Een overzicht van Cutis Laxa

Cutis Laxa is een zeldzame aandoening die een defect of insufficiëntie van het bindweefsel van het lichaam veroorzaakt en het normale structurele raamwerk van de huid, spieren, gewrichten en soms inwendige organen beïnvloedt. Over het algemeen wordt cutis laxa gekenmerkt door doorhangende, losse, rimpelige en onelastische huid, vooral rond het gezicht, de nek, armen, benen en romp..
Deze huidklachten alleen worden soms ook "cutis laxa" genoemd. Er zijn veel verschillende soorten cutis laxa, en dit bepaalt de andere lichaamsdelen en organen die het beïnvloedt naast de huid. Het kan bindweefsel aantasten in organen zoals het hart, de bloedvaten, de longen en de darmen. In sommige gevallen kunnen de gewrichten losser zijn dan normaal als gevolg van zachte ligamenten en pezen.
Cutis Laxa is zeer zeldzaam en treft ongeveer 200 tot 400 families over de hele wereld. Het kan worden overgenomen of overgenomen, hoewel het meestal wordt geërfd.

symptomen

De symptomen, en hoe ernstig ze zijn, zijn echt afhankelijk van het type of subtype van cutis laxa dat een persoon heeft. Echter, hangende, niet-elastische huid is aanwezig in alle soorten cutis laxa. Er zijn veel verschillende typen, subtypen en classificaties van cutis laxa, maar dit zijn de belangrijkste:

Autosomaal Dominante Cutis Laxa (ADCL)

Dit is een mild type cutis laxa en soms worden alleen huidklachten ervaren bij ADCL. Er kunnen ook onderscheidende gezichtskenmerken zijn zoals een hoog voorhoofd, grote oren, een snavelachtige neus en de middelste indrukking boven de bovenlip kan langer zijn dan normaal. Andere symptomen, hoewel niet bijzonder gebruikelijk bij dit type cutis laxa, zijn hernia's, emfyseem en hartproblemen. In sommige gevallen worden deze symptomen pas op jonge leeftijd waargenomen.

Autosomaal recessieve Cutis Laxa (ARCL)

Autosomaal Recessief Cutis Laxa is verdeeld in zes subtypes:

ARCL1A: De symptomen van dit subtype zijn hernia's, longproblemen zoals emfyseem en de gebruikelijke cutis laxa huidklachten.
ARCL1B: Dit subtype heeft symptomen zoals abnormaal lange en dunne vingers en tenen, losse gewrichten, fragiele botten, hernia's en problemen met het cardiovasculaire systeem. Andere veel voorkomende symptomen van ARCL1B zijn onderscheidende gelaatstrekken zoals wijd uit elkaar geplaatste ogen, een kleine kaak en abnormaal gevormde oren, evenals losse en rimpelige huid.
ARCL1C: Huidsymptomen en ernstige long-, maag-, darm- en urinekwesties zijn de belangrijkste indicatoren van dit subtype. Andere symptomen zijn een lage spierspanning, groeivertragingen en losse gewrichten.
ARCL2A: Hernia, bijziendheid, toevallen en ontwikkelingsachterstand zijn enkele van de belangrijkste symptomen van dit subtype. Ook wordt de rimpelige huid meestal beter met de leeftijd.
ARCL2B: Hierin zijn de gebruikelijke huidklachten aanwezig, maar deze zijn meer uitgesproken in de armen en benen. Er is ook de aanwezigheid van ontwikkelingsachterstanden, intellectuele handicaps, loszittende gewrichten, kleine hoofdafmetingen en skeletafwijkingen.

ARCL3: Ook bekend als het De Barsy-syndroom, zijn de symptomen van dit subtype van cutis laxa groeivertragingen, vertragingen in de mentale ontwikkeling, staar, losse gewrichten en een rimpelige huid. Bovendien kunnen andere huidproblemen naast de gewone cutis laxa aanwezig zijn.

Occipital hoornsyndroom

De ontwikkeling van benige gezwellen op het achterhoofdsbeen (aan de basis van de schedel), die zichtbaar zijn met röntgenstraling, is een van de identificerende symptomen. Skeletafwijkingen, ontwikkelingsachterstanden, spierzwakte, evenals cardiovasculaire, longgerelateerde, urinaire en gastro-intestinale problemen komen vaak voor bij dit subtype.

MACS-syndroom

MACS staat voor (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Dit subtype is zeer zeldzaam en de belangrijkste symptomen zijn een extreem grote kop (macrocephaly), gedeeltelijk of totaal haarverlies (alopecia), de gebruikelijke huidverslapping van cutis laxa en een misvormde kromming van de wervelkolom (scoliose).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

De symptomen zijn hernia's, osteoporose en opvallende gelaatstrekken zoals onderontwikkelde wangen en een uitstekende kaak. De gebruikelijke symptomen van de huid zijn beter zichtbaar op het gezicht, de buik, de handen en de voeten.

Verworven Cutis Laxa

Bij dit type cutis laxa kan de rimpelige, losse huid tot een bepaald gebied beperkt zijn of zich door het hele lichaam verspreiden. In sommige gevallen zijn er identificeerbare problemen met de longen, bloedvaten en darmen.
Met uitzondering van die welke verband houden met verworven cutis laxa, zijn alle hierboven besproken symptomen meestal aanwezig en waarneembaar vanaf de geboorte en vroege jeugd.

