Aangeboren Defect Prune Belly Syndrome bij baby's

Prune Belly-syndroom, ook bekend als Eagle-Barrett of triade syndroom, is een aangeboren defect met een kenmerkende reeks lichamelijke problemen waarmee een kind wordt geboren. Deze problemen zijn:

De buikspieren aan de voorkant van het lichaam zijn zwak of ontbreken
Delen van de urinewegen ontwikkelen zich abnormaal. Deze omvatten abnormale verwijding (dilatatie) van de urinebuizen, ophoping van urine in de kanalen die urine van de nier naar de blaas doorlaten en / of terugvoer van urine van de blaas naar de buizen en leidingen (vesicoureterale reflux genoemd).
Bij mannen (95% van de gevallen) blijven de teelballen in de buik staan en komen niet in het scrotum terecht.

Er kunnen andere lichamelijke problemen bij het kind zijn, zoals spinale kromming, heupdislocaties, klompvoeten, ademhalings- of hartproblemen en gastro-intestinale problemen.

Oorzaken

De oorzaak van het syndroom is onbekend, maar onderzoekers geloven dat verstoring van de groei van de foetus de problemen veroorzaakt. Er wordt gedacht dat iets een deel van de urinewegen van de foetus blokkeert en dit zorgt ervoor dat andere delen van het tractus zich abnormaal ontwikkelen. Prune Belly-syndroom komt voor bij 1 op 40.000 levendgeborenen in de VS..

Diagnose

Echografie tijdens de zwangerschap kan soms de abnormale ontwikkeling van de blaas en de urinewegen zien. Terwijl de foetus groeit, ontwikkelt zich vocht in zijn buik, dat zich steeds groter en groter uitstrekt. De vloeistof wordt vóór de geboorte opnieuw geabsorbeerd, dus op het moment van de geboorte heeft de baby een verzakte of gerimpelde buik (dus de naam "pruimbuik").
Na de geboorte kunnen echografie en röntgenfoto's bepalen welk type afwijkingen van de urinewegen aanwezig zijn. Prune Belly-syndroom wordt vaak gekenmerkt door:

Sommige of de meeste buikspieren zijn gedeeltelijk afwezig. Dit geeft het gerimpelde of pruimachtige uiterlijk.
Hoewel de bevestigingen van de spieren aan de botten aanwezig kunnen zijn, zijn de spieren kleiner en dunner over de blaas.
De buikwand is dun, de buik zelf is groot en los en de darmen zijn zichtbaar door de dunne buikwand.
Huidplooien lijken uit te stralen vanaf de navel of over de buik te gaan.
Een vouw van de navel naar de schaamstreek kan soms aanwezig zijn en soms kan de navel door een kanaal (urachus) of een cyste met de blaas verbonden zijn.
Affakkelen van de ribben of vernauwing van de borstkas kan ertoe leiden dat de borst misvormd wordt bij kinderen met het syndroom.
Een vergrote blaas is in bijna alle gevallen aanwezig.

Helaas kan het Prune Belly-syndroom zeer ernstige gevolgen hebben voor de baby. Uit de statistieken blijkt dat 20% van de baby's voor de geboorte sterft en 30% aan nierproblemen in de eerste twee levensjaren sterft. Bij de overige 50% van de zuigelingen zijn er verschillende niveaus van urineproblemen.
Prune Belly Syndrome wordt vaak gediagnosticeerd onder verschillende namen, zoals syndroom van buikspierdeficiëntie, aangeboren afwezigheid van de buikspieren, tekort aan buikspierstelsel, Eagle-Barrett-syndroom, Obrinsky-syndroom of triade syndroom.

Behandeling

Er bestaat geen remedie voor Eagle-Barrett (prune-belly-syndroom), maar er kunnen reparaties aan de urinewegen worden uitgevoerd. Sommige chirurgen proberen de problemen met de foetus te corrigeren voordat deze wordt geboren, maar dit heeft gemengde resultaten opgeleverd. Kinderen die vatbaar zijn voor urineweginfecties krijgen preventieve antibiotica en operaties kunnen de teelballen van een jongen in zijn scrotum brengen.
Soms stoppen de nieren van een kind, ondanks de beste behandeling, met werken (nierfalen). De behandeling hiervoor is dialyse of niertransplantatie.
Betere chirurgische technieken, vooral met behulp van laparoscopie, zullen de noodzakelijke herstelwerkzaamheden voor een kind met het Prune Belly-syndroom minder moeilijk maken. Naarmate er meer over het syndroom wordt geleerd, kunnen behandelingen worden verbeterd en kinderen helpen langer te overleven.