Een overzicht van erytromelalgie
Het woord erythromelalgie komt van drie Griekse woorden: "erythros", wat roodheid betekent, "melos", wat ledemaat betekent, en "algia", wat pijn betekent. De aandoening was voorheen bekend als de ziekte van Mitchell na de Amerikaanse arts en schrijver Silas Weir Mitchell.
Volgens een studie heeft EM invloed op naar schatting 1,3 van de 100.000 mensen per jaar in de Verenigde Staten - het treft meer vrouwen dan mannen.
symptomen
EM is primair of secundair. Hoewel er overlappende kenmerken zijn, zijn er verschillen tussen de twee typen.Over het algemeen zijn de meest voorkomende symptomen van EM zwelling, gevoeligheid, een diepe pijnlijke pijn van zacht weefsel (uitstralings- of schietgevoel) en pijnlijke brandende gevoelens in de handen en voeten. De voeten worden vaker aangetast, maar symptomen kunnen ook de handen, het gezicht en de ogen aantasten.
Primaire EM
Primaire EM heeft betrekking op bepaalde genen of is idiopathisch, wat betekent dat het geen bekende oorzaak heeft. Dit type EM komt vaker voor bij kinderen, vooral in het eerste decennium van het leven, maar iedereen van elke leeftijd kan worden beïnvloed. Voor sommige jonge mensen kunnen de symptomen tijdens de puberteit beginnen.In primaire EM zijn brandende pijn, roodheid en warmte de meest voorkomende symptomen, en deze kunnen uitputtend zijn. De pijn treft meestal beide zijden van het lichaam - beide handen bijvoorbeeld - is sporadisch en ernstig en zal vaak de voeten meer treffen dan de handen.
Primaire EM-pijnaanvallen beginnen met jeuk en zullen overgaan tot hevig brandende pijn. Deze pijnaanvallen kunnen minuten, uren of zelfs dagen duren.
Aanvallen hebben de neiging om slechter te zijn met warmer weer en 's nachts en kunnen worden veroorzaakt door hitte, zweten, sporten of te lang zitten of staan. In sommige gevallen kunnen de voeten zweren (zweren) en gangrenen (dood weefsel) ontwikkelen.
Secundaire EM
Secundaire EM is geassocieerd met andere ziekten of aandoeningen, met name auto-immuunziekten en myeloproliferatieve aandoeningen (ziekten van het bloed en het beenmerg). Het komt vaker voor bij volwassenen, vooral bij ouderen.De symptomen van secundaire EM treden op wanneer een persoon symptomen van de onderliggende aandoening vertoont. Symptomen van secundaire EM zullen geleidelijk aanwezig zijn en zullen in korte tijd verslechteren. Brandende pijn, roodheid en warmte worden ook ervaren door mensen met secundair EM.
Oorzaken
Er zijn specifieke risicofactoren en oorzaken verbonden aan zowel primaire als secundaire EM. Deze kunnen leeftijd, genetica, auto-immuunziekten en tal van andere aandoeningen omvatten.Leeftijd en genetica
Primaire EM komt vaker voor bij kinderen en tieners, terwijl secundair EM vaker voorkomt bij ouderen. SCN9A is de genetische mutatie die tot 15 procent van de mensen met EM aantast. Genetische mutaties worden overgeërfd, maar het kunnen ook nieuwe mutaties zijn.Ziekten en tekortkomingen
Mensen met auto-immuunziekten, zoals diabetes of lupus, worden verondersteld een hoger risico op EM te hebben. Van EM wordt ook verwacht dat het optreedt als gevolg van de aanwezigheid en triggers van andere gezondheidsaandoeningen, waaronder myeloproliferatieve ziekten. Sommige neurologische aandoeningen verhogen het risico, waaronder multiple sclerose.Sommige voedingstekorten, vooral een tekort aan pantotheenzuur (vitamine B5), zijn in verband gebracht met EM.
Andere gezondheidsfactoren
Diëten met hoge innames van gekruid voedsel en overmatige consumptie van alcohol zijn ook aan EM gekoppeld. Bovendien brengt zware metalen vergiftiging een persoon in gevaar. Dit resulteert wanneer toxische hoeveelheden zware metalen in het weefsel in het zachte weefsel terechtkomen. Dit kan het gevolg zijn van industriële blootstelling, lucht- of waterverontreiniging en blootstelling aan voedingsmiddelen, medicijnen en op lood gebaseerde verven.Sommige medicijnen, waaronder ergot-derivaten, zijn gekoppeld aan EM. (Ergotivaten behandelen ernstige hoofdpijn, inclusief migraine.)
Zenuwbeschadiging door andere aandoeningen, waaronder ischias en bevriezing zijn risicofactoren, evenals perifere neuropathie, waaronder diabetische neuropathie. Neuropathie is het gevolg van schade aan perifere zenuwen - zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg - die informatie aan de spieren meedragen. Neuropathie veroorzaakt zwakte, gevoelloosheid en pijn in de handen en voeten.
Afgezien van de genetica zijn veel oorzaken en risicofactoren speculatief en onderzoekers geloven dat bij de meerderheid van de mensen de oorzaak van EM onbekend is.
Diagnose
Er zijn geen specifieke testen voor EM. Deze toestand wordt gediagnosticeerd door symptomen te observeren en andere mogelijke oorzaken uit te sluiten. Testen kunnen worden gedaan om andere aandoeningen uit te sluiten, waaronder bloedwerk en beeldvorming.Behandeling
Er is geen enkele behandeling voor EM, en er is ook geen remedie. In secundaire EM kan de behandeling van de onderliggende aandoening verlichting bieden. Meestal kan EM echter niet volledig worden behandeld. In deze situaties zullen artsen de nadruk leggen op symptoomverlichting.Behandelingsopties zijn onder andere orale medicatie, actuele medicijnen, supplementen en operaties. Geest- en lichaamstherapieën kunnen ook helpen bij verlichting van de symptomen. Het kan enige tijd duren om een behandelplan te vinden dat werkt.
Het koelen van de aangetaste gebieden met koude pakken en het opheffen van uitlopende voeten kan helpen bij het omgaan.
Chirurgie wordt overwogen wanneer geen andere behandelingen verlichting bieden. De chirurgische ingreep, een sympathectomie genaamd, snijdt zenuwuiteinden die pijnsignalen doorgeven aan de handen en voeten. Er zijn ernstige risico's verbonden aan deze operatie, waaronder bloedingen, infectie en zenuwbeschadiging. Artsen zullen alleen sympathectomie overwegen als de kwaliteit van leven van een persoon aanzienlijk wordt beïnvloed door EM.
Een woord van heel goed
Hoewel er geen remedie is voor erytromalgalg, kunnen de vooruitzichten nog steeds positief zijn. Behandeling kan leiden tot een volledige verlichting van de symptomen, meestal kan EM echter niet volledig worden behandeld. De behandeling vergt wat vallen en opstaan om een plan te vinden dat werkt om de symptomen te verlichten. Naarmate vooruitgang in behandeling en onderzoek plaatsvindt, is er meer hoop op een positieve kwaliteit van leven bij EM.Wat is het syndroom van Raynaud?