Oorzaken

Inherited Cutis laxa wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen die hoofdzakelijk verantwoordelijk zijn voor de vorming van bindweefsel.
Autosomaal Dominant Cutis Laxa (ADCL) wordt veroorzaakt door mutaties in het Elastine (ELN) -gen. MACS-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het RIN2-gen. Gerodermie Osteodysplasticum (GO) wordt veroorzaakt door mutaties in het GORAB (SCYL1BP1) -gen. Occipital Horn Syndrome wordt veroorzaakt door mutaties in het ATP7A-gen.
Veranderingen / mutaties in de volgende genen veroorzaken elk van de subtypes van Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):

ARCL1A: Veroorzaakt door een mutatie in het FBLN5-gen
ARCL1B: Veroorzaakt door een mutatie in het FBLN4 (EFEMP2) -gen
ARCL1C: Veroorzaakt door een mutatie in het LTBP4-gen
ARCL2A: Veroorzaakt door een mutatie in het ATP6V0A2-gen
ARCL2B: Veroorzaakt door een mutatie in het PYCR1-gen
ARCL3: Veroorzaakt door een mutatie in het ALDH18A1-gen. Mensen met deze subtypen blijken ook mutaties te hebben in de genen PYCR1 en ATP6V0A2.

Hoewel de oorzaak van verworven cutis laxa op dit moment onbekend is, verbindt medische observatie het met blootstelling aan bepaalde omgevingsfactoren zoals auto-immuunziekten, bepaalde medicijnen zoals isoniazide en penicilline, infecties, ernstige ziekten en ontstekingsziekten zoals coeliakie.
Hoe mutaties DNA beschadigen

Diagnose

Cutis laxa wordt meestal gediagnosticeerd door lichamelijk onderzoek. De arts (bij voorkeur een dermatoloog of geneticus) zal uw huid onderzoeken en ook een bepaling maken van het specifieke type cutis laxa dat u heeft door de kenmerken te identificeren die bij elke huid horen.
De arts zal ook de medische geschiedenis van de familie en, soms, gespecialiseerde testen / onderzoeken gebruiken om te weten welk soort cutis laxa u heeft. De twee belangrijkste tests voor het diagnosticeren van cutis laxa zijn:

Genetische test: Deze test, ook moleculair genetische testen genoemd, is in staat om overgeërfde cutis laxa te diagnosticeren en soms ook om het specifieke subtype te identificeren.
Huidbiopsie: De arts kan een klein stukje van de aangetaste huid operatief verwijderen en het microscopisch onderzoeken om te zien of er veranderingen zijn in de elastische vezels.

Behandeling

Behandeling van cutis laxa hangt sterk af van het type cutis laxa dat je hebt. Het beheer van de aandoening is ook beperkt tot het behandelen van uw symptomen. Zodra cutis laxa is gediagnosticeerd, zult u vele evaluaties ondergaan - cardiovasculaire tests zoals een elektrocardiogram (ECG) en röntgenfoto's op de borst en longtesten zoals pulmonale functietests. Deze tests worden uitgevoerd om te bepalen welke (indien aanwezig) van uw organen worden beïnvloed door cutis laxa en in welke mate.
Na deze tests wordt u vervolgens behandeld voor de individuele problemen die zijn ontdekt. Als u bijvoorbeeld een hernia heeft, kunt u een operatie ondergaan om het te repareren. U moet mogelijk ook een operatie ondergaan om skeletafwijkingen die u heeft te herstellen.
Er is geen behandeling per se voor de huidklachten, maar u kunt ervoor kiezen om plastische chirurgie te ondergaan om het uiterlijk van uw huid te verbeteren. Deze operaties zijn meestal succesvol en hebben goede resultaten, maar op de lange termijn kan de losse en doorhangende huid opnieuw verschijnen.
Uw arts kan ook geneesmiddelen zoals bètablokkers voorschrijven om te voorkomen dat aorta-aneurysmata optreden. Verder zult u waarschijnlijk regelmatig moeten terugkeren naar het ziekenhuis voor continue monitoring.

Veranderingen in levensstijl

Als je cutis laxa hebt, is het raadzaam dat je bewust bent van een aantal keuzes in je levensstijl die je toestand en de symptomen ervan kunnen verergeren. De belangrijkste is roken omdat dit emfyseem verergert - een van de belangrijkste symptomen van cutis laxa die wordt gekenmerkt door beschadigd longweefsel en kortademigheid veroorzaakt. Ook kan zonnebaden of bruin worden uw huid beschadigen.

Een woord van heel goed

Het is normaal dat u zich overweldigd voelt als u de diagnose laxa van cutis heeft gekregen, vooral als uw symptomen niet alleen huidgerelateerd zijn. Daarom zou je moeten overwegen om naar een therapeut te gaan, omdat je sterk kunt profiteren van de psychosociale ondersteuning. Daarnaast is het raadzaam dat u en uw familieleden genetische tests en counseling ondergaan, vooral als u of een van hen overweegt in de nabije toekomst kinderen te krijgen.