Een overzicht van Epispadias
Types
Epispadias kunnen alleen voorkomen, maar zijn veel vaker aanwezig met een of meer andere aandoeningen, variërend van aanvullende veranderingen in de manier waarop urine het lichaam verlaat, tot meer ernstige urologische problemen, blaasproblemen, bekkenbodemproblemen, onvolledige buikwandvorming of zelfs een vreemd gelegen plek anus. Dit brede scala aan aan epispadias gerelateerde aandoeningen wordt het exstrophy-epispadias-complex genoemd.Exstrophy-Epispadias Complex
Voor de duidelijkheid, de term "epispadias" verwijst naar het probleem met het gebied van de geslachtsorganen waar de urine uittreedt en is het zichtbare gedeelte van het defect dat gewoonlijk leidt tot een diagnose op basis van uiterlijk.Ongeveer 10 procent van de patiënten met epispadias heeft dit probleem en geen extra problemen. De andere 90 procent van de patiënten heeft een exstrofie-epispadias-complex, wat betekent dat epispadias aanwezig is, plus een bijkomend gerelateerd probleem. Deze bijkomende problemen kunnen voor de hand liggen, zoals de blaas die zichtbaar is via de buikwand, of kan intern zijn en na diagnostische testen worden gevonden.
Exstrophy-epispadias-complex komt veel vaker voor dan alleen epispadias, en treft net zoveel als één bij 30.000 baby's. Bij deze kinderen is de externe wijziging in de genitaliën aanwezig, samen met een andere wijziging in de urinewegen, buikspieren, ruggenmerg of darm.
Blaas-exstrofie is een van de meest voorkomende aandoeningen die worden aangetroffen bij epispadias en kan tijdens de zwangerschap worden vastgesteld. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een onvolledige sluiting van de buik, waardoor de blaas kan worden gezien, in plaats van bedekt met de huid en spieren in de buik..
Andere aandoeningen die vaak voorkomen bij epispadias zijn kleine genitaliën, de schaambeenderen die niet aankomen, bekkenbodemveranderingen, de anus uit de typische positie en inguinale hernia.
Deze problemen verschijnen samen omdat ze worden gevormd tijdens dezelfde periode van foetale ontwikkeling in de baarmoeder. Deze verschillende gebieden vormen zich in ongeveer hetzelfde stadium van ontwikkeling, dus een verstoring tijdens deze belangrijke periode in de zwangerschap kan leiden tot problemen met meerdere delen van het lichaam die tegelijkertijd in ontwikkeling zijn.
Een overzicht van blaas-exstrofie
Soorten mannelijke epispadia's
De opening in de penis waar urine het lichaam verlaat, wordt de urinaire gehoorgang genoemd. Normaal gesproken bevindt deze opening zich aan de punt van de penis, maar in epispadias verschijnt deze opening langs de bovenkant van de penis. Waar langs de bovenkant van de penis de opening wordt gevonden, bepaalt het type epispadias dat aanwezig is.- Penopubische epispadias: Dit is waar de urinewond zich dicht bij het lichaam bevindt, mogelijk niet op de penis maar vlakbij het schaambeen aan de basis van de penis.
- Penile epispadias: De urinewond bevindt zich op de schacht van de penis, ergens voor de kop van de penis maar boven de basis waar de schacht het lichaam raakt.
- Glanulaire epispadias: Dit is waar de urinewond zich op de kop van de penis bevindt, maar aan de bovenkant in plaats van op de standaardlocatie aan de punt.
Vrouwelijke Epispadias
Bij meisjes met epispadias wordt de clitoris in twee delen verdeeld door de urethra, waarbij deze abnormale splitsing urine-incontinentie veroorzaakt. Het wordt zelden gevonden zonder andere bijkomende problemen die van invloed zijn op de blaas, nieren of urethra. Deze aandoening wordt gevonden met een abnormale ruimte tussen de schaambeenderen die niet aanwezig is in de normale anatomie.Deze aandoening kan worden gevonden bij andere problemen, zoals een verkorte vagina die mogelijk moet worden uitgerekt om geslachtsgemeenschap op volwassen leeftijd, blootgestelde blaas of urethra en andere aandoeningen die plassen beïnvloeden, te accommoderen..
symptomen
In veel gevallen wordt epispadias gediagnosticeerd door een zorgaanbieder bij de geboorte vanwege het abnormale uiterlijk van de geslachtsorganen bij de pasgeborene. In milde gevallen, waarbij de urinewond zich iets buiten de normale positie bevindt, kan de aandoening over het hoofd worden gezien totdat er problemen zijn met zindelijkheidstraining of urine-incontinentie die wordt opgemerkt nadat de zindelijkheidstraining is voltooid.Sommige kinderen zullen stressincontinentie ervaren, waarbij urine dribbelt na een niesbuik of hoest, of kan merken dat wanneer ze de drang hebben om te plassen ze het niet kunnen vasthouden totdat ze de badkamer bereiken. Een genitaal onderzoek is vaak onderdeel van het proces van het diagnosticeren van de oorzaak van incontinentie en kan leiden tot de diagnose van epispadias.
