Zellwegersyndroom Symptomen en prognose

Zellwegersyndroom is een zeldzame, geërfde metabole aandoening die peroxisomen beïnvloedt, organellen die in bijna alle lichaamscellen worden aangetroffen. Peroxisomen zijn verantwoordelijk voor veel belangrijke celprocessen, waaronder energiemetabolisme, wat betekent dat het Zellweger-syndroom ernstige gevolgen kan hebben voor het lichaam. Lees meer over hoe het Zellwegersyndroom het lichaam beïnvloedt, plus behandelings- en genetische counseling-opties.

Zellweger Spectrum Disorders

Het Zellwegersyndroom is de ernstigste van een groep stoornissen die Zellweger-spectrumstoornissen worden genoemd. Hoewel men dacht dat de stoornissen in het spectrum afzonderlijke entiteiten waren, zijn ze niet geclassificeerd als verschillende varianten van één ziekteproces. De Zellweger-spectrumstoornissen omvatten:

Cerebrohepatorenal Syndrome
Hyperpipecolzuuracidemie
Infantiele Refsum-ziekte
Neonatale adrenoleukodystrofie
Zellweger-syndroom

De aandoeningen delen veel symptomen, maar niet alle individuen zullen allemaal dezelfde symptomen of bijwerkingen hebben, afhankelijk van waar ze op het spectrum vallen.

symptomen

Het Zellwegersyndroom wordt geschat op 1 op de 50.000 tot 100.000 geboorten. Zowel mannen als vrouwen kunnen met deze aandoening geboren worden. Het beïnvloedt veel delen van het lichaam, waaronder:

Hoofd en gezicht: vergroot hoofd; hoog voorhoofd; grote voorste fontanel ("soft spot"); misvormde oorlellen; plat uitziend gezicht
Hersenen en zenuwstelsel: abnormale hersenontwikkeling leidend tot toevallen; gehoor- en gezichtsstoornissen; ernstige mentale retardatie en ontwikkelingsachterstand; verminderde of afwezige reflexen
Lever: vergrote lever met verminderde functie; geelzucht
nieren: renale cysten; hydronefrose
Spieren en botten: zeer lage spierspanning (hypotonie); botdefecten in de handen, benen en voeten

Diagnose

De kenmerkende vorm van het hoofd en het gezicht van de baby geboren met het Zellwegersyndroom geeft een aanwijzing voor de diagnose. Het Zellwegersyndroom veroorzaakt de opbouw van zeer langketenige vetzuren (VLCFA), dus een test voor VLCFA kan helpen de diagnose te bevestigen. Deze en andere zeer gespecialiseerde biochemische en genetische tests kunnen bij bepaalde testcentra worden uitgevoerd.

Behandeling

Ondanks de vooruitgang die is geboekt bij het begrijpen van het Zellwegersyndroom, bestaat er nog geen remedie, en kinderen geboren met de aandoening sterven meestal binnen het eerste levensjaar. Medische zorg richt zich op de behandeling van de aanwezige symptomen, zoals leverdisfunctie en epileptische aanvallen. Het is niet aangetoond dat het veranderen van de hoeveelheid VLCFA in de voeding een effectieve behandeling is.
Bovendien kunnen fysieke, beroeps- en logopedie helpen bij problemen met voeding en comfort.

Genetische counseling

Vroegtijdige detectie van Zellwegersyndroom en andere Zellweger-spectrumstoornissen is mogelijk door genetische tests. Het Zellwegersyndroom wordt op autosomaal recessieve wijze geërfd, wat betekent dat kinderen het ontwikkelen als beide ouders drager zijn van het defecte gen. Als dit het geval is, heeft elk toekomstig kind 25 procent kans om te worden geboren met het Zellwegersyndroom. Genetische counselors kunnen u helpen uw risico's te bespreken.