tests aanbevolen voor vrouwen die aan bepaalde criteria voldoen.
- Borstkanker krijgen vóór de leeftijd van 50
- Op elke leeftijd ovariumkanker hebben.
- Een bloedverwant hebben met een bekende borstkankermutatie of een bloedverwant die twee of meer primaire borstkanker heeft gehad
- Meer dan één bloedverwant hebben aan dezelfde kant van de familie met borstkanker, met minstens één diagnose vóór de leeftijd van 50, of een mannelijk familielid met borstkanker
Hoewel uw ziekteverzekering wel of niet kan betalen voor genetische testen op borstkanker, is de kans groter dat de kosten worden gedekt als u voldoet aan de aanbevolen criteria. Vanwege de ernst van de ziekte kiezen sommige vrouwen voor genetische tests, zelfs als hun ziektekostenverzekering de kosten van de tests niet dekt.
Borstkankergenen
Borstkankergenen zijn genetische mutaties die het risico op borstkanker verhogen. Sommige van de genetische mutaties die zijn geïdentificeerd in associatie met borstkanker omvatten BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1, en NBN. De namen die aan de mutaties worden gegeven, zijn vaak gebaseerd op hun locatie binnen het chromosoom, de wetenschapper of het laboratorium waarin ze zijn ontdekt, of een beschrijving van de normale functie van het gen.Borstkankergenen kunnen het risico op borstkanker verhogen via een aantal mechanismen. Er zijn veel normale genen in het lichaam die beschermen tegen kanker. Mutaties of defecten in deze genen verminderen het natuurlijke vermogen van het lichaam om kanker te bestrijden.
PTEN wordt bijvoorbeeld bij deze naam genoemd omdat het een mutatie beschrijft in het fosfatase- en TENs-homologegen, dat onder normale omstandigheden tumorgroei helpt voorkomen. Wanneer dit gen abnormaal is, kan het tumoren laten groeien en een defect in dit gen is het een van de genetische afwijkingen die geassocieerd zijn met borstkanker..
Soms verhoogt het hebben van meer dan één borstkankermutatie het risico op het ontwikkelen van borstkanker of eierstokkanker.
At-Home testkits
Een self-toegediend at-home genetische test voor borstkanker werd goedgekeurd door de FDA in 2018. De testkit wordt geleverd door het bedrijf 23andMe, een bedrijf dat is populair voor het produceren van rapporten die afkomst en de landen van herkomst van een persoon te identificeren.De at-home test kan drie verschillende BRCA1- en BRCA2-geneti- sche mutaties identificeren die meestal geassocieerd zijn met borstkanker bij vrouwen van Ashkenazi-joodse afkomst. Volgens rapporten, kan Ashkenazi vrouwen die positief voor deze genetische afwijkingen testen van een 50-75 procent kans om borstkanker te ontwikkelen, wat aanzienlijk meer is dan het risico voor vrouwen die niet de mutations.However hebben hebben, deze mutaties zelden voorkomen in andere etnische populaties.
Er zijn een aantal andere bekende borstkankergenen en er zijn zelfs andere BRCA1- en BRCA2-genmutaties die verband houden met borstkanker. In feite detecteert deze test slechts drie van de meer dan 1.000 bekende BRCA-mutaties.
Deze specifieke genetische test werd aanvankelijk beschikbaar gesteld door 23andME in 2010 en werd stopgezet op aandringen van regelgevende instanties totdat verdere testen de nauwkeurigheid van de resultaten bevestigden. Nadat verder testen was goedgekeurd volgens wettelijke normen, kwam de test weer beschikbaar.
Deze test verschilt om twee redenen van andere tests: deze wordt rechtstreeks aan consumenten verkocht en is goedgekeurd door de FDA. Er zijn genetische tests thuis beschikbaar via andere bedrijven en naast borstkanker kunt u genetische tests uitvoeren voor andere ziekten. Op dit moment is er een groot verschil tussen de 23andME borstkanker-gentest en andere testkits, omdat deze test specifiek is goedgekeurd door de FDA.
