Een overzicht van het downsyndroom

Downsyndroom, ook bekend als trisomie 21, is een genetische aandoening die optreedt wanneer een persoon een volledige of gedeeltelijke extra kopie van chromosoom 21 heeft. Het syndroom wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan onderscheidende fysieke kenmerken, een verhoogd risico op bepaalde medische problemen en in verschillende mate van ontwikkelings- en intellectuele vertragingen. Volgens de National Down Syndrome Society (NDSS) worden ongeveer 6.000 baby's in de Verenigde Staten elk jaar met de aandoening geboren.
Als je er net achter bent gekomen dat je eigen baby het syndroom van Down heeft, heb je waarschijnlijk talloze vragen en zorgen. Je kunt zelfs een beetje bang zijn voor hoe je voor een kind zorgt dat waarschijnlijk vele fysieke en intellectuele uitdagingen zal hebben gedurende het hele leven.
Omdat de aandoening echter voor het eerst werd beschreven door een Britse arts met de naam John Langdon Down in 1866, hebben medische onderzoekers veel geleerd over het downsyndroom, omdat ze de uiteenlopende symptomen en karakteristieken die het veroorzaakt bij het ontwikkelen van therapieën en educatieve benaderingen om diegenen te helpen begrijpen.
Opdat een kind met het syndroom van Down zijn volledige potentieel zou kunnen benutten, is vroeg ingrijpen van groot belang. Als ouder, hoe meer je leert over het downsyndroom, en hoe eerder je het leert, hoe beter het je zal zijn om je kind (en jezelf) klaar te stomen voor succes.

Genetica

Elke cel in het menselijk lichaam is afkomstig van een bevruchte eicel, of zygoot, die zichzelf steeds opnieuw dupliceert om de verschillende cellen en weefsels van het lichaam te creëren. Om Downsyndroom te begrijpen, helpt het om enige basiskennis te hebben over chromosomen en genen.
Chromosomen, evenals de genen die zich op hen bevinden, komen in paren. Elk chromosoom bevat de genen die specifieke informatie over het lichaam verschaffen - van oogkleur en potentiële hoogte tot kenmerken zoals kuiltjes en het risico van bepaalde ziekten.

Welke oorzaken het downsyndroom?

Normaal erven mensen 23 paren chromosomen van beide ouders voor een totaal van 46. Mensen met het Down-syndroom komen echter op 47 chromosomen omdat ze een extra kopie van chromosoom 21 krijgen. Dit gebeurt wanneer het 21ste paar chromosomen van ofwel de ei of sperma falen om te scheiden.

Types

Hoewel de overkoepelende klinische term voor het syndroom van Down trisomie 21 is, verwijst deze term eigenlijk naar een van de drie soorten chromosoom 21 afwijkingen. Alle drie de typen Downsyndroom zijn genetische aandoeningen, maar slechts 1 procent van de Down-syndroomgevallen wordt doorgegeven van ouder op kind via genen.
De drie soorten downsyndroom zijn:

Volledige trisomie 21: Dit is de meest voorkomende chromosomale afwijking die bij kinderen wordt waargenomen. Het is goed voor 95 procent van de gevallen van Down-syndroom. Het extra chromosoom komt 88 procent van de tijd van de moeder en 12 procent van de tijd van de vader.
Translocatie trisomie 21: Dit gebeurt wanneer twee chromosomen, waarvan er één een nummer 21 is, aan de uiteinden samenkomen, waarbij ze twee onafhankelijke chromosomen van nummer 21 en een chromosoom nummer 21 verbonden aan een ander chromosoom creëren. Ongeveer 75 procent van de translocaties gebeurt toevallig. De rest wordt overgenomen van een ouder die bekend staat als een 'gebalanceerde drager'. Hoewel translocatie het syndroom van Down plaatsvindt via een ander mechanisme dan trisomie 21, zijn de fysieke kenmerken en kenmerken die de aandoening kenmerken hetzelfde.
Mozaïek trisomie 21: In deze zeldzame vorm van het Down-syndroom, die slechts 2% tot 3% van de gevallen uitmaakt, hebben slechts enkele cellen een extra kopie van chromosoom 21. Personen met het mozaïek-down-syndroom kunnen alle kenmerken van volledige trisomie 21 hebben, geen van de kenmerken of ergens tussenin vallen.

