Congenitale hypothyreoïdie bij zuigelingen

Congenitale hypothyreoïdie verwijst naar een tekort of tekort aan schildklierhormoon dat bij de geboorte aanwezig is. Genetische defecten of een tekort aan jodium aan de moeder kunnen leiden tot problemen met de ontwikkeling van de schildklier of de productie van schildklierhormoon, wat aanleiding geeft tot de aandoening. Gewoonlijk identificeren pasgeboren screeningstests congenitale hypothyreoïdie. Hoewel baby's normaal geen tekenen of symptomen van hypothyreoïdie bij de geboorte hebben, kunnen er herkenbare aanwijzingen zijn die ouders kunnen zoeken naar.
Congenitale hypothyreoïdie treft ongeveer een op de 4000 pasgeboren baby's en wordt wereldwijd beschouwd als een van de meest voorkomende en behandelbare oorzaken van ontwikkelingsachterstand. Als uw baby congenitale hypothyreoïdie heeft, is het vooral belangrijk dat een goede behandeling vroegtijdig wordt gestart.

Tekenen en symptomen

De meeste pasgeborenen met congenitale hypothyreoïdie hebben geen tekenen of symptomen van de aandoening. Dit komt door de aanwezigheid van een schildklierhormoon van de moeder of een resterende schildklierfunctie.
Sommige tekenen en symptomen die uw baby kan hebben zijn:

• Verhoogd geboortegewicht
• Verhoogde hoofdomtrek
• Lethargie (gebrek aan energie, slaapt meestal, lijkt moe zelfs wanneer wakker)
• Langzame beweging
• Een hees gehuil
• Voedingsproblemen
• Aanhoudende constipatie, opgeblazen of volle maag
• Een vergrote tong
• Droge huid
• Lage lichaamstemperatuur
• Langdurige geelzucht
• Een kropgezwel (vergrote schildklier)
• Abnormaal lage spierspanning
• Opgezwollen gezicht
• Koude extremiteiten
• Dik, grof haar dat laag op het voorhoofd valt
• Een grote fontanel (zachte plek)
• Een hernia (uitpuilende) navel
• Weinig tot geen groei, mislukking om te gedijen

Oorzaken

Er zijn twee hoofdvormen van aangeboren hypothyreoïdie: permanente congenitale hypothyreoïdie en tijdelijke aangeboren hypothyreoïdie. Congenitale hypothyreoïdie komt vaker voor bij baby's met aangeboren hartproblemen of Down-syndroom.

Permanente congenitale hypothyreoïdie

Dit soort hypothyreoïdie vereist levenslange behandeling en heeft een aantal oorzaken:

• dysgenesie: Dit defect of een abnormale ontwikkeling van de schildklier is de meest voorkomende oorzaak van congenitale hypothyreoïdie, verantwoordelijk voor ongeveer twee derde van de gevallen. Ectopisch (abnormaal gelegen) schildklierweefsel is het meest voorkomende defect.
• Een defect in het vermogen om schildklierhormoon te synthetiseren en uit te scheiden: Dit is goed voor ongeveer 10 procent van de gevallen van congenitale hypothyreoïdie.
• Een defect in het transportmechanisme van het schildklierhormoon: Dezebetekent dat schildklierhormonen kunnen worden geproduceerd, maar niet de beoogde effecten op het lichaam hebben.
• Centrale hypothyreoïdie: Dit is wanneer de schildklier schildklierhormonen kan aanmaken, maar wordt niet op de juiste manier geleid door de hypothalamus of hypofyse, beide bevinden zich in de hersenen.

Voorbijgaande aangeboren hypothyreoïdie

Er wordt gedacht dat 10 tot 20 procent van pasgeborenen die hypothyroïde zijn een tijdelijke vorm hebben van de aandoening die bekend staat als voorbijgaande aangeboren hypothyreoïdie. Voorbijgaande hypothyreoïdie bij pasgeborenen heeft verschillende oorzaken:

