Een overzicht van Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis (CF) is een overgeërfde, levensbedreigende aandoening die de longen en het spijsverteringskanaal beschadigt. Het wordt veroorzaakt door een defect gen dat de productie van verdikt slijm veroorzaakt, waardoor de luchtwegen worden geblokkeerd en de afscheiding van spijsverteringsenzymen wordt geblokkeerd.
Symptomen zijn progressief en vaak ernstig, en ze kunnen ademhalingsproblemen, terugkerende longinfecties, slechte groei, mannelijke onvruchtbaarheid en de chronische ontsteking van de pancreas, lever, nieren en het hart omvatten..
CF kan worden gediagnosticeerd met bloedtesten, genetische screening en een procedure die bekend staat als een zweethlorietest.
Hoewel er geen remedie is voor CF, zijn er behandelingen die zowel de lengte als de kwaliteit van iemands leven kunnen verbeteren.
Deze omvatten luchtweg vrijmakingstechnieken, geïnhaleerde antibiotica, slijmverdunners, pancreasenzymen, een calorierijk dieet en nieuwere generatie medicijnen bekend als CFTR-modulatoren. In ernstige gevallen kan een longtransplantatie nodig zijn.

symptomen

Als genetische aandoening is mucoviscidose iets waarmee je wordt geboren. Het kan al dan niet symptomen vertonen op het moment van geboorte en kan vaak maanden of zelfs jaren duren voordat er tekenen van ziekte verschijnen. Tegen die tijd kunnen de longen en het spijsverteringskanaal al schade hebben ondervonden die niet ongedaan kan worden gemaakt.
De meest voorkomende vroege tekenen en symptomen van CF zijn onder andere:

Verstopping van de eerste ontlasting van de baby (meconium)
Zout smakende huid
Een chronische hoest, piepende ademhaling of gekleurd sputum
Losse, vettige en typisch stinkende ontlasting
Longinfectie, vaak terugkerende
Slechte groei en falen om te gedijen

Tenzij deze symptomen kunnen worden beheerst, kan de stress op de longen (en het onvermogen om aan te komen) een cumulatief effect hebben, waardoor meerdere organen worden beïnvloed en het risico op complicaties van de ziekte wordt verhoogd.
Enkele van de meer karakteristieke complicaties zijn:

Vertraagde puberteit
Bronchiëctasie (de chronische verdikking van de longwanden)
Gewichtsverlies
Pancreatitis (ontsteking van de pancreas)
Mannelijke onvruchtbaarheid
Pulmonale hypertensie (hoge bloeddruk in de longen)
galstenen
Cystic fibrosis-related diabetes
Cor pulmonale (rechtszijdige hartfalen)
Cirrose (functionele littekens van de lever)

Omdat CF progressieve beschadiging van cellen en weefsels veroorzaakt, zal schade aan de longen en andere organen grotendeels onomkeerbaar zijn. De dood zal meestal het gevolg zijn van respiratoire insufficiëntie, gevolgd door hartfalen en leverfalen.
Symptomen van Cystic Fibrosis

Oorzaken

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door de mutatie van het cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR) gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van het CFTR-eiwit. Dit is het eiwit dat het lichaam nodig heeft om de stroom van zout en water in en uit cellen te reguleren. Als het eiwit vervormd of defect is, kan het uitdroging veroorzaken op het oppervlak van een cel, wat leidt tot de verdikking van het omliggende slijm.
CF is een autosomale recessieve aandoening, wat betekent dat u de CFTR-mutatie van zowel uw moeder als vader moet erven om de ziekte te krijgen. Als u slechts één defect gen erven, zult u geen CF hebben, maar in plaats daarvan een drager zijn van het gemuteerde gen.
U kunt de ziekte erven als elk van uw ouders een CFTR-mutatie of CF zelf heeft. Als beide ouders dragers zijn, zou u een:

25 procent kans op CF
50 procent kans om carrier te worden
25 procent kans om niet beïnvloed te worden

Aan de andere kant, als een van je ouders een drager is en de andere CF heeft, heb je 50/50 kans CF te hebben of drager te zijn.
Cystic fibrosis is een van de meest voorkomende genetische ziekten en treft ongeveer een op de 2500 baby's die in de Verenigde Staten zijn geboren.
Het komt het meest voor bij blanke en latino's en komt minder vaak voor bij mensen van Afrikaanse of Aziatische afkomst.
Cystic Fibrosis risicofactoren

Diagnose

Er zijn enkele tests gebruikt om cystic fibrosis te diagnosticeren. Ze werken ofwel door de CFTR-mutatie direct te detecteren of door indirect biologische veranderingen te meten die consistent zijn met de ziekte. De diagnosemethode kan variëren tijdens de zwangerschap, wanneer de baby wordt geboren, of op elk moment daarna.

Cystic Fibrosis Doctor Discussion Guide

Ontvang onze afdrukbare gids voor de volgende afspraak met uw arts om u te helpen de juiste vragen te stellen.

PDF downloaden Van de twee standaardtests die algemeen worden gebruikt om CF te diagnosticeren:

Zweetchloride testen, ook bekend als de zweettest, meet de hoeveelheid chloride op de huid. Omdat CF de overdracht van zout naar en van cellen verstoort, zal er een opeenhoping van zout in het zweet zijn.
Genetisch CFTR-testen wordt gebruikt om de meest voorkomende mutaties van de CFTR-mutatie te detecteren. Hoewel er meer dan 2000 CFTR-mutaties zijn waarvan bekend is dat ze cystic fibrosis veroorzaken, vertegenwoordigen de 23 in het standaard panel de meest waarschijnlijke verdachten.

