Oorzaken van het downsyndroom
Oorzaken
Trisomie voor een specifiek chromosoom, inclusief voor chromosoom 21, is het gevolg van een fout in het sperma of het ei voorafgaand aan de conceptie. Elk van de drie soorten trisomie 21 vertoont een lichte nuance in termen van hoe het precies wordt veroorzaakt:- Volledige trisomie 21: Chromosomen staan in de rij om eieren of sperma te verdelen en te maken in een proces dat meiose wordt genoemd. Bij dit type Down-syndroom treedt niet-disjunctie op. Dat wil zeggen, een ei is begaafd met twee 21e chromosomen, in plaats van één. Eenmaal bevrucht, heeft dat ei dan in totaal drie chromosomen. Dit is de meest voorkomende manier waarop Down-syndroom optreedt.
- Translocatie trisomie 21: In een translocatie zijn er twee kopieën van chromosoom 21, maar extra materiaal van een derde 21e chromosoom is bevestigd (getransloceerd naar) een ander chromosoom. Dit type Down-syndroom kan vóór of na de conceptie plaatsvinden en is de vorm die soms kan worden doorgegeven (geërfd).
- Mozaïek trisomie 21: Dit is de minst voorkomende vorm van het syndroom van Down. Het treedt op na de conceptie om onbekende redenen en verschilt van de andere twee soorten trisomie 21 doordat slechts enkele cellen een extra kopie van chromosoom 21 hebben. Om deze reden zijn de kenmerken van iemand met het mozaïek-down-syndroom niet zo voorspelbaar als die van complete en translocatie trisomie 21. Ze lijken misschien minder voor de hand liggend, afhankelijk van welke cellen en hoeveel cellen een derde chromosoom hebben 21.
Down Syndrome Doctor Discussion Guide
Ontvang onze afdrukbare gids voor de volgende afspraak met uw arts om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Genetica
Slechts één type Down-syndroom-translocatie Down-syndroom wordt als erfelijk beschouwd. Dit type is goed voor slechts ongeveer 4 procent van de gevallen. Daarvan wordt slechts een derde geacht de translocatie te hebben geërfd.Downsyndroom is slechts ongeveer 1% van de tijd geërfd.
Een translocatie die uiteindelijk zal leiden tot een kind met het syndroom van Down vindt vaak plaats wanneer de ouder van dat kind wordt verwekt. Een deel van een chromosoom breekt af en raakt gehecht aan een ander chromosoom tijdens celdeling. Dit proces resulteert in drie kopieën van chromosoom 21, waarbij één kopie is bevestigd aan een ander chromosoom, vaak chromosoom 14.
Deze anomalie zal de normale ontwikkeling en functie van de ouder niet beïnvloeden, omdat al het genetisch materiaal dat nodig is op het 21e chromosoom aanwezig is. Dit wordt een gebalanceerde translocatie genoemd. Wanneer iemand met een gebalanceerde translocatie echter een kind opvat, bestaat de kans dat dit kind een extra chromosoom 21 krijgt en daarom wordt gediagnosticeerd met het Down-syndroom..
Er is een verhoogde kans dat de ouders van een kind met het Down-syndroom door een translocatie andere kinderen met de stoornis krijgen. Het is ook belangrijk dat ouders van een kind met translocatie weten dat hun andere kinderen drager kunnen zijn en in de toekomst een baby met Down-syndroom kunnen krijgen..
Als een vrouw met het syndroom van Down zwanger wordt, loopt ze een verhoogd risico om een baby met het syndroom van Down te krijgen, maar ze heeft evenveel kans om een kind te krijgen dat de stoornis niet heeft.
Ongeveer de helft van de vrouwen met het syndroom van Down kan zwanger worden. Er zijn echter maar weinig mannen met het syndroom van Down die kinderen kunnen verwekken.
Risicofactoren
Er zijn geen omgevingsfactoren zoals gifstoffen of kankerverwekkende stoffen die het syndroom van Down kunnen veroorzaken, en ook geen keuze voor levensstijl (zoals drinken, roken of drugs). De enige bekende niet-genetische risicofactor voor het hebben van een kind met het syndroom van Down is wat soms wordt aangeduid als vergevorderde maternale leeftijd (meer dan 35).Dit betekent echter niet dat het hebben van een baby vóór de leeftijd van 35 jaar een betrouwbare strategie is om Downsyndroom te voorkomen. Ongeveer 80 procent van de kinderen met het syndroom van Down wordt geboren uit vrouwen jonger dan 35 jaar.
Hier is hoe het risico van het syndroom van Down toeneemt met de leeftijd van de moeder:
| Leeftijd | Risico |
|---|---|
| 25 | 251 in 1200 |
| 30 | 1 op 900 |
| 35 | 1 op 350 |
| 40 | 1 op 100 |
| 45 | 1 op 30 |
| 49 | 1 op 10 |
De beslissing om al dan niet dit te doen is zeer persoonlijk en moet worden gemaakt met de hulp van genetische counseling. Dergelijke tests vormen opmerkelijke risico's waaraan u meer moet weten voordat u een beslissing neemt.