• Jodiumtekort: Jodium is nodig om schildklierhormoon te produceren. Een jodiumtekort bij een pasgeborene is het gevolg van onvoldoende inname van jodium bij de moeder.
• antilichamen: Thrombocyt stimulerende hormoon-receptor blokkerende antilichamen (TRB-Ab)kan zich ontwikkelen bij een zwangere vrouw met een auto-immuunziekte van de schildklier, zoals de ziekte van Graves. De antilichamen kunnen door de placenta gaan en de schildklierfunctie van de opgroeiende baby verstoren, wat resulteert in hypothyreoïdie bij de geboorte. Dit gebeurt niet voor alle vrouwen met een auto-immuunziekte van de schildklier. Dit type erfelijke hypothyreoïdie verdwijnt meestal rond de leeftijd van een tot drie maanden, omdat de antistoffen van de moeder op natuurlijke wijze worden gewist uit het kind..
• Blootstelling aan medicatie in de baarmoeder: Antithyroid-medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van hyperthyreoïdie kunnen de placenta passeren, waardoor hypothyreoïdie bij de pasgeborene ontstaat. Meestal lost dit type hypothyreoïdie enkele dagen na de geboorte op en keert de normale schildklierfunctie binnen enkele weken terug.
• Blootstelling aan jodium: Blootstelling van foetus of pasgeborenen aan zeer hoge doses jodium kan voorbijgaande hypothyreoïdie veroorzaken. Dit soort blootstelling aan jodium is het gevolg van het gebruik van medicatie op basis van jodium zoals amiodaron (gebruikt om onregelmatige hartritmes te behandelen) of het gebruik van jodiumbevattende antiseptica of contrastmiddelen (gebruikt in diagnostische beeldvormingstests).

De rol van jodium in de gezondheid van schildklier

Diagnose

Congenitale hypothyreoïdie wordt meestal gedetecteerd door screening op pasgeboren bloed met een hielpriktest die binnen een paar dagen na de geboorte wordt uitgevoerd. De routinetest wordt meestal binnen twee tot zes weken na de geboorte opgevolgd.
Pasgeboren screening op schildklieraandoeningen omvat:

• Schildklier stimulerend hormoon (TSH): Normaal pasgeboren bereik is 1,7 tot 9,1 mU per L. Hoge waarden suggereren hypothyreoïdie.
• Thyroxine (T4): Normaal pasgeboren bereik is 10 mcg per dL (129 nmol per L). Lage waarden zijn indicatief voor hypothyreoïdie.

Als de initiële bloedscreeningtest een mogelijk probleem identificeert, omvat de follow-up meestal het herhalen van de tests na ongeveer twee tot drie weken. Imaging-tests voor visualisatie van de schildklier zijn meestal nodig als de tests van het schildklierbloed abnormaal blijven. Als er andere problemen zijn, zoals hartafwijkingen of een ongewoon uiterlijk van het gelaat, dan kunnen aanvullende diagnostische testen, zoals elektrocardiogram (EKG) om het hart of genetische tests te evalueren, noodzakelijk zijn.
Pasgeboren screening op erfelijke en stofwisselingsstoornissen

Behandeling

Als een pasgeborene niet wordt behandeld voor aangeboren hypothyreoïdie, kan dit een negatieve invloed hebben op de fysieke, cognitieve en neurologische ontwikkeling. Samen met het beheer van de aandoening door middel van medicatie, wordt ook een nauwgezette follow-up van ontwikkelingsmijlpalen aanbevolen.

geneesmiddel

Behandeling met levothyroxine (L-thyroxine of L-T4) tabletten of vloeistof is gewoonlijk de voorkeursmethode voor de vervanging van schildklierhormoon door baby's. De dosis, die typisch ligt in het bereik van 8 mcg / kg / d tot 10-15 mcg / kg / d, wordt berekend op basis van het gewicht van uw baby en de respons op de medicatie.
De tablet kan worden verpletterd en aan uw baby worden gegeven in zijn of haar vloeibare formule voor veilig slikken. Het tablet en de vloeibare vorm hebben beide vergelijkbare veiligheids- en therapeutische effecten.
Over het algemeen wordt verwacht dat schildklierhormoonniveaus binnen ongeveer 10 dagen na het begin van de behandeling normale waarden bereiken.
De behandeling zal doorgaan zolang de aandoening aanwezig is.

Een woord van heel goed

Als u een kind krijgt met aangeboren hypothyreoïdie, kunt u een goede prognose verwachten met normale groei en ontwikkeling als de behandeling vroeg wordt gestart. Het is ook belangrijk dat u de oorzaak van de aangeboren hypothyreoïdie van uw kind bespreekt met een kinderarts of een geneticus. U moet mogelijk voorzorgsmaatregelen nemen bij uw volgende zwangerschap, zoals het onderhouden van een voldoende jodium-inname, of het aanpassen van de medicatie voor uw eigen schildklieraandoening met de supervisie van uw arts..