Waardenburg Syndroom Symptomen, types en behandeling

Het syndroom van Waardenburg is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door fragmentarische gebieden van depigmentatie (albinisme) van de huid en het haar. Eén type Waardenburgsyndroom produceert ook aangeboren doofheid (doof bij de geboorte). Er wordt aangenomen dat deze stoornis 2-3% van alle gevallen van aangeboren doofheid vertegenwoordigt.
Het syndroom van Waardenburg treft zowel mannen als vrouwen en mensen met een etnische achtergrond. Het wordt geschat op 1 van de 42.000 personen.

Symptomen en soorten

Het Waardenburg-syndroom is verdeeld in vier typen, gebaseerd op symptomen. Individuen worden geacht te hebben Waardenburgsyndroom type 1 als ze 2 grote of 1 grote plus 2 minder belangrijke criteria hebben uit de onderstaande lijsten.
Belangrijke criteria:

Doven of slechthorend geboren (congenitaal sensorineuraal gehoorverlies) (58% van de personen)
Briljante saffierblauwe ogen of twee verschillende kleurenogen
Witte lok haar op het voorhoofd
Direct familielid met het Waardenburg-syndroom
Binnenste hoek van het oog verplaatst naar de zijkant (dystopia canthorum)

Kleine criteria:

Stukjes licht of witte huid
Wenkbrauwen strekken zich uit in het midden van het gezicht
Neusafwijkingen
Voortijdige grijzing van het haar (op 30-jarige leeftijd)

Waardenburgsyndroom type 2 wordt gedefinieerd als het hebben van alle kenmerken van type 1 behalve dystopia canthorum. 77% van de mensen met type 2 heeft gehoorverlies.
Waardenburgsyndroom type 3, of Klein-Waardenburgsyndroom, lijkt op type 1 maar houdt rekening met spiercontracturen. Waardenburgsyndroom type 4, of Waardenburg-Shah-syndroom, is ook vergelijkbaar met type 1 maar omvat de ziekte van Hirschsprung (een misvorming van het maagdarmkanaal).

Diagnose

Baby's geboren met het Waardenburg-syndroom kunnen de kenmerkende haar- en huidveranderingen en gehoorverlies hebben. Als de symptomen echter mild zijn, kan het Waardenburg-syndroom niet gediagnosticeerd worden totdat een familielid wordt gediagnosticeerd en alle gezinsleden worden onderzocht.
Formele gehoortests kunnen worden gebruikt om gehoorverlies te detecteren.

Behandeling

Verschillende symptomen van het Waardenburg-syndroom komen voor bij verschillende mensen, zelfs binnen dezelfde familie. Sommige personen hebben geen behandeling nodig, terwijl anderen een operatie of ogen of andere afwijkingen nodig hebben. Er zijn geen speciale beperkingen voor het dieet of de activiteit nodig en het Waardenburg-syndroom heeft meestal geen invloed op de geest.

Genetische counseling

Vanwege de manier waarop het Waardenburg-syndroom wordt geërfd (autosomaal dominant) bij types 1 en 2, heeft een getroffen persoon bij elke zwangerschap 50% kans op het hebben van een getroffen kind.
Omdat de symptomen kunnen variëren, is er geen manier om te voorspellen of een getroffen kind mildere of ernstiger symptomen zal hebben dan zijn / haar ouder. Overerving van types 3 en 4 is complexer, maar genetische counseling kan het risico van het doorgeven van het Waardenburg-syndroom aan een kind helpen inschatten.
Bewerkt door Richard N. Fogoros, MD