Wat is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvaatkinase (PK) -deficiëntie is een zeldzame erfelijke vorm van bloedarmoede. Pyruvaat-kinase is een enzym, of chemisch middel, dat wordt aangetroffen in de rode bloedcellen die nodig zijn om energie te produceren. Zonder dit cruciale enzym breekt de rode bloedcel sneller af. Deze rode bloedcelafbraak wordt hemolyse genoemd en PK-deficiëntie wordt geclassificeerd als een hemolytische anemie.
Mensen met PK-deficiëntie worden met deze aandoening geboren. Het heeft een autosomaal recessief patroon geërfd, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van de aandoening. Als elke ouder drager is van PK-deficiëntie, hebben ze een kans van 1 op 4 om een kind met PK-deficiëntie te hebben.
symptomen
Symptomen van PK-deficiëntie kunnen vroeg in het leven beginnen. Het is niet ongebruikelijk voor pasgeborenen met PK-deficiëntie geelzucht (gele verkleuring van de huid) op de eerste dag van hun leven te ontwikkelen. Deze geelzucht is meestal ernstiger dan fysiologische geelzucht die pasgeborenen meestal ontwikkelen tussen dag 2 en 5 van het leven. De medische term voor geelzucht is hyperbilirubinemie. Bilirubine is een pigment dat in rode bloedcellen wordt aangetroffen. De snelle vernietiging van rode bloedcellen bij PK-tekort verhoogt de hoeveelheid bilirubine in de bloedcirculatie. Gelukkig kan deze geelzucht worden behandeld met fototherapie (een blauw licht dat wordt gebruikt om het pigment af te breken) en / of bloedtransfusies.Anders hebben mensen met PK-deficiëntie symptomen van bloedarmoede: bleke huid, vermoeidheid of vermoeidheid, snelle hartslag of kortademigheid. Sommige mensen met PK-deficiëntie ontwikkelen een vergrote milt, splenomegalie genaamd. Sommige mensen met milde vormen van PK-deficiëntie kunnen later in het leven worden gediagnosticeerd omdat ze maar weinig symptomen kunnen hebben.
Diagnose
Net als bij andere vormen van bloedarmoede, geeft de volledige bloedtelling (CBC) de eerste aanwijzing. De anemie geassocieerd met PK-deficiëntie kan ernstig zijn, wat resulteert in een zeer laag hemoglobine en / of hematocriet. Net als andere hemolytische anemieën, zal het aantal reticulocyten (recent gemaakte rode bloedcellen) verhoogd zijn, wat wijst op verhoogde productie van rode bloedcellen.PK-deficiëntie kan worden bevestigd door bloedonderzoek naar gespecialiseerde laboratoria te sturen om het lage PK in de rode bloedcellen te detecteren. Als alternatief worden genetische tests die naar mutaties zoeken een meer algemene diagnostische test voor deze aandoening.
complicaties
Zoals eerder besproken, resulteert de afbraak van rode bloedcellen in verhoogde niveaus van bilirubine. Baby's met PK-deficiëntie kunnen een behandeling met fototherapie nodig hebben. Later in het leven kan het verhoogde bilirubine slib in de galblaas opbouwen en uiteindelijk tot de ontwikkeling van galstenen.Mensen met PK-deficiëntie kunnen zich ook ontwikkelen ijzerstapeling. Deze complicatie komt het meest voor bij mensen die frequente bloedtransfusies nodig hebben om hun ernstige bloedarmoede te behandelen. Dit kan echter ook voorkomen bij mensen die geen significante transfusie-eis hebben. Er zijn medicijnen die het lichaam kunnen helpen zich te ontdoen van het extra ijzer dat chelatoren worden genoemd.
Zoals alle mensen met hemolytische anemieën lopen mensen met PK-deficiëntie risico tijdelijke aplastische crisis. Dit wordt veroorzaakt door een parvovirus B19-infectie (die bij kinderen vijfde ziekte veroorzaakt). Het parvovirus voorkomt dat het beenmerg 7 tot 10 dagen lang nieuwe rode bloedcellen maakt. Zonder de mogelijkheid om de snel vernietigde rode bloedcellen te vervangen, kan ernstige bloedarmoede ontstaan en kan een transfusie nodig zijn totdat de productie weer normaal wordt.
De ernstige bloedarmoede die gepaard gaat met PK-deficiëntie kan bij kinderen voorkomen zelfs voordat ze worden geboren. Deze aandoening wordt waterhoudende foetalis genoemd. Hydrops fetalis is een algemene term die wordt gebruikt om bevindingen op echografie te beschrijven. Hemolytische anemieën zoals PK-deficiëntie kunnen deze complicatie veroorzaken. Afhankelijk van de ernst kan dit worden behandeld met intra-uteriene (via de baarmoeder) transfusies aan de foetus.
Behandeling
Sommige artsen adviseren u om dagelijks foliumzuur in te nemen. Foliumzuur is een vitamine die nodig is om nieuwe rode bloedcellen aan te maken. Gelukkig zijn veel van onze voedingsmiddelen in de Verenigde Staten ook verrijkt met foliumzuur.Typisch, ernstige bloedarmoede wordt behandeld met bloedtransfusies. Sommige mensen met PK-deficiëntie vereisen transfusies elke 3 tot 4 weken. Andere mensen kunnen af en toe alleen transfusies nodig hebben in tijden van ziekte of stress, maar anderen hebben misschien nooit een transfusie nodig.
Als de niveaus van bilirubine bij pasgeborenen kritieke waarden bereiken, kan een wisseltransfusie nodig zijn. In deze procedure wordt bloed van de baby verwijderd (waarbij ook bilirubine wordt verwijderd) en dit bloed wordt vervangen door getransfundeerd bloed. Deze procedure is zeer effectief bij het verwijderen van overmatig bilirubine uit het bloed.
Galstenen veroorzaakt door PK-deficiëntie moeten mogelijk worden verwijderd met cholecystectomie, chirurgische verwijdering van de galblaas. Splenectomie, chirurgische verwijdering van de milt, kan worden uitgevoerd om de ernst van de bloedarmoede te verminderen, vooral bij mensen die frequente transfusie nodig hebben. Helaas werkt splenectomie niet voor iedereen met PK-deficiëntie.
