Een overzicht van Beckwith-Wiedemann-syndroom

Beckwith-Wiedemannsyndroom (BWS) is een aangeboren aandoening die de groei beïnvloedt, wat betekent dat een kind bij de geboorte de aandoening heeft. Het staat bekend als een overgroeisyndroom en kan meerdere delen van het lichaam omvatten. Baby's met een impact van BWS zijn vaak veel groter dan andere kinderen van hun leeftijd.
Zoals vele medische syndromen, is er een spectrum van tekenen en symptomen die een individu kan hebben, en de ernst van het syndroom kan van persoon tot persoon verschillen. Hoewel sommige kinderen bijvoorbeeld verschillende karakteristieke kenmerken van BWS hebben, kunnen andere kinderen slechts één of twee van de kenmerkende eigenschappen vertonen.

Illustratie door Brianna Gilmartin, Verywell

BWS werd voor het eerst genoemd in medische literatuur in de jaren zestig door Dr. J. Bruce Beckwith en Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. De eerste bevindingen van de aandoening vermeldden een handvol manieren waarop het het lichaam kon beïnvloeden. In de loop der jaren heeft de medische gemeenschap echter erkend dat BWS vele systemen van het lichaam kan omvatten en dat patiënten ook verschillende fysieke kwaliteiten kunnen vertonen..
Ongeveer een op de dertienhonderd nieuwgeborenen in de wereld wordt gediagnosticeerd met BWS, volgens Genetics Home References, een afdeling van de Amerikaanse National Library of Medicine. Maar de statistieken die de prevalentie van BWS berekenen, zijn mogelijk niet helemaal correct. Mensen met lichte gevallen van de aandoening worden mogelijk nooit gediagnosticeerd. Bovendien beïnvloedt BWS zowel mannen als vrouwen in dezelfde mate.

symptomen

BWS is geassocieerd met een regio op chromosomen die bekend staat als 11p. Overgroei en andere fysieke kenmerken kunnen zich ontwikkelen wanneer genetische variaties in dat gebied optreden. Omdat er een scala aan symptomen is die zich kunnen ontwikkelen, wordt dit het 11p-overgroeispectrum genoemd.
Kinderen met BWS kunnen groter zijn dan andere kinderen van hun leeftijd, maar de groei neemt meestal af rond de leeftijd van 8, en volwassenen met BWS zijn waarschijnlijk van gemiddelde lengte, volgens het Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD).
Er zijn twee levensbedreigende symptomen geassocieerd met BWS. Ten eerste lopen kinderen met BWS een groter risico op het ontwikkelen van tumoren, waaronder een zeldzame vorm van nierkanker die bekend staat als Wilms-tumor, kanker van de spierweefsels of leverkanker. Ten tweede kunnen zuigelingen een langdurige lage bloedsuikerspiegel of hypoglycemie ontwikkelen vanwege de aanwezigheid van te veel insuline. Vroege detectie van de tekenen en symptomen van BWS is de sleutel tot het helpen van mensen om een normale levensduur te hebben. Symptomen zijn onder meer:

Groter dan verwachte geboorteplek en -gewicht
Overgroei aan één kant van het lichaam, bekend als hemihyperplasia
Overgroei van een deel van het lichaam
Vergrote tong
Hypoglycemie of lage bloedsuikerspiegel
Hyperinsulinisme of te veel insuline
Afwijkingen in de buikwand als een hernia of omphalocele (een aandoening waarbij darmen en organen zich buiten de buik bevinden)
Grote buikorganen zoals de nier en de lever
Nier verandert
Opvallende groeven of putjes in de oorlellen of het gebied achter de oren
Verhoogd risico op kanker, vooral in de kindertijd

Oorzaken

BWS wordt veroorzaakt door defecten in de genen op chromosoom 11. De methoden waarmee het defect optreedt, zijn echter gecompliceerd. Sommige ideeën over de oorzaken omvatten afwijkingen in genexpressie, veranderingen in de methylatiecyclus, een onbalans van actieve genen op chromosoom 11, genetische mutaties en meer. Ongeveer 10 procent van de BWS-zaken wordt doorgegeven aan families.
Aangezien de genetische factoren die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van BWS moeilijk te begrijpen kunnen zijn, kunt u baat hebben bij het inschakelen van een geneticus om uw vragen en zorgen te beantwoorden..
Hoe erfelijke aandoeningen worden overgeërfd

