Sturge-Weber Syndroom Symptomen en behandeling

Sturge-Weber-syndroom is een aandoening van de huid en het zenuwstelsel. Het meest opvallende symptoom is een lichtroze tot diep paarse moedervlek op het gezicht, een zogenaamde port-wijnvlek. Niet alle mensen die een port-wijnvlek hebben, hebben echter het Sturge-Weber-syndroom. Sturge-Weber-syndroom is aanwezig bij de geboorte, maar het is niet bekend waardoor het ontstaat of hoe vaak het optreedt. Het beïnvloedt zowel mannen als vrouwen met alle etnische achtergronden.
Er zijn drie soorten Sturge-Weber-syndroom:

Type I - meest voorkomende type, inclusief port-wijnvlek en hersenangiomen
Type II - port-wijnvlek maar geen hersenangioom
Type III - hersenangioom, maar geen port-wijnvlek

symptomen

Symptomen van het Sturge-Weber-syndroom omvatten:

Port-wijnvlek - Deze moedervlek op het gezicht kan variëren in grootte, maar bedekt meestal ten minste één bovenste ooglid en het voorhoofd. Het kan variëren van lichtroze tot diep paars en wordt veroorzaakt door een overmatige groei van kleine bloedvaatjes (haarvaten) net onder het huidoppervlak. De port-wijnvlek kan moeilijker te zien zijn bij mensen met een donkere huid.
Convulsies - Ongeveer 75 tot 90 procent van de mensen met het Sturge-Weber-syndroom ontwikkelt aanvallen, vaak beginnend met een jaar oud. De aanvallen zijn het gevolg van een overmatige groei van bloedvaten (angioom) op het oppervlak van de hersenen, meestal op de achterkant van de hersenen aan dezelfde kant als de wijnvlek van de haven.
Zwakte - Ongeveer 25 tot 56 procent van de mensen ontwikkelt zwakte of verlies van gebruik van één kant van het lichaam (hemiparese), vaak aan de kant tegenover de havenwijnvlek.
Vertraagde ontwikkeling en mentale retardatie treffen ongeveer 50 tot 60 procent van de individuen.
hoofdpijn
Verhoogde druk in het oog (glaucoom) - Ongeveer 70 procent van de mensen ontwikkelt glaucoom in het oog nabij de wijnvlek van de haven.

Diagnose

Een diagnose van het Sturge-Weber-syndroom kan worden gesuggereerd door de aanwezigheid van een portwijnvlek op één oog en op het voorhoofd. Computertomografie (CT) -scan of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) kan de hersenen onderzoeken op de aanwezigheid van één of meer angiomen, wat de diagnose zou bevestigen. Het kind met het Sturge-Weber-syndroom zal een neurologisch onderzoek ondergaan om te controleren op complicaties van de hersenangioom, zoals aanvallen of zwakte.

Behandeling

Behandeling van het Sturge-Weber-syndroom concentreert zich op de symptomen. Als epileptische aanvallen optreden, worden antiseizuurmedicijnen zoals carbamazepine (Tegretol), fenytoïne (Dilantin) of valproïnezuur (Depakine, Depakene) gegeven. Medicijnen worden gebruikt om glaucoom en hoofdpijn te verminderen en beheersen. Laserbehandeling kan de port-wijnvlek op het gezicht verlichten of verwijderen. Meerdere behandelingen kunnen nodig zijn.