symptomen

Het syndroom van Down is geassocieerd met een groot aantal symptomen en kenmerken. Niet iedereen met de aandoening zal ze allemaal hebben, maar er zijn bepaalde die de meerderheid van de mensen die de aandoening hebben zal beïnvloeden.
Fysieke kenmerken
De meest voor de hand liggende kenmerken van het syndroom van Down zijn fysieke kenmerken die meestal vrij gemakkelijk te herkennen zijn, waaronder kleine, omgedraaide, amandelvormige ogen, kleine gelaatstrekken, een grote tong die enigszins kan uitsteken en een korte gedrongen opbouw. Bijna alle baby's met het syndroom van Down hebben een lage spierspanning of hypotonie, die het bereiken van bepaalde fysieke mijlpalen kan vertragen. Hypotonie kan ook bijdragen aan orthopedische problemen zoals onstabiele gewrichten en een bovenste nekafwijking genaamd atlantoaxiale instabiliteit.
Veel mensen met het syndroom van Down hebben hun hele leven te maken met allerlei medische problemen. Veel voorkomende problemen variëren van problemen met horen en zien tot hartafwijkingen. Andere omvatten gastro-intestinale defecten en schildklieraandoeningen. Ongeveer 1 procent van de kinderen met het Down-syndroom heeft een verhoogd risico op leukemie (een vorm van kanker die de witte bloedcellen aantast).
Ontwikkelings- en leervertragingen
Alle mensen met het Down-syndroom hebben een bepaalde mate van verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand, wat betekent dat ze de neiging hebben om langzaam te leren en te worstelen met complexe redeneringen en oordelen. Er is een algemene misvatting dat kinderen met het syndroom van Down vooraf vastgestelde grenzen hebben aan hun leervermogen, maar dit is helemaal onjuist. Het is onmogelijk om de mate van verstandelijke beperking te voorspellen die een kind met het Down-syndroom zal hebben.
Persoonlijkheids-, gedrags- en psychologische eigenschappen
Een veelgebruikt stereotype van het syndroom van Down is dat mensen die de stoornis hebben altijd gelukkig en sociaal zijn. In feite ervaren ze hetzelfde volledige scala van emoties die anderen doen. De aandoening is ook gekoppeld aan hoge percentages angststoornissen, depressie en obsessief-compulsieve stoornis.
Mensen met het syndroom van Down worden soms als koppig beschouwd vanwege een aangeboren behoefte aan routine en gelijkvormigheid om de complexiteit van het dagelijks leven te begrijpen, en ze worden aan zichzelf voorgehouden als een manier om informatie te verwerken.
Gemeenschappelijke kenmerken van het downsyndroom

Oorzaak- en risicofactoren

Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een chromosomale anomalie. Er wordt geschat dat er 400 genen op chromosoom 21 zitten, wat in feite betekent dat mensen met het syndroom van Down 400 "extra instructies" hebben. Hoewel dit klinkt als een goede zaak, is het eigenlijk als het toevoegen van extra en onnodige ingrediënten aan een recept: je krijgt nog steeds hetzelfde basisgerecht, maar met opmerkelijke veranderingen.
Meestal gebeurt dit vrij willekeurig. Er zijn echter drie bekende risicofactoren voor het syndroom van Down.
De leeftijd van de moeder is er één. De kans op een kind met het syndroom van Down neemt toe naarmate een vrouw ouder wordt.
Risico voor de moeder en het syndroom van Down:

Leeftijd 35: Risico is 1 op 385
Leeftijd 40: Risico is 1 op 106
Leeftijd 45: risico is 1 op 30

Bovendien heeft een vrouw met één kind met het syndroom van Down meer kans op een ander kind met de stoornis. Ten slotte kan een familiegeschiedenis van het Down-syndroom geassocieerd zijn met een verhoogd risico op de stoornis.
Oorzaken en risicofactoren van het downsyndroom

Diagnose

Een kind met het syndroom van Down kan worden geïdentificeerd bij de geboorte of heel kort daarna op basis van verschillende fysieke kenmerken, zoals een kleiner dan normaal hoofd, naar boven hellende ogen, een kleine mond met een uitstekende tong en een enkele vouw (in plaats van twee ) over de palm van de hand, en een grote ruimte tussen de grote teen en de tweede.
Baby's met het syndroom van Down hebben ook de neiging om 'slap' te zijn, wat betekent dat ze een lage spierspanning hebben (hypotonie). En sommigen worden geboren met bepaalde ernstige gezondheidsproblemen die geassocieerd zijn met het Down-syndroom, zoals hartafwijkingen en gastro-intestinale defecten..
Om te bevestigen dat een kind met dergelijke kenmerken het syndroom van Down heeft, een chromosoomanalyse, een a karyotype, kan worden gedaan met behulp van een bloedmonster van de baby.
Maar testen is zodanig dat het downsyndroom ook vóór de geboorte kan worden geïdentificeerd (of op zijn minst wordt vermoed). Prenatale screeningen en tests die kan helpen voorspellen dat een baby zal worden geboren met het syndroom van Down:

