Een overzicht van het Sotos-syndroom
Volgens de Genetics Home Reference-pagina van de National Institutes of Health, wordt het Sotos-syndroom verondersteld te voorkomen in een op de 10.000 tot 14.000 geboorten. Onderzoekers speculeren dat de werkelijke incidentie dichter bij één op de 5000 geboorten komt, omdat andere aandoeningen vergelijkbare symptomen veroorzaken en verkeerde diagnoses mogelijk zijn.
symptomen
Het Sotos-syndroom wordt gekenmerkt door overgroei, vooral in de botten. Getroffen personen hebben gezichtsafwijkingen die vooral belangrijk zijn in de kindertijd. Dit omvat het hebben van een hoofd dat langer en breder is dan normaal en een puntige kin.Getroffen baby's en kinderen met Sotos groeien sneller dan andere kinderen van hun leeftijd. Ze zullen groter zijn dan hun broers en zussen en leeftijdgenoten.
Aanvullende fysieke kenmerken en symptomen kunnen zijn:
- Grote handen en voeten
- Hoog voorhoofd
- Zwakke spierspanning
- Rode wangen
- Naar beneden hellende ogen en een grote afstand tussen de ogen
- Onhandige gang (loop)
- Scoliose, een zijwaartse kromming van de spin
- Aanvallen, die het gevolg zijn van abnormale hersenactiviteit
- Gehoorverlies
- Zichtproblemen
- Nier- en hartproblemen
- Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
- Obsessief-compulsieve stoornis (OCD)
- Impulsief besturingsgedrag
- fobieën
- Agressiviteit en prikkelbaarheid
- Spraak- en taalproblemen, waaronder stotteren
- Leerproblemen
- Onhandigheid
- Motorische vaardigheidsproblemen
Sotos in volwassenheid
De lengte en het gewicht van volwassenen zullen stabiliseren en enigszins normaal zijn, hoewel er één geval is van een 21-jarige man met Sotos die momenteel 7 voet, 8 duim lang is en ongeveer 500 pond weegt. Veel volwassenen met deze aandoening zullen een normaal intellect hebben. Elke intellectuele beperking op de kinderleeftijd blijft echter bestaan. Volwassenen met Sotos zullen coördinatie- en motorische vaardigheden blijven hebben.Oorzaken
Sotos-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een gemuteerd NSD1-gen. Volgens het Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) wordt 95 procent van de Sotos-gevallen niet geërfd. De kans dat een ouder met Sotos de aandoening doorgeeft is echter 50 procent.Er zijn geen andere bekende risicofactoren of oorzaken van het Sotos-syndroom. Verder weten onderzoekers niet wat de oorzaak is van de genetische mutatie of hoe deze te voorkomen.
Hoe erfelijke aandoeningen worden overgeërfd
Diagnose
Een Sotos-syndroomdiagnose wordt vroeg in het leven gemaakt, ofwel in de kindertijd ofwel in de eerste paar levensjaren. Pasgeboren testen omvat niet het testen op Sotos, maar artsen zullen dit testen wanneer de symptomen worden opgemerkt. Het kan maanden of jaren duren voordat de tests zijn uitgevoerd en de symptomen zijn uitgesproken.Testen op Sotos begint met een lichamelijk onderzoek en medische geschiedenis, inclusief symptomen. Röntgenfoto's, CT-scans en MRI's kunnen helpen bij de diagnose en bij het uitsluiten van andere problemen. Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd om te controleren op mutaties in het NSD1-gen.
Veel kinderen met Sotos krijgen mogelijk ook een diagnose van autisme. Autisme is een ontwikkelingsstoornis die de communicatie en het gedrag beïnvloedt. Het wordt meestal beheerd met een verscheidenheid aan therapieën, waaronder gedrags- en spraaktherapie, waar nodig.
Hoe autisme wordt behandeld
Behandeling
Er is geen remedie voor het Sotos-syndroom. Verder is er geen specifieke behandeling voor Sotos. De behandeling omvat meestal het beheersen van symptomen en het corrigeren van problemen die kunnen worden gecorrigeerd.De behandeling kan zijn:
- Logopedie
- Ergotherapie
- Gedragstherapie
- Medicijnen om aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) te beheersen, een hersenaandoening gekenmerkt door onoplettendheid en hyperactiviteit-impulsiviteit. Deze gedragingen interfereren met het functioneren en de ontwikkeling, vooral in de kindertijd.
- Counseling
- Hoortoestellen om gehoorverlies te corrigeren
- Glazen om problemen met het gezichtsvermogen te beheersen
Het is belangrijk voor mensen met Sotos om regelmatig hart- en niertesten te laten uitvoeren. Verder zijn de risico's van kanker en tumor groter voor mensen met het Sotos-syndroom, dus regelmatige screening is een goed idee. Sotos zelf is echter niet levensbedreigend en de meeste mensen met Sotos hebben een normale levensverwachting.