Diagnose

Om BWS te diagnosticeren, zal uw arts of zorgteam zoeken naar de onderscheidende kenmerken van de aandoening. Vaak hebben pasgeborenen merkbare kenmerken geassocieerd met BWS, waardoor de arts een klinische diagnose kan stellen op basis van de identificeerbare tekenen en symptomen. Bevindingen zoals afwijkingen in de buikwand, groter met betrekking tot de lengte en het gewicht van het kind, en een vergrote tong zijn aanwijzingen dat het kind mogelijk BWS heeft..
Om een diagnose te bevestigen, zal de arts waarschijnlijk de medische geschiedenis, het symptomenprofiel van de patiënt, een lichamelijk onderzoek en de bijbehorende laboratoriumresultaten moeten bekijken. Meestal zal de arts genetische tests aanbevelen, die ook de oorzaak van BWS bij het kind kunnen verklaren. Bovendien kunnen genetische tests bepalen of en hoe BWS wordt doorgegeven via familieleden en of er een risico is dat andere kinderen de aandoening overerven.
In sommige gevallen kan het testen worden uitgevoerd vóór de geboorte van het kind. Een voorbeeld van een testmethode, die vroege tekenen van BWS kan vertonen, is een echografie tijdens de zwangerschap. Deze beeldvormingsmethode kan kenmerken vertonen zoals vergrote organen, grote foetale afmetingen, vergrote placenta en meer. Als ouders meer informatie willen, zijn er extra prenatale tests beschikbaar.

Behandeling

Over het algemeen omvat de behandeling van BWS een combinatie van symptoombeheer, chirurgische procedures en het blijven waken over de mogelijkheid van tumorformaties. Interventies omvatten:

Monitoring van de bloedsuikerspiegel bij zuigelingen met verdenking op BWS
Intraveneuze behandelingen of andere medicijnen als een laag bloedsuikergehalte aanwezig is
Chirurgisch herstel van de buikwand
Operatie om de tonggrootte te verminderen als deze de voeding of de ademhaling hindert
Routine tumoronderzoeken via bloedonderzoek en echografie van de buik
Als er tumoren aanwezig zijn, zal uw arts u doorverwijzen naar een pediatrische oncoloog
Screening en beheer van scoliose wanneer een kind een begroeiing aan één kant van het lichaam heeft
Verwijzing naar toepasselijke specialisten wanneer er extra orgaanbetrokkenheid is (zoals de nieren, lever of pancreas)
Therapeutische interventies zoals spraak-, fysieke of ergotherapie als kracht, mobiliteit, dagelijkse activiteiten of spraak verminderd zijn
Beheer van hemihypertrofie met orthopedische chirurgie
Screening op ontwikkelingsproblemen

Prognose

Baby's met BWS hebben een verhoogd risico op mortaliteit, voornamelijk als gevolg van complicaties van prematuriteit, hypoglycemie, macroglossie en kanker veroorzakende tumoren. Het goede nieuws is dat veel kinderen met BWS opgroeien om een gezond volwassen leven te leiden, een normale levensduur hebben en gezonde kinderen kunnen hebben.
Hoewel een kind met BWS mogelijk grotere kenmerken heeft dan hun leeftijdsgenoten, neemt hun groeisnelheid af naarmate ze ouder worden, evenals hun risico om kanker te ontwikkelen. Tijdens hun tienerjaren en tienerjaren normaliseert de groeisnelheid.
In de loop van de tijd zullen veel van de fysieke kenmerken minder zichtbaar worden, hoewel er enkele functies kunnen zijn waarvoor chirurgische ingrepen nodig zijn om te corrigeren.

Een woord van heel goed

Hoewel de vooruitzichten voor kinderen met BWS goed zijn, is het als ouder natuurlijk om je van tijd tot tijd overweldigd te voelen. Gelukkig zijn er organisaties, zoals de Beckwith-Wiedemann Children's Foundation International en de Beckwith Wiedemann Support Group (VK), die middelen en advies verstrekken aan mensen die deze medische aandoening gebruiken.