Hoe Abetalipoproteïnemie het lichaam beïnvloedt
Hoe Abetalipoproteïnemie Lipoproteïnen beïnvloedt
Vanwege een genetische mutatie produceren mensen met abetalipoproteïnemie niet het eiwit dat nodig is om lipoproteïnen te maken. Zonder voldoende lipoproteïnen, kunnen vetten niet goed worden verteerd of reizen naar waar ze nodig zijn. Dit leidt tot ernstige gezondheidsproblemen die de maag, het bloed, de spieren en andere lichaamssystemen kunnen beïnvloeden.Vanwege de problemen veroorzaakt door abetalipoproteïnemie, worden tekenen van de aandoening vaak gezien in de kindertijd. Mannen worden meer getroffen - ongeveer 70 procent meer - dan vrouwen. De aandoening is een autosomale erfelijke aandoening, wat betekent dat beide ouders het defecte MTTP-gen moeten hebben zodat hun kind het kan erven. Abetalipoproteïnemie is zeer zeldzaam, slechts 100 gevallen zijn gemeld.
Tekenen en symptomen
Baby's geboren met abetalipoproteïnemie hebben maagproblemen door hun onvermogen om vetten goed te verteren. Darmbewegingen zijn vaak abnormaal en kunnen bleek van kleur zijn en stinken. Kinderen met abetalipoproteïnemie kunnen ook last krijgen van overgeven, diarree, een opgeblazen gevoel en problemen om aan te komen of te groeien (ook wel bekend als het falen om te gedijen).Degenen met de aandoening hebben ook problemen met de vitamines opgeslagen in vetten - vitamine A, E en K. Symptomen veroorzaakt door het gebrek aan vetten en in vet oplosbare vitamines ontwikkelen zich meestal binnen het eerste decennium van hun leven. Deze kunnen zijn:
- Gevoelsstoornissen: Dit omvat problemen met temperatuurmeting en aanraking - vooral in de handen en voeten (hypesthesie)
- Problemen met lopen (ataxie): Ongeveer 33 procent van de kinderen zal moeite hebben met lopen tegen de tijd dat ze 10 jaar worden. Ataxia wordt na verloop van tijd erger.
- Bewegingsstoornissen: Trillen, trillen (chorea), moeite om dingen te bereiken (dysmetria), problemen met praten (dysartrie)
- Spierproblemen: Zwakte, korter wordende (samentrekking) van de spieren in de rug waardoor de wervelkolom kromt (kyphoscoliose)
- Bloedproblemen: Laag ijzergehalte (bloedarmoede), problemen met stolling, abnormale rode bloedcellen (acanthocytose)
- Oogproblemen: Nachtblindheid, slecht zicht, problemen met oogcontrole (oftalmoplegie), staar