ultrasound: Ook wel een sonogram genoemd, deze beeldvormingstest van een zich ontwikkelende foetus pakt soms subtiele fysieke signalen op die wijzen op een verhoogd risico op het downsyndroom.
Maternale serum screening: Een test van het bloed van een aanstaande moeder tussen de 15e en 20e weken van de zwangerschap, het viervoudige scherm kan suggereren dat een foetus het risico loopt op het syndroom van Down. Het is echter geen definitieve diagnose.
amniocentesis: Bij deze test wordt een steekproef van vruchtwater gebruikt om een karyotype te maken. Als er een extra nummer 21 aanwezig is, wordt het syndroom van Down gediagnosticeerd. Een amnio wordt gedaan tussen 15 en 20 weken.
Chorionic villi sampling (CVS): Net als bij amnio, gebruikt CVS-testen karyotypering om het downsyndroom te diagnosticeren. De onderzochte cellen worden echter van de placenta afgenomen in plaats van de vruchtzak. CVS wordt uitgevoerd na 11 tot 13 weken zwangerschap.

Hoe het syndroom van Down wordt gediagnosticeerd

Behandeling

Er is geen remedie voor het Down-syndroom. Vanaf de vroege kinderjaren zal elke persoon met de aandoening verschillende fysieke, intellectuele en emotionele problemen hebben die op individuele basis behandeld moeten worden, meestal met de hulp en ondersteuning van een team van artsen, therapeuten en maatschappelijk werkers..

Down Syndrome Doctor Discussion Guide

Ontvang onze afdrukbare gids voor de volgende afspraak met uw arts om u te helpen de juiste vragen te stellen.

Download PDF Mensen met het syndroom van Down die geboren zijn met gezondheidsproblemen, zoals hypothyreoïdie, hartafwijkingen of gastro-intestinale afwijkingen, kunnen behandeld worden voor die aandoeningen, net zoals iedereen dat zou doen - met schildkliermedicatie om de niveaus van het schildklierhormoon normaal te maken, voor bijvoorbeeld, of met een operatie om een gat in het hart te herstellen. Evenzo kunnen kinderen met gezichtsstoornissen hun gezichtsvermogen laten corrigeren met een bril, en mensen met gehoorverlies kunnen worden uitgerust met gehoorapparaten.
Naast medische behandeling kunnen mensen met het syndroom van Down baat hebben bij fysiotherapie, logopedie, bezigheidstherapie of andere interventies gericht op specifieke uitdagingen.
Sommige kinderen hebben hulp nodig bij het omgaan met emotionele en gedragsproblemen, zoals acteren wanneer ze moeite hebben met communiceren, en kunnen worden geholpen door een psycholoog of een andere deskundige op het gebied van geestelijke gezondheid..
Ten slotte zijn er steeds meer hulpmiddelen die nuttig kunnen zijn voor mensen met het syndroom van Down, aldus de NIH. Voorbeelden zijn apparaten die geluid versterken, computers met touchscreens of toetsenborden met grote letters, en zelfs speciale potloden om het schrijven te vergemakkelijken.
Behandeling van aandoeningen veroorzaakt door het downsyndroom

omgaan

Als je weet dat je baby het syndroom van Down heeft, kan dat heel veel emoties veroorzaken, en het staat buiten kijf dat jij en je familie het moeilijk zullen hebben. Om de beste zorg voor uw kind te kunnen nemen, moet u ook zorgen voor uw eigen gezondheid zodat u voldoende kracht en uithoudingsvermogen heeft. Je settelen in je nieuwe realiteit kan tijd kosten - laat jezelf aanpassen en leren.
Een van de beste manieren om het Down-syndroom het hoofd te bieden, is om andere ouders van kinderen met de stoornis op te sporen. U kunt lid worden van een lokale ondersteuningsgroep die persoonlijk vergadert of online een ondersteuningsgroep vindt.
Andere strategieën om met het Down-syndroom om te gaan, zijn onder andere leren 'leven in het moment', zoals voorgesteld door de NDSS, en focussen op alle prachtige dingen die jij en je kind samen kunnen doen en genieten..
Omgaan met het downsyndroom

Een woord van heel goed

De meeste mensen met het syndroom van Down leiden een gelukkig en doelgericht leven. Velen kunnen een baan hebben, zelfstandig wonen en relaties hebben. In 1983 is de levensverwachting voor mensen met het syndroom van Down was 25-jarige leeftijd Vandaag de dag, die met de aandoening te leven met een gemiddelde leeftijd van 60. Een deel van uw taak als ouder zal zijn om uw kind met het syndroom van Down te bereiden om zo onafhankelijk mogelijk zijn . Afhankelijk van zijn handicap, zou dat kunnen betekenen dat hij wordt ingesteld om alleen te wonen of met vrienden, of in een groepshuis dat blijvende ondersteuning biedt.
Maar als u net aan deze reis begint, onthoud dan dat de weg die voor u ligt niet precies in kaart kan worden gebracht. Leer zoveel mogelijk, neem aanwijzingen van uw kind en, belangrijker nog, neem het elke dag.
Gemeenschappelijke kenmerken van het downsyndroom