Diagnose
Epispadias wordt typisch gediagnosticeerd, ten minste in eerste instantie, door het verschijnen van de genitaliën kort na de geboorte. Deze diagnose triggert vaak aanvullende tests om te bepalen of er extra delen van de urinewegen bij betrokken zijn. Dat kan inhouden dat laboratoria de functie van de nieren controleren, urinetesten, beeldvormende onderzoeken inclusief echoscopie of CT-scans, röntgenfoto's en mogelijk meerdere urologische tests om de binnenkant van de urinewegen te visualiseren. Als de dikke darm betrokken is, kan colonoscopie of andere procedures om het ruggenmerg te controleren noodzakelijk zijn.In meer ernstige gevallen waarbij de blaas of de wervelkolom betrokken is, kan een diagnose in utero mogelijk worden gesteld tijdens routine-echoscopisch onderzoek. In dit geval kunnen de ouders counseling en voorlichting krijgen over epispadias en de andere aandoeningen die aanwezig zijn, en de bevalling is doorgaans gepland in een faciliteit die directe zorg kan verlenen door een pediatrisch team dat op de juiste manier voor de baby kan zorgen..
Oorzaken
Epispadias wordt veroorzaakt door een wijziging in de ontwikkeling tijdens een specifieke fase van de zwangerschap wanneer de urinewegen zich vormen. Het is vaak moeilijk of onmogelijk om te weten waardoor de foetus tijdens die specifieke ontwikkelingsdagen niet correct is ontwikkeld. In de overgrote meerderheid van de gevallen was er geen duidelijk probleem met de moeder of de zwangerschap.Risicofactoren
Mannen hebben vier keer meer kans op epispadias dan vrouwtjes. Kaukasische eerstgeboren kinderen hebben ook meer kans om met deze aandoening geboren te worden. De kans op epispadias is dramatisch hoger bij de kinderen van een persoon met epispadias, met een kans van 1 op 70 dat het kind wordt geboren met dit type aangeboren probleem..Risico's en gerelateerde voorwaarden
Epispadias is meer dan een cosmetisch probleem voor de grote meerderheid van de kinderen met dit probleem. De aandoening veroorzaakt vaak urine-incontinentie, wat kan betekenen af en toe of constant druppelen van urine, ongevallen en aanzienlijke schaamte voor het kind.Bij mannen wordt epispadias vaak gezien met chordee, een aandoening die ervoor zorgt dat de penis een opmerkelijke curve heeft. Meer significant is het potentieel voor ongeziene problemen met interne organen die minder voor de hand liggen dan het verschijnen van de geslachtsorganen. Ongeveer 90 procent van alle epispadiaspatiënten heeft extra problemen.
Epispadias vs. Hypospadias
Hypospadie, zoals epispadias, is een aangeboren geboorteafwijking waarbij de locatie waar urine het lichaam verlaat abnormaal is. Bij jongens betekent hypospadie dat de urinewond zich aan de onderkant van de penis bevindt, in plaats van aan de punt van de penis. De meatus kan iets lager zijn dan normaal op de kop van de penis, op de schacht van de onderkant van de penis of zelfs in de buurt van het scrotum. Hypospadie is zeer zeldzaam bij vrouwen, met de urinaire meatus op de vaginawand in plaats van op de typische locatie, en wordt vaak over het hoofd gezien totdat de patiënt urinaire problemen heeft die leiden tot diagnose of een blaaskatheter niet geplaatst kan worden.Besnijdenis en Epispadias
Als epispadias aanwezig is, moet circumcision worden vermeden totdat succesvolle chirurgische reparatie is voltooid. Dit komt omdat het extra weefsel van de voorhuid kan worden gebruikt tijdens chirurgisch herstel om de penis te recreëren, en kan essentieel zijn voor de chirurg om een volledige reparatie uit te voeren. Als het kind met succes is behandeld, kan besnijdenis worden overwogen, maar tot die tijd wordt sterk aanbevolen besnijdenis niet uit te voeren.Chirurgie
De risico's van alle operaties omvatten de algemene risico's van chirurgie en de risico's verbonden aan de toediening van algemene anesthesie. In het geval van reparatie van epispadia's, variëren de risico's met de ernst van het probleem en de aard van de reparatie. Over het algemeen is het risico op urine-incontinentie hoog, omdat veel mensen deze aandoening al vóór de operatie hebben en de hoop is dat een operatie de incontinentie zal repareren..Urineweginfecties, fistels, hypospadie en penisletsel zijn veelvoorkomende risico's. Bij personen met blaasbetrokkenheid zijn blaasstenen en blaasperforaties extra risico's.
Voor sommige mannelijke patiënten kan de chirurgische correctie voor epispadias en urine die uit de bovenkant van de penis komt, leiden tot hypospadie en urine die uit de onderkant van de penis komt nadat de reconstructie is genezen. Dit kan, indien nodig, worden gecorrigeerd en kan al dan niet een ernstig probleem zijn.