Tijdens de zwangerschap kan de genetische test CFTR worden gebruikt om vloeistoffen te testen die zijn verkregen door een vruchtwaterpunctie of cellen die zijn geëxtraheerd via chorionic villus sampling (CVS).
Pasgeboren screening wordt ook standaard gebruikt om CF te diagnosticeren en is vandaag verplicht gesteld in alle 50 staten en het District of Columbia. Wat dit met zich meebrengt, is afhankelijk van waar in de Verenigde Staten u woont. Als de resultaten van de pasgeboren screening positief zijn, zou een zweettest worden gebruikt om de diagnose te bevestigen.
Hoe Cystic Fibrosis wordt vastgesteld

Behandeling

Hoewel er geen remedie is voor cystische fibrose, hebben vooruitgang in de behandeling de levensduur van diegenen die met de ziekte leven verlengd.
Het doel van CF-behandeling is verviervoudigd: om infecties te voorkomen, de longfunctie te behouden, de spijsvertering te normaliseren en de progressie van de ziekte te vertragen.
Onder de therapeutische hulpmiddelen die worden gebruikt om CF te beheren:

Luchtwegklaringstechnieken (ACT's) worden uitgevoerd om geaccumuleerd slijm uit de longen te verwijderen en te verdrijven. Technieken zijn huff hoesten, borst percussie of borstwand oscillatie.
Een vetrijk, caloriearm dieet wordt gebruikt om de malabsorptie van vetten, eiwitten en voedingsstoffen in de darmen te compenseren.
Supplementen voor pancreasenzym worden gebruikt om de spijsverteringsenzymen te ondersteunen die de pancreas niet kan produceren vanwege de overmatige opbouw van slijm.
antibiotica worden dagelijks ingenomen om bacteriële longinfecties te voorkomen.
mucolytica-geneesmiddelen die worden gebruikt om slijm voorafgaand aan ACT's te verdunnen, kunnen worden gebruikt.
CFTR-modulators zijn een nieuwe klasse geneesmiddelen die bepaalde defecten in het CFTR-eiwit kunnen corrigeren en hun regulerende functie kunnen herstellen.
Zuurstof therapie kan tijdens acute episodes worden gebruikt wanneer uw ademhaling ernstig is verminderd.
Enterale voeding, ook bekend als sondevoeding, kan worden gebruikt als u geen gewicht kunt houden door normale voeding.
Longtransplantatie wordt overwogen wanneer uw longen niet langer kunnen overleven zonder mechanische ventilatie.

Hoe Cystic Fibrosis wordt behandeld

omgaan

In 1938, toen cystic fibrosis voor het eerst werd geclassificeerd als een ziekte, leefden kinderen zelden na hun eerste levensjaar. Tegen de jaren 80 zou je kunnen verwachten dat het 20 tot 25 jaar zou duren. Tegenwoordig is het beeld volledig veranderd met mensen die ver boven de 40 en zelfs 50 jaar oud zijn als de behandeling vroeg wordt gestart en wordt nageleefd.
Dit wil niet zeggen dat CF minder ernstig is dan ooit tevoren. Het is een levensveranderende gebeurtenis, die ijver en consistentie vereist om niet alleen met de ziekte om te gaan, maar ook de hoogst mogelijke levensstandaard te leven.
Hiertoe moet je CF in je leven normaliseren door de routines en werkwijzen vast te stellen om de pieken en dalen te vermijden die stress kunnen veroorzaken en de handicaps kunnen vergroten. Onder de overwegingen moet u:

Beheer uw voeding. Mensen met CF hebben vaak tweemaal zoveel calorieën nodig als andere mensen.
Oefen regelmatig. De fitnessroutines dienen idealiter minimaal driemaal per week minimaal 20 tot 30 minuten aan aerobe activiteit te omvatten. Vind iets leuks dat je een leven lang kunt doen.
Blijf goed gehydrateerd. Hierdoor blijven de longen en darmen goed werken. Afhankelijk van je leeftijd, drink je niet minder dan zes tot acht hoge glazen water per dag.
Voer luchtwegvrijheid correct uit. Naarmate uw gezondheidsbehoeften veranderen, kunnen ook de soorten goedkeuringshulpmiddelen die u nodig heeft, veranderen. Spreek met uw longarts of fysiotherapeut als u niet de resultaten bereikt die u zou moeten.
Zoek steun. Naast vrienden en familie, kunt u contact opnemen met het dichtstbijzijnde hoofdstuk van de Cystic Fibrosis Foundation (CFF) om in te loggen in een ondersteunend netwerk in uw regio.
Zoek financiële hulp. De CFF biedt diensten die gezinnen helpen om de hoge kosten van CF-behandeling beter te kunnen opvangen.

Hoe goed te leven met Cystic Fibrosis

Een woord van heel goed

Hoewel pasgeboren screenings de frequentie van de CF-diagnoses bij baby's dramatisch hebben verhoogd, wordt meer dan 25 procent van de diagnoses alleen gesteld tijdens de kinderjaren, tienerjaren en vroege volwassen jaren.
Dit is problematisch omdat vroege diagnose en behandeling veel van de ernstigere complicaties van CF kunnen voorkomen voordat ernstige schade kan worden aangericht. Hoewel de behandeling de ziekte niet kan stoppen of omkeren, kan het vele ziektevrije jaren garanderen.
Hiertoe is het belangrijk om de vroege symptomen van CF te kennen en om met uw arts te praten als u vermoedt dat uw kind de ziekte heeft. Dit geldt met name in staten die alleen screenen met IRT-bloedonderzoeken, waarbij zoveel mogelijk 50 procent van de kinderen een vertraagde diagnose of een fout-negatief resultaat zal ervaren, blijkt uit onderzoek van de University of Wisconsin School of Medicine and Public Health.
Welke symptomen kun je verwachten met cystische fibrose?