De test doen
Als u de commercieel verkrijgbare borstkanker genetische test wilt doen, kunt u deze zelf online kopen en de test zelf toedienen door de instructies van het pakket te volgen. Dit is een test waarvoor geen injecties, bloedmonsters of medisch personeel vereist zijn. Het wordt gedaan met behulp van een monster van speeksel. Dus je stuurt een monster van je speeksel volgens de instructies van het pakket en wacht op de resultaten.Uw resultaten behalen
Er zijn verschillende verschillen tussen het hebben van een zelf-toegediende genetische test en het krijgen van een genetische test op het kantoor van uw arts. Een groot verschil is dat u met een thuistest in veel opzichten alleen bent als u de resultaten krijgt. Je hebt de controle over wanneer je de test doet en je hebt ook controle over je volgende stappen. Dit kan betekenen dat u de resultaten negeert, depressief wordt over de resultaten of de betekenis ervan verkeerd interpreteert.Deskundigen hebben geuit bezorgdheid dat de zelf-toegediende genetische test voor borstkanker vrouwen en hun geliefden een vals gevoel van veiligheid zou kunnen geven als de test het defecte gen niet vertoont. Als het gaat om zo'n groot gezondheidsprobleem, zouden de meeste vrouwen baat hebben bij de professionele begeleiding van een medisch team dat ervaring heeft met de ziekte.
Als u van plan bent om een doe-het-zelf-genetische test voor borstkanker te doen, moet u een afspraak met uw arts maken om het plan te bespreken nog voor de resultaten terugkomen. En als u een vriend of familielid heeft die u vertrouwt, moet u met die persoon praten om hen te betrekken en te kunnen rekenen op hun steun bij het naderen van dit zeer belangrijke probleem..
Een andere zorg is dat u ernstig depressief of hopeloos kunt worden als u leert dat u risico loopt op borstkanker, vooral als dit resultaat ook betekent dat uw vrouwelijke bloedverwanten, inclusief uw dochters, ook risico lopen. Dit is de reden waarom het, als het gaat om het omgaan met de emotionele last en de medische besluitvorming van een borstkanker-gentest, belangrijk is om een medisch en persoonlijk ondersteuningsnetwerk te hebben waarop je kunt rekenen om je gefocust te houden op blijven gezond.
Wat gebeurt er als een gen voor borstkanker wordt geïdentificeerd?
Sommige vrouwen met een bekend genetisch risico op borstkanker hebben gekozen voor verder diagnostisch onderzoek zoals beeldvorming en biopsie. En sommige vrouwen hebben zelfs de meer drastische stappen gezet om preventief een chirurgische behandeling te ondergaan, zelfs als er geen kanker is.
Vrouwen met borstkanker genen procedures, zoals mastectomie (verwijdering van de borsten), ovariëctomie (verwijdering van de eierstokken) of hysterectomie (verwijdering van de baarmoeder), omdat sommige borstkanker mutaties ook worden geassocieerd met een verhoogd risico op eierstokkanker of baarmoederkanker gehad.
Met dit alles in gedachten wordt het duidelijk dat beslissingen over verdere diagnose en verdere behandeling zeer complex en levensveranderend zijn en input en advies vereisen van ervaren medische professionals die de uitkomsten van kanker hebben gezien, evenals de uitkomsten van de behandeling.
Wat gebeurt er als er geen borstkankergen is geïdentificeerd?
Het is niet precies duidelijk hoe en waarom borstkanker voorkomt. Op dit moment zijn de meeste borstkankers niet geassocieerd met een genetische mutatie of met een familiale, erfelijke component. Veel vrouwen die borstkanker krijgen, hebben als eerste in hun familie de ziekte.