Nier- en urinecomplicaties of infecties na een operatie
Voor Epispadias Chirurgie
Aanzienlijke testen worden meestal gedaan na een diagnose van epispadias om te bepalen of het defect aanwezig is in andere delen van de buik, het bekken, de dikke darm en de urinewegen. Deze tests bepalen de aard van het probleem en dicteren de chirurgische behandelingscursus.Als de blaas of andere delen bloot komen te liggen als deze meestal bedekt zijn met de huid, wordt de eerste procedure om deze gebieden te sluiten vaak uitgevoerd wanneer de patiënt nog een pasgeborene is. Andere blaasproblemen kunnen wachten tot 4 of 5 jaar oud zijn.
Patiënten met epispadias die beperkt zijn tot de geslachtsdelen, kunnen met één chirurgische ingreep worden behandeld, maar patiënten met andere problemen kunnen een behandelingsplan hebben dat meerdere stadia van chirurgische procedures omvat. De reparatie van de geslachtsdelen kan al op de leeftijd van zes maanden worden uitgevoerd en wordt doorgaans met een jaar voltooid.
De grote verscheidenheid aan problemen die met epispadias kunnen voorkomen, betekent dat het behandelplan uniek is voor elk kind en dat specifieke procedures op bepaalde leeftijden kunnen worden gepland, maar het plan kan worden gewijzigd afhankelijk van het succes van de vorige procedure.
Operaties om mannelijke Epispadias te behandelen
Er zijn twee operaties die meestal worden uitgevoerd om epispadias bij mannen te behandelen, de Mitchell-techniek en de Cantwell-techniek, die vaak door chirurgen worden aangepast om aan de behoeften van de patiënt te voldoen..Chirurgie kan sterk variëren van patiënt tot patiënt, maar de algemene stappen van de procedure zijn in wezen hetzelfde. Zodra algemene anesthesie wordt gegeven, begint de operatie met het uit elkaar halen van de penis in drie afzonderlijke delen weefsel. De urethra (urinebuis) wordt gereconstrueerd met behulp van een procedure genaamd urethroplastiek. Hierdoor kan de urethrale meatus (urineopening) naar de juiste locatie worden verplaatst. Deze reparatie van de urethra maakt het ook mogelijk dat chordee, de kromming in de penis, rechtgetrokken wordt.
De penis wordt vervolgens opnieuw geassembleerd met behulp van chirurgische hechtingen. De patiënt zal in de meeste gevallen de operatiekamer verlaten met een urinekatheter.
Chirurgie om vrouwelijke Epispadias te behandelen
Zodra algemene anesthesie is gegeven, begint de procedure meestal met het losmaken van de urethra uit het aangrenzende weefsel van de clitoris. Hierdoor kan de urethrale meatus, de opening waaruit urine uit het lichaam komt, naar de juiste plaats worden verplaatst. De clitoris, die normaal één stuk weefsel is, maar is verdeeld in epispadias, kan worden genaaid voor een normaal uiterlijk. Een foley-katheter wordt vóór het einde van de operatie geplaatst en blijft op zijn plaats wanneer de operatie is voltooid.Herstel van Epispadias Chirurgie
De typische patiënt herstelt snel van epispadiaschirurgie en keert binnen een dag of twee van de operatie naar huis terug. De meer gecompliceerde blaasreparaties vereisen vaak een langer herstel en blijven in het ziekenhuis en kunnen een van meerdere operaties zijn om continentie te bereiken.Leven na Epispadias reparatie
Het doel van chirurgie voor epispadias is het creëren van een urineweg met een normale functie en uiterlijk, wat urine-incontinentie betekent, omdat deze aangeboren problemen kunnen leiden tot chronisch urineren. De meeste patiënten kunnen een normale urinaire functie bereiken, maar kunnen meer dan één procedure nodig hebben om continentie te bereiken, afhankelijk van de ernst van het probleem en als de blaas is aangetast.Lange-termijnrisico's
Op de lange termijn, meestal op volwassen leeftijd, loopt de patiënt een hoger risico om de volgende aandoeningen te ontwikkelen:- epididymitis
- Vaginale verzakking
- Rectale prolaps
- Blaaskanker
- Niercelcarcinoom
Seksuele functie na Epispadias-operatie
Seksuele functie is normaal na het voltooien van epispadiasherstel, zelfs als aanvullende reparaties vereist zijn. Mannen kunnen een daling van het aantal zaadcellen of een laag ejaculaatvolume hebben dat resulteert in verminderde vruchtbaarheid, maar niet in steriliteit.In een kleine studie van 28 vrouwelijke patiënten met epispadias met blaas-exstrofie die zwanger wilden worden, werden 19 zwanger met in totaal 57 zwangerschappen. Deze vrouwen liepen een hoger risico op postpartum bloeding. Bovendien ervoer één vrouw ureterbeschadiging en kreeg één na de bevalling een fistel.
De overgrote meerderheid van de patiënten kan een normaal en gezond leven leiden, waaronder huwelijk, werk en een gezin stichten. Deze patiënten blijven de urologie meestal gedurende hun hele volwassen leven volgen, omdat er complicaties kunnen zijn die zich later in het leven voordoen.
