Genetische oorzaken van gehoorverlies

Genetica speelt een grote rol bij gehoorverlies en doofheid bij zowel baby's als ouderen. Ongeveer 60 tot 80 procent van doofheid bij baby's (aangeboren doofheid) kan worden toegeschreven aan een soort genetische aandoening.
Het is ook mogelijk om een combinatie van genetisch gehoorverlies en verworven gehoorverlies te hebben. Verworven gehoorverlies is gehoorverlies dat optreedt als gevolg van een omgevingsoorzaak, zoals bijwerkingen van medicijnen of blootstelling aan chemicaliën of harde geluiden.

Genetische syndromen die gehoorverlies veroorzaken

Niet alle aangeboren gehoorverlies is genetisch bepaald, en niet alle genetisch gerelateerde gehoorverlies is aanwezig bij de geboorte. Hoewel het grootste deel van het erfelijke gehoorverlies niet geassocieerd is met een specifiek syndroom, zijn veel genetische syndromen (mogelijk meer dan 300) geassocieerd met aangeboren gehoorverlies, waaronder:

Alport-syndroom - gekenmerkt door nierfalen en progressief perceptief gehoorverlies.
Branchio-Oto-Renal syndroom
X-gebonden Charcot Marie Tooth (CMT) veroorzaakt ook perifere neuropathie, problemen aan de voeten en een aandoening die 'champagnekolfkalveren' wordt genoemd.
Goldenhar-syndroom - gekenmerkt door de onderontwikkeling van het oor, de neus, het zachte gehemelte en de onderkaak. Dit kan slechts één zijde van het gezicht beïnvloeden en het oor kan gedeeltelijk gevormd lijken.
Jervell en Lange-Nielsen-syndroom - naast het perceptief gehoorverlies veroorzaakt deze aandoening ook hartritmestoornissen en flauwvallen.
Mohr-Tranebjaerg-syndroom (DFN-1) -dit syndroom veroorzaakt sensorineuraal gehoorverlies dat begint in de kindertijd (meestal nadat een kind heeft geleerd te spreken) en dat steeds erger wordt. Het veroorzaakt ook bewegingsproblemen (onwillekeurige spiercontracties) en moeite met slikken tussen andere symptomen.
Norrie Ziekte-dit syndroom veroorzaakt ook problemen met het gezichtsvermogen en mentale stoornissen.
Pendred Syndrome-Pended Syndrome veroorzaakt sensorineuraal gehoorverlies in beide oren samen met schildklierproblemen (struma).

Stickler Syndroom-stickler-syndroom heeft naast gehoorverlies nog vele andere kenmerken. Deze kunnen bestaan uit een gespleten lip en gehemelte, oogproblemen (zelfs blindheid), gewrichtspijn of andere gewrichtsklachten en specifieke gelaatstrekken.
Treacher Collins Syndroom-dit syndroom resulteert in een onderontwikkeling van de botten in het gezicht. Individuen kunnen abnormale gezichtskenmerken hebben, waaronder oogleden die de neiging hebben om naar beneden te hellen en weinig tot geen wimpers.
Syndroom van Waardenburg - naast gehoorverlies kan dit syndroom oogproblemen en afwijkingen in het pigment (kleur) van het haar en de ogen veroorzaken.
Ushersyndroom-kan zowel gehoorverlies als vestibulaire problemen veroorzaken (duizeligheid en evenwichtsverlies).

Niet-syndromale oorzaken van genetisch gehoorverlies

Wanneer erfelijk gehoorverlies niet gepaard gaat met andere specifieke gezondheidsproblemen, wordt het niet-syndromaal genoemd. Het grootste deel van het genetisch gehoorverlies valt in deze categorie.
Niet-syndromaal gehoorverlies wordt meestal veroorzaakt door recessieve genen. Dit betekent dat als een ouder het gen doorgeeft dat verband houdt met gehoorverlies, het niet zal worden uitgedrukt of niet zal voorkomen bij het kind. Beide ouders moeten een recessief gen doorgeven aan het kind zodat het gehoorverlies aanwezig is.
Hoewel gehoorverlies gerelateerd aan een recessief gen onwaarschijnlijk lijkt, zijn ongeveer 70 van de 100 gevallen van gehoorverlies niet-syndromisch en 80 van de 100 van deze personen hebben gehoorverlies dat werd veroorzaakt door recessieve genen. De resterende 20 procent komt voor als een resultaat van dominante genen, die alleen het gen van één ouder vereist.

