Schwartz-Jampel-syndroom Een zeldzame, inherited disorder

Schwartz-Jampel-syndroom (SJS) is een zeldzame, geërfde aandoening die afwijkingen van de skeletspieren veroorzaakt.
Enkele van de afwijkingen die door de aandoening worden veroorzaakt, zijn de volgende:

• Myotone myopathie (spierzwakte en stijfheid) 
• Botdysplasie (wanneer de botten zich niet normaal ontwikkelen)
• Gezamenlijke contracturen (gewrichten worden vastgezet, bewegingsbeperking)
• Dwerggroei (kort postuur)

SJS wordt meestal beschouwd als een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat een persoon twee defecte genen moet erven, één van elke ouder, om het syndroom te ontwikkelen.

Typen Schwartz-Jampel-syndroom

Er zijn verschillende subtypen van het Schwartz-Jampel-syndroom. Type I, beschouwd als het klassieke type, heeft twee subtypen die zijn teruggevoerd naar een defect gen op chromosoom 1:

• Type IA wordt later in de kindertijd duidelijk en is minder ernstig.
• Type IB is direct zichtbaar bij de geboorte en heeft meer ernstige symptomen. 

Schwartz-Jampelsyndroom Type II is onmiddellijk zichtbaar bij de geboorte. Het heeft enigszins verschillende symptomen dan IA of IB en is niet geassocieerd met een gendefect op chromosoom één.
Daarom zijn veel deskundigen van mening dat Type II eigenlijk dezelfde ziekte is als het Stuve-Wiedermann-syndroom - een zeldzame en ernstige skeletaandoening met een hoog sterftecijfer in de eerste paar maanden van het leven, meestal als gevolg van ademhalingsproblemen.
Type I zal dus de focus van dit artikel zijn.

Symptomen van SJS

Het belangrijkste symptoom van Schwartz-Jampel-syndroom is spierstijfheid. Deze stijfheid is vergelijkbaar met die van Stijvensyndroom of Isaacs-syndroom, maar de stijfheid van het Schwartz-Jampel-syndroom wordt niet verlicht door medicatie of slaap. Bijkomende symptomen van SJS kunnen zijn:

• Een korte gestalte
• Platte gelaatstrekken, smalle ooghoeken en een kleine onderkaak
• Gewrichtsmisvormingen zoals een korte nek, naar buiten buigende ruggengraat (kyfose) of uitstekende borst (pectus carinatum, ook wel "duiventil" genoemd)
• Afwijkingen van bot- en kraakbeengroei (dit wordt chondrodystrofie genoemd)
• Veel mensen met SJS hebben ook verschillende oogafwijkingen (oculair), met als gevolg verschillende gradaties van visuele beperking

Het is belangrijk om te begrijpen dat elke SJS-zaak uniek is en varieert in het bereik en de ernst van de bijbehorende symptomen, afhankelijk van het type aandoening.

Hoe de aandoening wordt vastgesteld

SJS wordt meestal ontdekt tijdens de eerste paar levensjaren, meestal bij de geboorte. Ouders kunnen bijvoorbeeld de stijve spieren van een kind opmerken tijdens het wisselen van de luier. Deze stijfheid plus de gezichtskenmerken die het syndroom gemeen hebben, wijzen vaak op de diagnose.
Verdere studies zoals röntgenfoto's, een spierbiopsie, spierenzymbloedonderzoek en spier- en zenuwgeleidingstesten bij het kind zullen worden uitgevoerd om afwijkingen te bevestigen die consistent zijn met SJS. Genetische testen voor het defecte gen op chromosoom 1 (het HSPG2-gen) kunnen ook de diagnose bevestigen.
In sommige zeldzame gevallen kan prenatale (voor de geboorte) diagnose van SJS mogelijk zijn door het gebruik van een echografie om te zien of de foetus eigenschappen heeft die wijzen op SJS of andere ontwikkelingsstoornissen.

Oorzaken van het Schwartz-Jampel-syndroom

Aangezien SJS meestal op een autosomaal recessieve manier wordt geërft, als een persoon met het syndroom wordt geboren, zijn beide ouders drager van het defecte gen. Elk toekomstig kind dat deze ouders hebben, heeft een kans van 1 op 4 om met het syndroom te worden geboren. Zelden wordt aangenomen dat SJS wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon. In deze gevallen hoeft slechts één defect gen geërfd te worden om de ziekte te laten manifesteren.
Over het algemeen is SJS een zeldzame aandoening met slechts 129 geregistreerde gevallen, volgens een rapport in Geavanceerd biomedisch onderzoek. SJS verkort de levensduur niet, en mannen en vrouwen worden even vaak door de ziekte getroffen. SJS type II (aangeduid als Stuve-Wiedermann-syndroom) lijkt het meest voor te komen bij personen van afkomst uit de Verenigde Arabische Emiraten. 

Behandeling van het Schwartz-Jampel-syndroom

Er is geen remedie voor het Schwartz-Jampel-syndroom, dus de behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen van de stoornis. Medicijnen die nuttig zijn bij andere spieraandoeningen, zoals de antiseizuremiddelen Tegretol (carbamazepine) en anti-aritmische medicatie mexiletine kunnen nuttig zijn.
Echter, de spierstijfheid in het Schwartz-Jampel-syndroom kan in de loop van de tijd langzaam verergeren, dus het gebruik van andere middelen dan medicatie kan de voorkeur hebben. Deze omvatten spiermassage, opwarmen, strekken en opwarmen voor het sporten.
Chirurgie om te helpen bij het behandelen of corrigeren van afwijkingen aan het bewegingsapparaat, zoals gewrichtscontractuur, kyphoscoliose (waarbij de wervelkolom abnormaal kromt) en heupdysplasie kan een optie zijn voor sommige SJS-patiënten. Voor sommigen kan een operatie in combinatie met fysiotherapie het vermogen om zelfstandig te lopen en andere bewegingen te verbeteren, helpen verbeteren.
Voor visuele en oogproblemen, kunnen operaties, corrigerende glazen, contactlenzen, Botox (voor spasmen in het ooglid) of andere ondersteunende methoden het gezichtsvermogen helpen verbeteren.