Arthrogryposis Oorzaken, symptomen, behandeling en prognose
De aandoening ontwikkelt zich vóór de geboorte (het is een aangeboren defect) en komt in de Verenigde Staten ongeveer één maal per 3000 levendgeborenen voor, zowel bij mannen als bij vrouwen van alle etnische achtergronden.
Meer dan één lichaamsdeel moet worden beïnvloed omdat de aandoening wordt aangeduid als arthrogrypose. Als een aangeboren contractuur zich alleen in één deel van het lichaam (zoals de voeten, een aandoening genaamd klompvoet) voordoet, dan is het een geïsoleerde aangeboren contractuur en geen artrogrypose..
Wanneer twee of meer verschillende delen van het lichaam worden aangetast door artrogrypose, kan de aandoening worden aangeduid als arthrogryposis multiplex congenita (AMC) en soms worden beide namen onderling uitwisselbaar gebruikt. Er zijn meer dan 150 soorten AMC, waarbij amyoplasie het meest voorkomt en verantwoordelijk is voor meer dan 40% van alle AMC-gevallen.
Algemene oorzaken van artro-ontsteking Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis wordt meestal veroorzaakt door verminderde foetale bewegingen in de baarmoeder. De foetus heeft beweging in de ledematen nodig om spieren en gewrichten te ontwikkelen. Als de gewrichten niet bewegen, ontstaat er extra bindweefsel rond het gewricht en wordt het op zijn plaats vastgezet. Enkele oorzaken van verminderde foetale bewegingen zijn:- Misvormingen of storingen van het centrale zenuwstelsel (meest voorkomende oorzaak), zoals spina bifida, hersenziekten of spinale spieratrofie
- Een erfelijke neuromusculaire aandoening zoals myotone dystrofie, myasthenia gravis of multiple sclerose
- Maternale infecties tijdens de zwangerschap zoals Duitse mazelen (rodehond) of rubeola
- Maternale koorts boven 39C (102.2F) gedurende een langere periode, of verhoogde maternale lichaamstemperatuur veroorzaakt door langdurig weken in bubbelbaden
- Blootstelling van de moeder aan stoffen die schadelijk kunnen zijn voor de foetus, zoals medicijnen, alcohol of een anti-epilepticum genaamd fenytoïne (Dilantin)
- Te weinig vruchtwater of chronisch lekken van vruchtwater kan de ruimte voor de foetus verminderen
Symptomen van AMC
De specifieke gewrichtscontracturen bij een kind met artrogriepose variëren van kind tot kind, maar er zijn verschillende gemeenschappelijke kenmerken:- De benen en armen worden aangetast, met polsen en enkels die het meest misvormd zijn (denk aan de foetus opgevouwen in de baarmoeder en dan opgesloten in die positie)
- De gewrichten in de benen en armen kunnen mogelijk helemaal niet bewegen
- Spieren in de benen en armen zijn dun en zwak of zelfs afwezig
- De heupen kunnen uit de kom liggen
Behandeling van artro-ontsteking Multiplex Congenita
Er is geen remedie voor artrogriepose en de behandeling is gericht op specifieke symptomen die een individu mogelijk ervaart. Vroege, krachtige fysiotherapie kan bijvoorbeeld helpen om de samengetrokken gewrichten uit te rekken en de zwakke spieren te ontwikkelen. Spalken kunnen ook helpen de gewrichten uit te rekken, vooral 's nachts. Orthopedische chirurgie kan ook gewrichtsproblemen verlichten of corrigeren.Ultrageluid of computertomografie (CT) -scan kan eventuele afwijkingen van het centrale zenuwstelsel identificeren. Deze kunnen al dan niet een operatie vereisen om te behandelen. Aangeboren hartafwijkingen moeten mogelijk worden gerepareerd.