Wat te weten over het syndroom van Kartagener

Het syndroom van Kartagener is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door defecten in de genen. Het is autosomaal recessief, wat betekent dat het alleen voorkomt als beide ouders het gen dragen. Het syndroom van Kartagener treft ongeveer 30.000 mensen, inclusief alle geslachten.
Het staat bekend om zijn twee belangrijkste afwijkingen: primaire ciliaire dyskinesie en situs inversus.

Ciliaire dyskinesie

De menselijke luchtwegen omvatten de neus, sinussen, het middenoor, de buis van Eustachius, de keel en de ademhalingsbuizen (luchtpijp, bronchiën en bronchiolen). Het hele kanaal is bekleed met speciale cellen met haarachtige uitsteeksels, cilia genaamd. De cilia sweep inhaleerde moleculen van stof, rook en bacteriën omhoog en uit de luchtwegen.
In het geval van primaire ciliaire dyskinesie geassocieerd met het syndroom van Kartagener zijn de cilia defect en werken ze niet goed. Dit betekent dat slijm en bacteriën in de longen niet kunnen worden verdreven, en als gevolg daarvan ontwikkelen zich regelmatig longinfecties, zoals pneumonie,.
Cilia zijn ook aanwezig in de ventrikels van de hersenen en in het voortplantingssysteem. Mensen met het syndroom van Kartagener kunnen hoofdpijn en problemen met de vruchtbaarheid hebben.

Situs inversus

Situs-inversus vindt plaats terwijl de foetus zich in de baarmoeder bevindt. Het zorgt ervoor dat de organen zich aan de verkeerde kant van het lichaam ontwikkelen en van normale positie veranderen. In sommige gevallen kunnen alle orgels een spiegelbeeld zijn van de gebruikelijke positionering, terwijl in andere gevallen alleen bepaalde organen worden geschakeld.

symptomen

De meeste symptomen van het syndroom van Kartagener zijn het gevolg van het onvermogen van de luchtwegen om correct te functioneren, zoals:

• Chronische bijholteontsteking
• Frequente longinfecties, zoals longontsteking en bronchitis
• Bronchiëctasie - longschade door veelvuldige infecties
• Frequente oorinfecties

Het belangrijke symptoom dat het Kartagener-syndroom onderscheidt van andere soorten primaire ciliaire dyskinesie is de positionering van de interne organen aan de tegenovergestelde kant van de normale (situs inversus genaamd). Het hart bevindt zich bijvoorbeeld aan de rechterkant van de kist in plaats van aan de linkerkant.

Diagnose

Het syndroom van Kartagener wordt herkend door de drie belangrijkste symptomen van chronische sinusitis, bronchiëctasie en situs inversus. Met thoraxfoto's of computertomografie (CT) -scans kunnen longveranderingen worden gedetecteerd die kenmerkend zijn voor het syndroom. Het nemen van een biopsie van het slijmvlies van de luchtpijp, longen of sinussen kan microscopisch onderzoek mogelijk maken van de cellen die de luchtwegen omgeven, die defecte cilia kunnen identificeren..

Behandeling

Medische zorg voor een persoon met het syndroom van Kartagener richt zich op het voorkomen van infecties aan de luchtwegen en de onmiddellijke behandeling van eventuele infecties. Antibiotica kunnen sinusitis verlichten, en geïnhaleerde medicijnen en respiratoire therapie kunnen helpen als zich een chronische longziekte ontwikkelt. Kleine buizen kunnen door de trommelvliezen worden geplaatst om infecties en vloeistof uit het middenoor te laten wegvloeien. Volwassenen, vooral mannen, kunnen moeite hebben met de vruchtbaarheid en kunnen baat hebben bij het raadplegen van een vruchtbaarheidsspecialist. In ernstige gevallen kunnen sommige personen een volledige longtransplantatie nodig hebben.
Bij veel mensen begint het aantal infecties van de luchtwegen te verminderen met ongeveer de leeftijd van 20 jaar, en als gevolg daarvan hebben veel mensen met het syndroom van Kartagener een vrijwel volwassen leven.