Erfelijkheid en genetische tests voor autisme

Is autisme echt een genetische aandoening die gedeeltelijk is ontstaan ​​als gevolg van oudere ouders? Een grootschalig onderzoek uitgevoerd door een team gebaseerd op Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) in Long Island, N.Y zegt, ja, misschien.

Root oorzaak van autisme 

Volgens de studie van het team ligt een combinatie van erfelijkheid en spontane genetische mutatie aan de basis van de meeste gevallen van autisme. Meest interessant (en misschien verontrustend), die genetische mutaties kunnen het resultaat zijn van een maatschappelijke trend om kinderen later in het leven te krijgen. Sommige moeders, zeggen de onderzoekers, kunnen bovendien een autisme-gen dragen dat de effecten niet vertoont totdat het wordt doorgegeven - meestal aan een mannelijk kind.
Dit is een complexe set van bevindingen en moeilijk te verteren zonder verdere uitleg. Kenny Ye, een van de belangrijkste onderzoekers van het project, was zo vriendelijk om een ​​lekenbeschrijving van de bevinding van het team te geven:
"Om te verduidelijken ... schatten we dat de meerderheid van autisme-gevallen (ongeveer 2/3 of conservatief 50%) wordt veroorzaakt door een nieuwe mutatie (die niet in het genoom van de ouders voorkomt, maar in sperma en eieren gebeurde.) Er kunnen veel risico's zijn factoren voor een dergelijke mutatie, inclusief leeftijd van de ouders, milieublootstelling, levensstijl etc. Ik ben van mening dat de toenemende leeftijd van de ouders achter de toename van autisme ligt en belangrijk toekomstig onderzoek is om andere risicofactoren te identificeren.
"De minderheid van gevallen van autisme (ongeveer 1/3) wordt veroorzaakt door mutaties die worden geërfd van een van de ouders (we veronderstellen meestal van de moeder) .Het nageslacht heeft 50% kans om het te erven ... De ouder (waarschijnlijk de moeder) [zou ] hebben dergelijke mutaties verkregen, maar vertoonden geen ernstige symptomen. "
Met verder onderzoek, denkt u, is het mogelijk om binnen ongeveer vijf jaar een genetische test voor autisme te maken.
"Vanwege de onzekerheid van de uitkomst", zegt hij, "denk ik niet dat het gebruikt moet worden voor prenatale testen als voor het downsyndroom, maar eerder als een hulpmiddel voor het starten van vroege interventie."
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html