Pasgeboren screening op erfelijke en stofwisselingsstoornissen
Begin van de pasgeboren screenings
Het idee om alle pasgeboren baby's op aandoeningen te testen, begon in de jaren zestig met de ontwikkeling van een screeningtest op fenylketonurie, een stofwisselingsziekte. Er werd een methode ontwikkeld voor het verzamelen en transporteren van bloedmonsters op filterpapier die screening op grote schaal kosteneffectief maakte.Sindsdien zijn er veel meer screeningbloedonderzoeken ontwikkeld, en nu kan een kind worden getest op meer dan 30 verschillende genetische of metabolische aandoeningen. Nieuwe technologie met behulp van tandem-massaspectrometrie kan voor vele aandoeningen screenen met slechts een paar druppels van het bloed van de baby.
Newborn Screening in de Verenigde Staten
Alle 50 staten in de Verenigde Staten bieden tests voor het testen van pasgeborenen, maar niet alle staten hebben een wettelijke screening van pasgeborenen nodig. Hoewel pasgeborenen kunnen worden gescreend op maar liefst 29 stoornissen, vereisen slechts 13 staten en het District of Columbia alle 29 screenings. Een extra 27 staten vereisen meer dan 20 screenings. Vijf staten screenen voor 10 tot 20 aandoeningen en vijf toestanden screenen voor minder dan 10 stoornissen. Er is een lijst met screeningtests beschikbaar die door elke staat worden geboden.Elk jaar geeft de March of Dimes een Newborn Screening Report Card uit die de screeningvereisten voor pasgeborenen in de Verenigde Staten analyseert. In 2007 woonde 90 procent van alle baby's die in de Verenigde Staten werden geboren in staten die screening op ten minste 21 aandoeningen vereisten.
De March of Dimes schat dat 6,2 procent van de pasgeborenen in de Verenigde Staten screening voor minder dan 10 aandoeningen krijgt. The March of Dimes werkt aan het verkleinen van dit verschil in screening op pasgeboren baby's in het land, met als doel om alle baby's tegen 2008 te laten screenen op 20 of meer aandoeningen.
Newborn Screening-Around the World
Screening op aandoeningen maakt deel uit van de pasgeboren gezondheidszorg in alle ontwikkelde landen. De meeste landen screenen op fenylketonurie, aangeboren hypothyreoïdie en cystic fibrosis. Velen screenen ook op aangeboren adrenale hyperplasie, galactosemie en sikkelcelanemie, evenals op andere stoornissen. Het U.S. National Newborn Screening & Genetics Resource Centre heeft links naar internationale programma's voor meer informatie.Hoe de tests zijn gedaan
In de eerste paar dagen van het leven (tussen 24 uur tot 7 dagen na de geboorte) worden een paar druppels bloed uit de hiel van een baby gehaald (zie foto) en op een speciale kaart geplaatst. Het papier wordt voor testen naar een laboratorium gestuurd. De resultaten van de bloedonderzoeken worden naar de kinderarts van het kind gestuurd. Als een van de tests positief terugkomt, wordt er verder getest om een diagnose te stellen.Aandoeningen gescreend voor
De meest voorkomende aandoeningen waarbij pasgeborenen worden gescreend, zijn onder meer:- fenylketonurie
- aangeboren hypothyreoïdie
- taaislijmziekte
- congenitale bijnierhyperplasie (CAH)
- galactosemie
- sikkelcelziekte
- biotinidasedeficiëntie
- congenitale toxoplasmose
- homocystinurie
- ahornstroop urineziekte (MSUD)
- medium-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency (MCAD)