Hoe kunnen mijn zorgverleners mijn genetische oorzaak van gehoorverlies aangeven?

Als u de aantekeningen van uw arts bekijkt, vindt u mogelijk afkortingen die u niet begrijpt. Hier is een uitleg over hoe niet-syndromaal gehoorverlies kan worden geëtiketteerd in arts-notities:

genoemd door de stoornis
1. ___- gerelateerde doofheid (waarbij ___ het gen is dat doofheid veroorzaakt)
benoemd door genlocatie
1. DFN betekent simpelweg doofheid
2. A betekent autosomaal dominant
3. B betekent autosomaal recessief
4. X betekent X-gekoppeld (doorgegeven via het X-chromosoom van de ouders)
5. een getal vertegenwoordigt de volgorde van het gen wanneer in kaart gebracht of ontdekt

Als de gehooraandoening bijvoorbeeld door uw arts door het specifieke gen wordt genoemd, ziet u mogelijk iets dat lijkt op OTOF-gerelateerde doofheid. Dit zou betekenen dat het gen OTOF de oorzaak was van uw gehoorstoornis. Als uw arts de genlocatie echter heeft gebruikt om de gehoorstoornis te beschrijven, ziet u een combinatie van de hierboven genoemde punten, zoals DFNA3. Dit zou betekenen dat de doofheid een autosomaal dominant gen was met een 3e orde van genmapping. DFNA3 wordt ook wel connexine 26-gerelateerde doofheid genoemd.

Hoe kan een genetisch gehoorverlies worden geïdentificeerd?

Identificatie van genetische oorzaken, ook door artsen aangeduid als etiologie, kan erg frustrerend zijn. Om de moeilijkheid bij het identificeren van de oorzaak te minimaliseren, moet u een teamgebaseerde aanpak hebben. Je team moet bestaan uit een otolaryngoloog, audioloog, geneticus en een genetisch adviseur. Dit lijkt een groot team, maar met meer dan 65 genetische varianten die gehoorverlies kunnen veroorzaken, wil je de hoeveelheid testen minimaliseren als die nodig is.
Uw otolaryngoloog of KNO, is mogelijk de eerste arts die u ziet bij het bepalen van de oorzaak van genetisch gehoorverlies. Ze zullen een gedetailleerde geschiedenis maken, een lichamelijk onderzoek afleggen en indien nodig doorverwijzen naar een audioloog voor een grondige audiologische opwerking.
Ander labwerk kan toxoplasmose en cytomegalovirus omvatten, omdat dit veel voorkomende prenatale infecties zijn die gehoorverlies bij baby's kunnen veroorzaken. Op dit punt kunnen veel voorkomende syndromen van gehoorverlies worden vastgesteld en kunt u doorverwezen worden naar een geneticus om te testen op de specifieke genen die geassocieerd zijn met het vermoedelijke syndroom..
Zodra gemeenschappelijke syndromen zijn vastgesteld of geëlimineerd, zal uw KNO u aanbevelen aan een geneticus en een genetische counselor. Als er verdachte genetische varianten worden vermoed, zal het testen beperkt blijven tot die genen. Als er geen vermoedelijke genetische variant is, zal uw geneticus bespreken welke testopties het best kunnen worden overwogen.
Uw geneticus zal de informatie uit de audiologie-evaluatie gebruiken om sommige testen uit te sluiten. Ze kunnen ook andere tests zoals een elektrocardiogram (ECG of ECG) bestellen om naar je hartritme te kijken, wat ook zal helpen bepalen waar ze voor testen. Het doel is dat de geneticus het voordeel van het testen maximaliseert voordat hij tests bestelt die verspilling van tijd, moeite en middelen zouden kunnen zijn.