Er zijn veel verschillende soorten borstkanker, zoals medullair carcinoom, papillair carcinoom, ductaal carcinoom en anderen. Elk van deze typen lijkt bij microscopisch onderzoek verschillend en het is zeer waarschijnlijk dat elk type een andere oorzaak heeft. In feite is het zeer waarschijnlijk dat er meer dan één oorzaak is, zelfs voor elk individueel type borstkanker. Sommige risicofactoren zijn roken, blootstelling aan hormonale therapie en obesitas.
Daarom is het erg belangrijk om geen normale test te doen als een geruststelling dat u geen risico loopt om borstkanker te krijgen. De aanbevolen screening voor borstkanker geldt nog steeds voor u, zelfs als u een normale genetische test hebt.
Meer manieren om te schermen
Het is belangrijk om te weten dat, zelfs als u geen van de genen heeft waarvan bekend is dat deze zijn geassocieerd met borstkanker, u de aandoening nog steeds zou kunnen ontwikkelen..Borstonderzoeken, mammogrammen en zelfcontroles behoren tot de meest vertrouwde manieren om borstkanker te screenen.
Zelfcontroles zijn zelf-toegediende borstonderzoeken waarvan wordt aanbevolen dat ze thuis moeten worden gedaan twee weken na uw menstruatiecyclus of ongeveer één keer per maand als u de menopauze heeft gehad. Tijdens een zelfcontrole voel je de borsten om te controleren op knobbels, verharding, pijn, gevoeligheid en veranderingen in de textuur of het uiterlijk van je borsten.
U kunt leren om een zelftest uit te voeren door de instructies te volgen die uw arts u kan geven. De sleutel is om je borsten te onderzoeken, evenals het gebied onder je armen en je lymfeklieren. Je moet je blote handen gebruiken om je eigen borsten te onderzoeken, en je moet ook naar ze kijken om ervoor te zorgen dat er geen bloeding, blauwe plekken, afscheiding, uitslag, kleurveranderingen, kuiltjes of verandering in vorm van je borsten zijn..
Uw arts kan uw borsten ook onderzoeken bij uw jaarlijkse controle. Uw eigen zelfonderzoek verschilt van het onderzoek van uw arts omdat u veranderingen in uw eigen borsten kunt detecteren, terwijl uw arts variaties kan detecteren van wat een typisch borstonderzoek zou moeten zijn..
Mammogrammen zijn beeldvormingstests die specifiek zijn ontworpen om de borsten te onderzoeken. De America Cancer Society beveelt aan ze te starten op de leeftijd van 45 jaar. Mammogrammen zijn screeningtests die afwijkingen in borstweefsel kunnen identificeren. Als u afwijkingen op een mammogram heeft vastgesteld, hebt u mogelijk een follow-up imaging-test of een biopsie nodig om de afwijking meer in detail te onderzoeken.
Een woord van heel goed
Het idee van thuis-gen testen voor elke ziekte lijkt misschien aantrekkelijk. Wanneer u toegang heeft tot een test die uw kansen op het krijgen van een ernstige ziekte, zoals borstkanker, kan voorspellen, is het moeilijk om die kans niet aan te grijpen. Op dit moment kan de thuistest echter slechts enkele van de vele borstkankergenen identificeren. Het zou niet verwonderlijk zijn als grondige genetische tests voor borstkanker en andere ziekten in de komende jaren voor consumenten gemakkelijk beschikbaar zullen zijn.
Als jij of je geliefde van plan is om een genetische test voor borstkanker thuis te doen, weet dan dat het overnemen van je eigen gezondheid een stimulerende stap is. Weten zoveel mogelijk over uw ziekterisico is de beste manier om uw eigen gezondheidszorg te plannen. Houd er rekening mee dat u medische, sociale en emotionele ondersteuning nodig hebt als de test blijkt dat u het borstkanker-gen draagt.
Houd er ook rekening mee dat een negatief testresultaat (een rapport dat u niet over het gen beschikt) niet moet worden opgevat als een geruststelling dat u nooit borstkanker zult krijgen. U moet nog steeds screeningtests voor borstkanker krijgen, zelfs als uw resultaten het gen niet laten zien.
