Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom

Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom (KTW), ook bekend als het Parkes-Weber-syndroom, is een bloedvataandoening die bij de geboorte aanwezig is. Onderzoekers weten niet precies waarom het gebeurt omdat het genetisch niet lijkt te worden doorgegeven. Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom treft zowel mannen als vrouwen. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt.

symptomen

De symptomen van KTW-syndroom kunnen zijn:

Een grote port-wijnvlek moedervlek (meestal het eerste waargenomen symptoom) veroorzaakt door kleine bloedvaten onder de huid. Het kan donkerrood, paars, opstaan of hobbels hebben die gemakkelijk bloeden. Meestal is de port-wijnvlek groot en aangezien het KTW-syndroom meestal een been treft (driemaal zo waarschijnlijk als andere delen), dekt de moedervlek bijvoorbeeld van bil en heup tot teen aan de aangedane zijde van het lichaam.
hemangiomen - abnormale massa van bloedvaten
spataderen
klitten van bloedvaten, arterioveneuze malformaties (AVM's) genoemd
overmatige groei van zacht weefsel en bot in het aangedane been

De problemen met het bloedvat en de begroeiing leiden tot bloedingen, pijn, huidinfecties (cellulitis), moeite met lopen en bloedstolsels (die de bloedsomloop in het been kunnen afsnijden of naar andere delen van het lichaam kunnen reizen en schade kunnen veroorzaken). Elke persoon met het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom wordt op zijn of haar eigen manier beïnvloed en de ondervonden problemen kunnen slechts licht ongemakkelijk zijn om ernstig te worden uitgeschakeld..
Twee bloedvataandoeningen met vergelijkbare symptomen zijn het Klippel-Trenaunay-syndroom en het Sturge-Weber-syndroom. Beide veroorzaken wijnvlekvlekken en misvormingen van bloedvaten. In tegenstelling tot het Klippel-Trenaunay-syndroom zijn het Parkes-Weber-syndroom en het Sturge-Weber-syndroom echter AVM's en zijn ze waarschijnlijk ernstiger met moeilijkere symptomen.

Diagnose

De symptomen van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom zijn aanwezig bij de geboorte. De diagnose is gebaseerd op de symptomen, vooral de aanwezigheid van de port-wijnvlek en overmatige groei van zacht weefsel of bot. Een CT-scan en MRI zijn nuttig bij het bepalen van de omvang van het syndroom.

Behandeling

Behandeling van het KTW-syndroom richt zich op de symptomen. Veel mensen worden geholpen door eenvoudige behandelingen, zoals elastische compressiekousen, die pijn en zwelling verminderen. Lasertherapie kan de port-wijnvlek verminderen of elimineren. Soms is een operatie nodig om een groot hemangioom te verwijderen of overtollig weefsel te verwijderen van een been dat ernstig is overgroeid. In zeldzame gevallen moet het aangedane been mogelijk worden geamputeerd vanwege bloedstolsels of ernstige begroeiing.
Hoewel ze slopend en pijnlijk zijn, doen veel mensen met het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom het goed met weinig behandeling. Chirurgie is alleen nodig in ernstige gevallen.