Hoe een diagnose van autisme te krijgen

Het klinische rapport 'Identificatie en evaluatie van kinderen met autismespectrumstoornissen' van de American Academy of Pediatrics 'begint met' Autisme-spectrumstoornissen zijn niet zeldzaam '.
Dat is nogal het understatement voor de vele ouders en gezondheidswerkers die denken dat autisme een epidemie is geworden. Helaas weten veel ouders en sommige kinderartsen nog steeds niet hoe ze een kind kunnen laten diagnosticeren met autisme.
Naast routinematig toezicht op autisme bij controles, omvat de eerste stap meestal het krijgen van uw kind met een formele autisme-checklist, zoals de aangepaste checklist voor autisme bij peuters (M-CHAT). Als uw kind een positieve screeningchecklist heeft, zal hij waarschijnlijk worden verzonden voor een uitgebreide autisme-evaluatie, naast dat hij is aangemeld voor vroege-kinderinterventiediensten en een gehoortest heeft.

Uitgebreide autisme-evaluatie

Idealiter zou de uitgebreide autisme-evaluatie van uw kind moeten plaatsvinden in een kliniek die gespecialiseerd is in autisme en een multidisciplinair team heeft met een:

• kinderpsychiater
• Kinderpsycholoog
• spraak- en taaltherapeut

Als onderdeel van deze evaluatie zullen kinderen doorgaans worden gescreend met checklists voor autisme-screening op niveau 2 en andere diagnostische en psychologische tests ondergaan. Een diagnose zal meestal worden gesteld op basis van de resultaten van deze evaluatie en vervolgafspraken. Een ouder kan ook een ontwikkelingsarts kinderarts en / of kinderneuroloog zien voor verdere evaluatie.

Tests voor autisme

Er is geen enkele oorzaak van autisme; daarom is er geen enkele medische test voor autisme. Voor de meeste kinderen met de diagnose autisme, zullen alle medische tests normaal zijn en zullen ze een zogenaamde "idiopathische" autismespectrumstoornis hebben, wat betekent dat er geen duidelijke oorzaak is voor hun autisme. Op basis van de klinische en fysieke bevindingen van een kind kan het echter aangewezen zijn om een ​​kind te testen op aandoeningen als Fragile X-syndroom, tubereuze sclerose, Angelman-syndroom en Rett-syndroom, onder andere.
Hoewel controversieel (het is niet duidelijk of ze noodzakelijk zijn), omvatten enkele medische tests voor autisme:

• chromosoomanalyse met hoge resolutie door G-banding
• moleculaire testen voor het fragiele X-syndroom
• gerichte FISH-studies voor 22q deleties of 15q duplicaties
• routine elektro-encefalografie (EEG) als u denkt dat uw kind epileptische aanvallen heeft
• verlengde slaapstudies (EEG) als u denkt dat uw kind epileptische aanvallen heeft
• MRI (meestal niet nodig)
• metabolische studies

Als uw kind de diagnose autisme heeft, kunt u met uw kinderarts, kinderpsychiater, kinderarts en neuroloog bespreken of een van deze medische tests noodzakelijk is.
Sommige tests, zoals metabole studies, kunnen met name belangrijk zijn als een kind andere tekenen of symptomen heeft, zoals toevallen, cyclisch braken, ongewone lichaamsgeuren en lethargie als hij een milde ziekte heeft.